健康

新しい遺伝子遺伝性難聴療法と平衡障害

Aviv大学の医学科学学部と健康（Grey of Medical＆Health Sciences）の研究者は、内耳機能障害によって引き起こされる難聴とバランス障害を治療できる新しい遺伝子治療を開発しました。治療された動物モデルでは、この治療はCILIによる細胞の変性を防ぎ、聴覚と前庭機能の両方を維持しました。 提案された方法は、既存の戦略よりも効果的であることが証明されており、難聴の原因となる幅広い遺伝的変異に適用できます。 この研究は、Scientific Magazineの表紙に掲載されました EMBO分子医学。 内耳は、脳への音の検出と送信を担当する聴覚システムと、空間的な方向とバランスを調節する前庭系という2つのシステムで構成されています。多くの遺伝的変動がこれらのメカニズムに影響を及ぼし、神経感覚の難聴とバランス障害につながる可能性があります。 世界中で、難聴は最も一般的な感覚障害であり、先天性症例の半分以上が遺伝的原因を持っています。チームの目的は、革新的な戦略を使用して、これらの状態に効果的な遺伝子治療を見つけることでした。 近年、遺伝子治療は、脊髄筋萎縮（AMS）や先天性アマウロシスレバー（LCA）などのいくつかの遺伝疾患の治療において有望な選択肢となっていますが、CAR-T細胞療法などの腫瘍学的免疫療法でもあります。 一般的に使用される戦略には、ウイルスDNAが標的遺伝子の機能配列に置き換えられる修正されたウイルスベクターが含まれます。これらのベクトルは、ウイルスの自然な能力によって細胞に入り、正しい遺伝情報を提供するために使用され、遺伝子の正常な機能を回復します。 ほとんどの遺伝子療法は、アデノ系社会的ウイルス（AAV）を使用しており、そのような難聴療法をテストする臨床試験がすでにあり、予備的な結果を促進しています。 新しい研究では、研究者はClick5遺伝子変異に焦点を合わせました。これは、内耳からの繊毛を伴う感覚細胞の安定性と機能に不可欠でした。この遺伝子の欠陥は、これらの細胞の進行性変性を引き起こし、最初は聴覚の喪失を引き起こし、後にバランスに影響を与えます。 チームは、AAV Vector（SCAAV）と呼ばれるAAVベクトルの高度で構造的に最適化されたバージョンを使用しました。この技術は、古典的なベクターで必要な用量よりも低用量で、感覚細胞へのより速く、より効率的な遺伝子伝達を示しています。 治療された動物モデルでは、この治療はCILIによる細胞の変性を防ぎ、聴覚と前庭機能の両方を維持しました。 著者によると、この新しいアプローチは、難聴とバランス障害の両方の患者向けの治療効率の向上と統合されたソリューションにつながりました。 研究者は、結果が幅広い遺伝性聴覚障害を治療できる遺伝子療法の開発への道を開くことを望んでいます。 この研究は、ボストン病院とハーバード大学のジェフリー・ホルト教授とグウェナル・ジェレオック博士と協力して、「灰色」学部の学部長であるカレン・アブラハム教授とドクターランダ・ロニ・ハーンが主導しました。 このプロジェクトは、米国の二国間米国イスラエル科学財団（米国イスラエル科学財団-BSF）、国民保健機関（NIH/NIDCD）、およびイスラエル科学財団財団（イスラエル科学財団の画期的な研究プログラム）の高度な研究プログラムによってサポートされました。 #新しい遺伝子遺伝性難聴療法と平衡障害