H肥大型心筋症は、 最も一般的な形式 世界中の遺伝性心疾患の割合。 研究者らは次のように推定している 200分の1まで この病気にかかる人は、心臓壁の異常な肥厚を特徴とします。 この肥厚により、心臓が血液を送り出すことが困難になる可能性があります。
肥大型心筋症は致命的な病気になる可能性があり、ほとんど治療不可能だった時代がありました。 しかし、過去 20 年間で、この状態の管理には大きな変化が見られました。 推定10分の1の減少 死の中で。
マサチューセッツ州バーリントンにあるベス・イスラエル・レイヘイ・ヘルスの心臓内科医で肥大型心筋症の専門家であるバリー・マロン博士は、「肥大型心筋症は、共存するのが難しく、将来の見通しも厳しいという評判があります。」と述べています。しかし、臨床ケアと臨床研究は大きく進歩しており、肥大型心筋症の特徴は現在では大きく異なっています。」
「現実には、この病気で死亡する人はほとんどおらず、患者の完全に半数は、私たちが良性で安定していると考えるグループに属しています。」と彼は付け加えた。
ここでは、マロンと他の専門家が、肥大型心筋症とともに生きることがどのようなものかを説明します。 病気のさまざまな段階や形態、病気がどのように、なぜ進行するのか、時間の経過とともに治療法がどのように進化するのかについて説明します。 彼らはまた、この状態と診断された人々の今後の見通しについても話します。
予測不可能な病気
一部の病状 (たとえば、特定の形態のがん) は、さまざまな段階によって特徴付けられます。 これらの段階は治療法を決定するのに役立ち、また患者の予後も反映します。
専門家らは肥大型心筋症は違うと言う。 そんなきちんとしたルールに基づいてプレイされるわけではありません。 「これは信じられないほど多様な病気であり、学べば学ぶほど複雑になります」とバージニア大学医学部の高名教授で心臓血管内科主任のクリストファー・クレイマー博士は言う。 この状態はさまざまな方法で心臓の物理的特性に影響を与える可能性があり、時間の経過とともに心臓がどのように動作するかを予測するのは難しいと彼は言います。 「患者に『あなたはこれをするつもりです、そしておそらくこれが結果です』と言うのは、大変なことです」と彼は付け加えた。
マロン氏も、肥大型心筋症に関しては「平均値はない」ことに同意します。 しかし、この病気は 4 つの一般的な経路に分類できると彼は言います。 「最初の経路は良性で安定した経路であり、ありがたいことにこれが 4 つの経路の中で最も一般的です」と彼は言います。 これらの患者は、中年期のある時期に偶然病気にかかる傾向があります。 たとえば、患者はある種の医療画像検査を受け、医師は心雑音などの心臓機能の異常に気づきます。 これにより、肥大型心筋症が明らかになる追跡検査が行われます。 このような場合、ミオパチーは閉塞性ではない可能性があり、つまり血流を制限していない可能性があり、悪化していないことを確認するために経過観察を行うだけで済む場合があります。
「2番目の経路には、何らかの閉塞による心不全が関係します」とマロン氏は言う。 このような閉塞性の場合、心筋症により心臓からの血液の流れが制限されます。 これらの患者には胸痛や息切れなどの症状が現れることがよくあります。 症状は重篤なものから非常に軽いものまであり、あまりに軽度なので、あまり気にせずに何年も症状と付き合っていくこともあります。 「患者は症状がないと言うでしょうが、一度質問をし始めると、運動中に友達についていけなかったり、息切れすることがよくあることがわかります」と心臓専門医のミリンド・デサイ医師は言う。クリーブランドクリニックの肥大型心筋症専門医。 「多くの人は、長年にわたって自分のライフスタイルをどのようにこの症状に適応させてきたのか気づいていません。」
幸いなことに、この閉塞に関連した心不全は、投薬または肥厚した心筋の一部を除去する手術などの何らかの処置の助けを借りて回復することがよくあります。 まれに、重篤な場合には、ミオパチーがこれらの治療に反応しない場合があります。 あるいは、最初はよく反応するかもしれませんが、最終的に状態は悪化します。 「一部の患者は、心臓の筋肉が厚く硬く、症状のない進行性肥大型心筋症を発症します。そのため、唯一の選択肢は心臓移植である可能性があります」とデサイ氏は言う。 「しかし、幸いなことに、それが当てはまるのは患者の 3% ～ 5% だけです。」
3番目の経路には、肥大型心筋症が原因で心房細動（心臓の上部と下部の心室のリズムがずれている状態）を引き起こす人々が関与します。 心房細動は治療せずに放置すると脳卒中を引き起こす可能性があり、これらの患者の多くは抗凝固薬（抗凝血剤など）を必要とし、場合によっては投薬や手術が必要になります。
「4番目の経路は、心臓突然死のリスクがある人です」とマロン氏は言う。 こうした症例の特定には依然として経験に基づいた推測が必要だが、最新の診断ツールはリスクのある患者を特定するのに非常に優れていると同氏は言う。 治療には通常、不規則な心臓のリズムを修正するために小型の除細動器 (ICD) を埋め込むことが含まれます。 「植込み型除細動器は数え切れないほどの命を救ってきました」と彼は付け加えた。
これら 4 つの経路は肥大型心筋症患者を 4 つの大まかなグループに分類するのに役立ちますが、専門家は病気の経過を予測するのは難しいと繰り返しています。 しかし、適切な治療を行えば、肥大型心筋症と診断されたほとんどの人がこの病気で死亡することはないとも言われています。 「現時点では、適切に管理された患者のほとんどは通常の寿命を迎えることが期待できます」とデサイ氏は言う。
