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2025-11-25 08:06:00
米国の医薬品規制当局であるFDAは月曜日、脊髄性筋萎縮症の患者に対する新しい遺伝子治療を承認した。脊髄性筋萎縮症は、運動ニューロンに影響を及ぼし、進行性の筋力低下を引き起こす希少な遺伝性疾患である。 この状態は遺伝子の欠損またはその突然変異によって起こり、運動、呼吸、嚥下に関わる筋肉の機能に不可欠なタンパク質の産生が不十分になるため、重症度は生後数年間から生命を脅かすものまでさまざまです。この病気は、最も重篤なタイプの I 型で生まれた子供にとって、麻痺、呼吸困難を引き起こし、数か月以内に死亡することがよくあります。
脊髄性筋萎縮症は、現在治療選択肢がほとんどない稀で非常に危険な神経筋疾患である脊髄性筋萎縮症の新しい治療法で、罹患家族にさらなる希望をもたらし、より広範囲の患者に遺伝子治療へのアクセスを拡大し、慢性的に投与される治療法に代わる選択肢を提供することになる。
食品医薬品局（FDA）は月曜日、進行性の筋力低下につながり、重篤な形態では呼吸不全や重度の嚥下困難を引き起こし、誤嚥（食べ物や液体が気道に入る）、度重なる肺炎、死亡の危険を引き起こすこの稀な遺伝病の患者向けに、スイスの製薬大手ノバルティスによる新しい遺伝子治療を承認した。
Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve) の商品名で販売されるこの新しい治療法は、運動ニューロンと筋肉の機能に必須のタンパク質 (SMN タンパク質) の生成を担う SMN1 遺伝子の変異が確認された 2 歳以上の患者を対象としています。
この治療法には、スイスグループの以前の遺伝子治療法と同じ有効成分が含まれています。 ゾルゲンスマ米国では2019年から、欧州連合では2020年3月から脊髄性筋萎縮症の2歳以上の小児患者を対象に承認されている。
大きな違いは管理方法にあります。
従来の遺伝子治療は子供の体重に基づいて計算された用量で静脈内投与されるが、新薬は濃縮製剤であり、用量の体重調整を必要とせず、脊柱管を通じて髄液（脳と脊髄を取り囲む）に直接髄腔内投与される。
同社は、この投与経路により、必要なウイルスベクターの量により静脈内投与がより困難になる可能性がある高齢患者の中枢神経系に機能的なSMN1遺伝子を効率的に送達できることを示した。
後期臨床試験では、新しい遺伝子治療により、運動能力と疾患の進行を評価する標準化された尺度で統計的に有意な2.39ポイントの改善が実証され、患者にとって関連する機能的利点が示唆されました。
脊髄性筋萎縮症は出生 10,000 人に約 1 人が罹患し、50% ～ 70% が I 型疾患を患っています。米国では約9,000人がこの病気とともに暮らしており、乳児の遺伝的死亡の主な原因の1つとなっている。
この 2 つの遺伝子治療は、欠陥のある SMN1 遺伝子を置換することにより、このグループの患者に対する既存の慢性治療（反復投与によって SMN タンパク質の発現を増加させる治療など）への依存を軽減する可能性があります。
この遺伝子治療の推定定価は1治療あたり259万ドルで、これまでの治療法の210万ドルと比較すると、遺伝子治療への公平なアクセスに関する議論が続く中、現在利用可能な最も高価な治療法の一つとなっている。
スイスのグループは声明の中で、これは2年間にわたり広範なAMS患者集団に対して承認された最初で唯一の遺伝子置換療法であり、適応拡大により現在の代替療法が長期治療を必要とする分野における同社の立場を強化する可能性があると強調した。
2025年の最初の9か月間で、ゾルゲンスマは世界中で9億2,500万ドルの売上高を記録したが、これは病気の遺伝的原因を標的とする単回投与療法に対する高い需要の表れであるとロイターはコメントしている。
最近のFDAの承認により、米国で高齢の小児患者に対する新しい遺伝子治療が臨床現場で使用される道が開かれたが、他の国でこの治療法が利用できるかどうかは現地の規制当局の評価次第だ。
#新しい遺伝子治療により脊髄性筋萎縮症の治療期間が2歳を超えて延長される