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新しい遺伝子治療が鎌状赤血球症患者にもたらすもの – InfosrkClub

ケビン・ウェイクさんは鎌状赤血球症啓発ブレスレットを身に着けています。彼は病院の緊急治療室で治療を受けました... [+] まるで麻薬常用者であるかのように。（タミー・リュングブラッド/カンザスシティ・スター/トリビューン・ニュース・サービス、ゲッティイメージズ経由） TNSB の 最近、12歳の少年が鎌状赤血球症の患者として初めて、この病気を治す可能性がある商業的に承認された遺伝子治療を開始した。 CDC によると、この遺伝病は世界中で何百万人もの人々に影響を与えており、米国では少なくとも 10 万人が罹患しています。鎌状赤血球症の患者は、赤血球内で酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンを生成する遺伝子の変異を受け継いでいます。この病気は異常なヘモグロビン生成を引き起こし、丸い赤血球が鎌状になり、血流中をスムーズに流れることができなくなります。その結果、この病気の患者は、激しい痛み、臓器障害、および生活に影響する多くの合併症を経験する可能性があります。 遺伝子治療は、この病気を治し、患者が普通の生活を送れるようになる可能性を秘めています。この治療では、体内の個々の赤血球と白血球の前駆細胞である骨髄幹細胞を患者から採取します。その後、幹細胞は研究室に送られ、健康なヘモグロビン遺伝子が幹細胞に組み込まれ、患者の遺伝的変異が修正されます。修正された幹細胞は患者に送り返され、患者に移植されます。 この治療法は、鎌状赤血球症に苦しむ患者にとって、この病気に伴うさまざまな合併症の解決法として画期的なものとなる可能性があります。曲がった赤血球は、重要な臓器や組織への血液と酸素の供給を妨げ、さまざまな症状や身体の激しい痛みを引き起こします。たとえば、骨への血流不足は、無血管性壊死と呼ばれる骨の死につながる可能性があります。股関節などの骨や関節が崩壊する可能性があり、しつこい痛み、早期の関節炎、硬直を引き起こします。 ねじれた細胞が脳への血流を阻害すると、患者は脳卒中を起こし、混乱、突然の体の片側のしびれや脱力、話すことや言葉の理解の困難などの症状を呈する可能性がある。CDCによると、鎌状赤血球症の子供の約10％がこれらの症状を伴う脳卒中を起こす。 遺伝子治療は鎌状赤血球症の患者が直面する根本的な問題に対処するが、課題がないわけではない。ニューヨーク・タイムズ紙によると、遺伝子治療を受ける12歳の少年の潜在的な治療費は300万ドル以上になるという。彼の遺伝子治療は保険でカバーされるが、将来的に遺伝子治療の対象となる他の鎌状赤血球症患者に対して保険会社が費用を負担するかどうかはまだ分からない。 CDC Foundation によると、鎌状赤血球症患者の大半はメディケイド受給者であり、米国の医師のうち新規メディケイド患者を受け入れているのは 70% 未満です。メディケイドは低所得者や限られた資源を持つ人々に健康保険を提供する政府プログラムであるため、このことは医療へのアクセスにおける本質的な格差を浮き彫りにしています。さらに、メディケイドは専門医療へのアクセスを制限しており、研究によると、メディケイド受給者は民間保険に加入している患者に比べて、血液専門医や血液疾患の治療を専門とする医師にかかる割合がはるかに少ないことがわかっています。鎌状赤血球症の治療の訓練を受けた専門家による専門医療がなければ、患者は病気を効果的に治療するために必要な治療を受けることができません。 新しい遺伝子治療が鎌状赤血球症に苦しむ多くの人々に希望の光をもたらすことは間違いありません。しかし、新しい治療法は、鎌状赤血球症患者間の格差拡大をさらに悪化させる可能性のある課題への扉を開くものでもあります。 #新しい遺伝子治療が鎌状赤血球症患者にもたらすもの #InfosrkClub