主要な研究擁護組織であるFamily Heart Foundationは、学際的なパネルからの推奨事項のオンライン出版を発表しました。 Journal of Pediatrics 家族性高コレステロール血症（FH）とともに生きる子供の早期の特定を促進する。 出生時に高いコレステロールを引き起こす一般的な生命を脅かす遺伝的状態であるFHは、成人期まで診断されない場合、早期心臓発作や心臓病につながる可能性があります。 2011年に国立心臓、肺および血液研究所（NHLBI）とアメリカ小児科学会（AAP）によって確立された国家ガイドラインにもかかわらず、小児普遍的な脂質スクリーニングの有病率は低いままであり、患者の大多数の子どもたちは、条件を受け継いだことがない人よりも早く心臓病のリスクが高くなります。
「加速ガイドラインを推奨する普遍的な小児脂質スクリーニング：リード小児科イニシアチブの立ち上げ」というタイトルの原稿は、普遍的なガイドラインが推奨するスクリーニングの実施を改善することにつながる可能性のある戦略を強調しています。 Family Heart Foundationは、昨年、救命スクリーニングを提供する摩擦ポイントとして機能する現在の課題に対処するために、昨年、小児コレステロールスクリーニングイニシアチブのレバレッジエビデンスとデータ（リード）を確立しました。ファミリーハート財団は、全国の専門家に従事し、米国のFH集団からのフィードバックを活用して、障壁を特定し、患者/家族、臨床医、およびヘルスケアシステムの観点から普遍的な脂質スクリーニングの結果を改善するためのエビデンスに基づいた推奨事項を開発しました。
「9歳から11歳までのアメリカのすべての子供は、家族の高コレステロール血症と呼ばれる深刻な遺伝的状態のためにLDLコレステロールをスクリーニングするための単純な血液検査を受けるべきです」と、ファミリーハート財団の創設者兼最高経営責任者であるキャサリンウィルモンは述べています。 「多くの場合、家族は何世代にもわたって家族を駆け抜ける心血管疾患が早期診断で管理できることを理解していません。 Journal of Pediatrics とらえることができる具体的な行動を提出し、家族をサポートし、子供のケアを改善するためにパートナーシップを形成しました。」
Journal of the American Medical AssociationおよびAn Pediatricsに掲載されたデータは、9歳から21歳までの米国の若者の11％のみが脂質スクリーニングを記録しており、脂質脂質のみの若者の30〜60％が、普遍的な脂質スクリーニングと比較して標的スクリーニングのみで見逃される可能性があることを示しています。
「多くの臨床医は、1998年に世界保健機関が公衆衛生上の懸念として指定した遺伝的状態であるFHを特定するために主に開発された小児脂質スクリーニングガイドラインの理由を理解していません」公衆衛生の。 「早期かつ攻撃的な心血管疾患は、子供のFH診断で予防し、即時かつ適切な治療につながる可能性があります。リードの目標は、数十万人の若い生活が短くなったり、初期の心血管疾患によって負担されることを逃した機会に大きな影響を与えることです。 Journal of Pediatrics 普遍的なスクリーニングの重要性についての臨床医と両親の間での理解を高めます。」
ジャーナルの出版物は、アトランタで開催された毎年恒例のファミリーハート財団グローバルサミットで同時に強調され、調査結果は世界中の医療専門家、政策立案者、業界のリーダーと共有されました。
ソース：
ジャーナルリファレンス：
doi： 10.1016/j.jpeds.2025.114804
1758685171
#新しい推奨事項は家族性高コレステロール血症の子供を特定することを目的としています
2025-09-24 02:59:00