研究者は、遺伝子治療が悪性心不整脈を治療できるようにすることができる小さな遺伝子SCN10A-Shortを特定しました。この発見は、一度限りの治療の可能性を提供し、生涯にわたる薬物療法と侵襲的な処置への依存を減らします。
からの研究者 アムステルダムUMC そして ジョンズ・ホプキンス大学 悪性心不整脈の遺伝子治療につながる可能性のある新しい遺伝子SCN10A-Short（S10S）を特定しました。で公開されています ヨーロッパハートジャーナルこの発見は、一度限りの治療の可能性を提供し、生涯にわたる薬物療法と侵襲的処置への依存を減らします。
かなりの割合の死亡の原因となる心臓の不整脈は、安定したビートに不可欠な心臓の電気的衝動が破壊されたときに発生します。アムステルダムUMCの心臓専門医であり、研究の著者を調整する著者であるジェラルド・ボインクは、次のように述べています。 「心が安定したリズムで鼓動するには、急速な衝動伝導が必要です。これが妨げられると、患者は生命を脅かす心不整脈を経験する可能性があります。」
サイズの制限を克服する：重要な発見
心臓不整脈の遺伝子治療の開発における課題は、歴史的に効果的な遺伝子の大きさでした。既存の潜在的な遺伝子は、ウイルスベクターを使用して、心筋細胞に効果的に送達するには大きすぎるだけでした。 「このベクトルはスーツケースであるようなものだと考えてください。これまで、関連する遺伝子のほとんどは、収まるには大きすぎました」とBoink氏は述べています。
非常に小さな遺伝子であるS10の発見は、この重要な障害に対処しています。アムステルダムUMCの医学生物学部の研究者によって特定されたこの遺伝子は、心臓向けの最も効率的な遺伝子送達プラットフォームであるアデノ関連ウイルス（AAV）ベクター内に収まるほど小さいです。 AAVは、人間に病気を引き起こさない小さなウイルスであり、治療遺伝子を特定の細胞に運ぶために遺伝的障害を治療するためによく使用されます。さまざまな組織を標的とする能力と免疫応答のリスクが低いため、安全で効果的な送達車両と考えられています。
「もちろん、十分な小さな遺伝子を見つけることは重要な最初のステップであり、S10Sでは、伝導の鈍化を逆転させ、心臓が通常のリズムで鼓動できるようにする遺伝子も見つかりました」
ラボから臨床試験まで
研究チームは、動物モデルの研究、ヒト幹細胞由来の心筋細胞、および計算モデリングを通じて、S10をAAVベクターを介して心臓にうまく導入できることを実証しました。この導入により、電気伝導が速くなり、心臓の不整脈を予防するための潜在的な治療ソリューションが示唆されました。
「これらは素晴らしい初期のステップですが、今、このアプローチが本当に臨床診療に変換されるかどうかを調べるために、研究を継続する必要があります」とBoink氏は強調しました。 「もしそうなら、アリスミアの発生を大幅に減らし、患者の死亡率に意味のある影響を与えることができるはずです。」
実験室からクリニックへの移行を加速するために、アムステルダムのUMC心臓病専門医であるハンノ・タンと麻酔科医のオットー・キルツナーとともに、ボインクは、スピンオフ会社を立ち上げました。 ペーシングキュア。この会社は、臨床の進歩を促進するための足がかりの石として機能することを目指しています。
欧州イノベーション評議会とオランダ心財団が資金を提供するフォローアップ研究は、アムステルダムUMCのさまざまな部門と協力してすでに進行中です。これらの研究は、S10S遺伝子治療の可能性を調査し続け、将来の臨床試験への道を開き、生命を脅かす心臓の不整脈に苦しむ何百万人もの人々に希望をもたらします。
この研究は、に掲載されました ヨーロッパハートジャーナル。
1740647411
#悪性心不整脈を治療するために特定された新しい遺伝子
2025-02-27 09:01:00