骨髄分化因子88の検査（MYD88) L265P変異は、 慢性リンパ性白血病（CLL） 新しい報告によると、後部ぶどう膜炎を患っている患者において、
この研究結果は、CLL患者が検査で陰性であった4件の症例に基づいている。 MYD88 L265P変異。報告は ジャーナルに掲載された 眼科腫瘍学および病理学。1
研究著者らは、CLL 患者が眼の症状を呈することはまれであると説明した。
「さらに、CLLが特定の眼組織を標的とするパターンが著しく欠如しており、眼組織への浸潤はCLLのステージと相関していないようだ」と研究者らは記している。
しかし、著者らは、 2020年に公開されたレビュー 眼科的病変を伴うCLL患者123名を記載した86件の論文を特定しました。2 この報告書の著者らは、CLLにおける眼内病変の症例は報告不足である可能性があると考えています。
慢性リンパ性白血病の症例では眼の病変はまれであり、著者らは、 MYD88 L265P 変異は、この領域に追加するのに便利なツールとなる可能性があります | 画像提供: JohanSwanepoel-stock.adobe.com
著者らは、眼症状が、以前は寛解していた患者が病気の進行を経験している可能性がある最初の、または唯一の兆候である可能性があるため、眼内に影響を与えるCLLを迅速かつ効率的に診断する方法を見つけることが重要だと述べた。
報告書では、慢性リンパ性白血病（CLL）の寛解状態にあると考えられていた患者が後部ぶどう膜炎/硝子体炎を経験した4例について報告した。患者は房水と硝子体液の液体生検を受け、 MYD88 L265PはCLLと硝子体網膜リンパ腫（VRL）などの他の癌を区別するために使用されます。 MYD88 研究者らは、L265P は VRL および原発性中枢神経系 (CNS) リンパ腫と関連があると指摘した。このシリーズの患者 4 人全員がこの変異陰性であったため、医師は眼内 CLL を疑った。
研究者らは、未発表のメタ分析によれば、VRL腫瘍の平均74％が腫瘍細胞DNAの変異陽性であるため、この発見は重要であると述べた。
「したがって、CLLの臨床的疑いが高く、CLLを示唆する決定的な細胞病理学的およびフローサイトメトリー指標のない液体生検（分析用の細胞が不足しているサンプルを含む）では、陰性 MYD88 L265Pは除外に役立ちます [diffuse large B-cell lymphoma]、” 彼らが書きました。
症例報告の患者4人のうち、腫瘍専門医が病期を再判定した人はいなかったと研究者らは指摘しており、これは癌が眼内空間に孤立しているように見えたためかもしれないと研究者らは述べている。症例報告の患者全員に全身療法が開始され、病状の改善が見られたと研究者らは述べた。
著者らは、この研究には2つの限界があると報告している。第一に、この研究は症例数が少ないことに基づいており、これは主に眼内CLLが比較的まれであることに関係していると述べた。
「私たちは否定的な MYD88 L265P分子検査は、ゴールドスタンダードの細胞病理学やフローサイトメトリーに代わるものであるが、前述の症例は、陰性の結果がいかに重要であるかを示す有用な背景を提供している。 MYD88 「L265P検査は、生命を救う可能性のある治療の開始を含め、CLLの困難な症状を示す患者を臨床医が適切に管理するのに役立つ可能性がある」と研究者らは記している。
さらに、症例シリーズの患者4人のうち3人がイブルチニブ（イムブルビカ、ファーマサイクリックス/ジョンソン・エンド・ジョンソン）を服用していたことにも言及したが、研究者らは、この薬が MYD88 L265Pのテスト。
著者らは、診断が困難な場合にはこの検査が有用なツールとなるようだと結論付けた。
「漠然とした、あるいは明確なゴールドスタンダードの細胞病理学やフローサイトメトリー検査の文脈では、分子 [polymerase chain reaction] テスト MYD88 「L265Pは眼球系CLLの診断に有用な補助検査となり得る」と研究者らは述べた。「将来、CLLに関連する特定のバイオマーカーが開発されれば、 [we] 活用する MYD88 「L265P 検査は、液体硝子体および水性生検における適切な陰性分子検査である。」
参考文献
1. Balikov DA、Brown NA、Elner VM、Wubben TJ、Rao RC、Demirci H. 眼に影響を及ぼす慢性リンパ性白血病における後部ぶどう膜炎と診断におけるMYD88 L265P検査陰性の有用性。 眼科腫瘍病理学. 2024;10(2):103-113. doi:10.1159/000535951
2. Delestre F、Blanche P、Bouayed E、et al. 慢性リンパ性白血病の眼病変：123症例の系統的レビュー。 サーブ眼科。 2021;66(1):124-131. doi:10.1016/j.survophthal.2020.05.001
1720298983
#後部ぶどう膜炎患者におけるCLLの特定戦略を推奨する報告書
2024-07-06 20:33:39