マーサ・グローガン医師、心臓血管内科、メイヨークリニック： こんにちは。私はマーサ・グローガン医師です。私はメイヨークリニックの心臓専門医で、心アミロイドーシスの患者に対する治療の選択肢について皆さんと話し合っていきたいと思っています。前のセグメントでは、診断とアミロイドの実際について説明しましたが、今回は治療の選択肢について説明します。
したがって、知っておくべき最も重要なことは非常に単純です。心アミロイドーシスの治療は、どのタイプに罹患しているかによって完全に異なります。アミロイドの診断を確立するには、まず組織生検と呼ばれるものを行う必要があります。つまり、あなたの体の一部がサンプリングされ、アミロイド沈着があることが判明しました。それは脂肪、骨髄、腎臓、心臓、あるいは体の他の部分からのものである可能性があります。それを染色してアミロイドがあることが判明したら、それがどのタイプなのかを特に知る必要があります。異常なアミロイド沈着を構成しているタンパク質は何ですか?病理学者は質量分析と呼ばれる技術を使用して、アミロイドの種類を特定します。検体がこの技術の専門家によって検査されていることを確認することが非常に重要です。
残念ながら、心臓アミロイドーシスに対する特別な治療法はなく、心臓からアミロイドを除去する薬もありません。治療の最も重要な部分は、根底にあるタンパク質の問題を治療することです。そのため、異常なタンパク質の生成を阻止するか、先ほど話したような誤った折り畳みが行われてさまざまな臓器内に沈着しないようにタンパク質を安定化させたいと考えています。 、特に心臓。
したがって、AL タイプのアミロイド (軽鎖、または免疫グロブリン関連アミロイドーシスと呼ばれていることを思い出してください) の場合、血液専門医が治療の完全な鍵となることは間違いありません。この分野の専門家である血液専門医は、次のことを教えてくれます。あなたが化学療法の候補者であるかどうか、自家幹細胞移植と呼ばれる手術を受ける可能性があるかどうか、または AL 型の治療に使用される可能性のある新しい薬や実験中の薬があるかどうか。アミロイド。それが心臓の機能を安定させる最善の方法です。
TTR（トランスサイレチンタイプのアミロイド）について、遺伝性のアミロイドがある場合、問題は肝臓が異常なタンパク質を生成していることです。そして肝移植は一部の遺伝性アミロイドーシス患者にとって選択肢となり、間もなくそのタンパク質を安定化させたり、さらにはその形成を阻止したりするのに役立つさまざまな新薬が登場する予定だ。
現在、野生型、または以前は老人型と呼ばれていたアミロイドーシスに対する特別な治療法はまだありませんが、タンパク質を安定化させるために家族性アミロイドーシスに使用されているのと同じタイプの薬剤がすぐに利用可能になることが期待されています。この野生型の患者におけるアミロイド沈着のプロセスを阻止しようとする臨床試験の一環として。
さて、どのような種類のアミロイドについても、心臓病学の観点から見た治療の主力の 1 つは、過剰な体液を除去することです。アミロイドーシスにより心臓が硬くなると、心臓が満たされにくくなり、心臓内に圧力が高まります。そして最終的には、その圧力と液体が肺に漏れ出し、次に脚に、時には腹部に漏れ出します。したがって、利尿薬は重要な治療選択肢であり、私たちはあなたにとって最適な利尿薬と適切な用量を見つける必要があります。
他のタイプの心不全に使用する特定の薬剤、特に AL タイプのアミロイドでは避けなければならない薬剤があります。そして、心臓移植について、あなたは疑問に思うかもしれません。新しい心臓を手に入れることはできるのでしょうか？一部の非常に選ばれた患者に対して時々行われます。通常、体の他の場所にアミロイドが沈着するという問題をあまり抱えていない患者です。したがって、AL タイプのアミロイドでは、主に心臓に局在している必要があり、それ以外は良好な若い患者である必要があり、患者は依然として基礎疾患の治療を受ける必要があります。他のタイプのアミロイド、家族性アミロイドおよび野生型アミロイド、または老人性アミロイドの場合、特に移植がまだ選択肢の可能性がある年齢で患者が特定された場合には、心臓移植が潜在的な選択肢となる。
また、補助人工心臓と呼ばれるものもあり、心臓をサポートできる人工心臓ポンプもあり、心臓移植を待っている人でも使用できますが、今では心臓移植さえ予定していない患者にも使用しています。心臓移植を受けること。したがって、これらは議論の余地のある選択肢であり、患者によって異なりますが、場合によってはこれらのポンプを使用できるようになり、改善されており、おそらく時間の経過とともにより良い選択肢が見つかるでしょう。
もちろん、患者とその家族が本当に知りたいもう 1 つの質問は、予後はどうなるのかということです。この心アミロイドーシスの状態についてはどうなるでしょうか?繰り返しになりますが、治療がアミロイドの種類に完全に依存するのと同様に、予後もアミロイドの種類に完全に依存します。
心臓に影響を与えるALタイプのアミロイドを有する患者の予後は最も悪く、実際、これらの患者では、心不全の症状、重度の息切れ、体液の蓄積が見られると、一般に急速に状態が悪化します。効果的な治療を受けない限り。したがって、治療によってプロセスを止めることができない限り、予後は非常に悪いです。
TTR タイプのアミロイドの場合、TTR タイプのアミロイドであっても、遺伝性であっても野生型であっても、進行ははるかに遅いです。そのため、アミロイド沈着はよりゆっくりと蓄積され、それにより心臓と体がある程度適応できるようになります。したがって、それらは非常に異なり、家族性 TTR の遺伝型、臨床経過、または治療方法は、多くの場合、どのような変異があるかによって異なります。
老人型アミロイド、または野生型アミロイドの場合、患者はこの症状を長年にわたって患う可能性があります。したがって、TTR タイプのアミロイドを持っている場合、特に野生型または老人性のアミロイドを持っている場合は、AL タイプのアミロイドについては読むべきではないということを認識することが非常に重要です。それはまったく別の病気だからです。そしてその逆も同様です。したがって、それを認識することが重要です。そして、これはまだまれな病気であるため、残念なことに、多くの医師はこの病気の患者を診たことがないため、この病気についてあまり知りません。アミロイドを本当に理解している人に診てもらえるかどうかを確認することが重要です。
要約すると、アミロイドは臓器に沈着して機能不全を引き起こす異常なタンパク質の病気です。心臓は非常に一般的に関与しています。アミロイドの沈着により非常に硬くなってしまいますが、治療は根本的な問題を治療することになります。心臓に影響を与えるアミロイドには主に 3 つのタイプがあり、どのタイプのアミロイドがあるかによって、どのような治療法が選択できるか、また今後の見通しがどのようなものになるかが完全に決まります。これは非常に深刻でイライラする病気ですが、治療の選択肢は急速に拡大しており、心臓に影響を与えるあらゆる種類のアミロイドに対して治療法が開発されています。したがって、この情報があなたのお役に立てば幸いです。さらに詳しい情報や予約に興味がある場合は、mayoclinic.org をご覧ください。