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状態がどのように、そしてなぜ進行するのか
ここでも専門家はこの病気の予測不可能性を強調する。 「肥大型心筋症の進行は非常に多様です」とクレイマー氏は言う。 「進行する可能性もあれば、進行しない可能性もあります。私たちは誰が、なぜ進行する可能性が最も高いのかを理解するために研究を行っています。」
この状態の遺伝的形態を持つ人、つまり肥大型心筋症に関連する遺伝子変異を 1 つ以上受け継いでいる人は、より重篤で進行性の疾患を患っている可能性があり、多くの場合、人生の早い段階で症状が現れます。 しかし、常にそうとは限りません。 「患者の中には、遺伝子変異はあっても、明白な病気を発症していない人もいます。私たちが探さなければ、彼らがこの病気にかかっているとは決して知りません」とデサイ氏は言う。 しかし、閉塞型の肥大型心筋症患者は、症状の有無にかかわらず、治療せずに放置すると症状が悪化する可能性が高いと専門家らは述べている。 筋肉の肥厚が進行し、症状が発症または重篤化し、心房細動やその他の生命を脅かす合併症を発症するリスクが高まると同氏は言う。
病気の経過を予測するのは難しい場合があるが、専門家らによると、症状があり、若くしてこの病気と診断された人のほうが、診断時に高齢だった人よりも多くの課題に直面する傾向があるという。 「50 歳または 60 歳で診断された場合、予後は通常良好です。おそらく同年齢の対照と同様です」とクレイマー氏は言う。 「しかし、この病気の家族歴があり、25歳で診断された場合、それはあまり最適ではありません。」
他の健康上の問題も病気を進行させる可能性があります。 専門家らは、肥満、高血圧、糖尿病が原因の肥大型心筋症を悪化させる可能性があると述べている。 「健康を維持しながらボールを持ち続けることが重要です」とデサイは言う。
治療法はどのように進化するのか
診断時には、肥大型心筋症のほとんどの人には症状がなく、閉塞の証拠もありません。 経過観察を除けば、ほとんどは治療を必要としません。
病気が進行した場合、つまり心臓の閉塞やその他の脅威が生じた場合、治療には植込み型除細動器や、症状の管理や合併症のリスク軽減を目的とした薬物療法が必要になる場合があります。 例えば、最新の抗凝固薬は、肥大型心筋症の結果として心房細動を発症した人の脳卒中のリスクを「ほぼ消し去った」とマロン氏は言う。 一方、マバカムテンと呼ばれる新しい薬 症状を軽減するのに役立ちます、さらには、閉塞性疾患を持つ人々の心筋肥厚の一部を回復させる可能性もあります。 専門家らは、この薬は多くの患者の生活の質の向上に役立っているが、万能薬ではないと述べている。 「マヴァカムテンは有益な貢献をしてきましたが、今のところ、このクラスの薬剤について死亡率に直接影響を与えるものは何もありません」とマロン氏は言う。
薬にうまく反応した場合は、無期限に服用し続け、心臓の機能が安定していることを確認するために四半期ごとにモニタリングを受けなければなりません。 専門家らによると、心臓の状態が悪化したり、症状が持続したりした場合、次の治療ステップは何らかの処置になる可能性が高いという。 若い患者や重度の閉塞を経験している患者の場合、医師は肥厚した筋肉を除去する開胸手術である中隔筋切除術を推奨する場合があります。 「この手術は一度きりです」とマロンさんは言います。 研究により判明したのは この手術を受けた人の 90% 以上で症状が大幅に改善され、長期生存の利益が得られることがわかっています。 ただし、この手順にはリスクが伴う可能性があります 実行されない場合 一流の医療機関で。 高齢者など、開心術が危険すぎる患者の場合、専門家はアルコール中隔アブレーションと呼ばれる処置を推奨する場合があります。 これには、 少量のアルコールを心臓に注射すると、肥厚した筋肉が収縮し、血流が改善されます。
マロン氏によると、「非常に少数の患者」については、その理由はよくわかっていないが、治療にもかかわらず症状は悪化し続けるという。 このような場合、最終的には心臓移植が必要になる可能性があると同氏は言う。
前向きな見通し
一部の新薬は肥大型心筋症の治療の進歩に貢献しているが、専門家らは、この病気に関する知識とその臨床管理の向上が死亡率の減少に最も貢献していると主張している。 「私が治療を始めた40年前、死亡率は年間6%で、治療はせいぜい不十分でした」とマロンは言う。 現在、患者の年間死亡リスクは 1% 未満である、と彼の研究は述べています。 推定した。
専門家らはさらなる進歩、さらには病気が蔓延する前に無力化できる早期介入も期待している。 デサイ氏は、おそらく肥大型心筋症治療における「次のフロンティア」として遺伝子編集について言及している。 「これには、肥大型心筋症を引き起こす異常な遺伝物質を除去することが含まれます」と彼は言う。 特定のタンパク質欠乏を補充することを目的とした遺伝子治療も、活発な研究分野です。 「このコンセプトがうまくいけば、将来的には患者がクリニックに行って点滴を受け、免疫抑制剤を数週間服用すれば、治癒するか大幅に改善する可能性がある」と彼は言う。 専門家らは、短期的には、最新の薬を早期に服用すれば、どのように症状の進行を軽減または阻止できるかについても研究している。 「この分野では、たくさんのエキサイティングなことが起こっています」とデサイ氏は言います。
肥大型心筋症は依然として気まぐれで予測不可能な敵です。 しかし専門家らは、彼らはそのパンチに対処することを学んだと言っている。 「物事は私たちが望んでいた方向に進んでいます」とマロンは言います。 「これは今では非常に治療可能な病気です。」