希望の短いこと：インドの希少病患者は、持続可能な薬物アクセスなしで苦労しています

インドで希少病気のある患者の場合、治療へのアクセスは、しばしば暗いトンネルの短い光の窓のように感じます。救命薬が存在し、しばらくの間、安定性、尊厳、希望を提供します。しかし、公的資金がなくなると、治療は突然止まり、希望は同じくらい速く消えます。 これは、チェンナイのスリ・ラマチャンドラ高等教育研究所のバイオインフォマティクスの助教授であるPa Abhinand（37）のような希少疾患患者の日常的な現実です。彼は脊髄筋萎縮症（SMA）と一緒に住んでいます。これは、脊髄の運動ニューロンの劣化を引き起こすまれで進行性の神経筋状態です。 これらのニューロンは、脳から筋肉に信号を伝達する原因です。それらがなければ、筋肉は時間とともに弱くなり、重度の身体障害につながります。多くのSMA患者は車椅子に縛られ、徐々に呼吸して独立して飲み込む能力を失います。家族は継続的なサポートなしで苦労しています2020年、インドの薬物規制当局は、国内で利用可能なSMAの最初で唯一の治療法であるRisdiplamを承認しました。治療法ではありませんが、経口薬は状態を安定させ、筋肉変性プロセスを遅くします。 4年間、Abhinandはクラウドファンディングの努力と家族の支援を通じてRisdiplamにアクセスしました。この薬は、彼が生命を脅かす感染を避け、彼が彼の教育と研究の仕事を積極的に追求することを許しました。 「それは私のキャリアの中で最も生産的な段階でした」と彼は言います。 「その薬は、私により良い呼吸をし、より良く生きる機会を与えてくれました。」しかし、そのチャンスは今や奪われています。「1本のボトルの費用は約6.66万ルピーで、年間30本のボトルが必要です」とアビナンドは説明します。彼は2021年に保健省によって開始されたレア疾患（NPRD）の国家政策の下で資格を持っていますが、更新メカニズムや継続的な支援はありませんが、彼はかつての基金のポイントに疑問を呈しています。 アクセスと意識のために何年も戦ってきたアブヒナンドは、より深い問題を指摘しています。 「私にはまだある程度の支援とソーシャルキャピタルがあります。何も持っていない人はどうですか？」彼は尋ねます。国家政策のギャップ NPRDは、指定センターオブエクセレンス（COES）で希少疾患の患者に財政的支援を提供するために導入されました。条件を3つのカテゴリに分類します。1回限りの治療療法で治療可能なカテゴリ。低コストの長期ケアを必要とする人。そして、SMA、ポンペ病、ゴーシェ病などの人は、生涯にわたる高価な治療法を必要とします。たとえば、ゴーシェの病気は、酵素グルコセロシダーゼの欠乏によって引き起こされるまれな遺伝的状態であり、体内の脂肪物質を分解するのに役立ちます。それがなければ、これらの物質は肝臓、脾臓、骨髄のような臓器に蓄積し、臓器の肥大、骨痛、低血小板数、慢性疲労などの症状につながります。ウッタル・プラデシュ出身の2歳半のアブドゥル・ラーマンは、カンプール、ラクナウ、デリーを数ヶ月にわたって医療訪問した後、2021年にゴーシェ病と診断されました。彼の家族は、酵素置換注射に50ポンド以上を費やし、一時的に彼の状態を安定させました。しかし、2022年に資金が枯渇したとき、治療は停止しました。彼は現在、激しい痛み、神経学的合併症、行動の問題を経験しています。 ラーマンの父親であるアブドゥル・カラムは、アイイムズの助けを求めているにもかかわらず、デリー、その国の協同組合の1人は、追加のサポートを受けていないと述べました。チェンナイでは、4歳のS.ハリッシュもゴーシェと診断されました。彼の父親であるサティヤラジは、子供の胃が異常に硬く腫れたときの最初の兆候を思い出します。診断後、ハリッシュは、COEの1つであるエグモアの子どもの健康研究所を通じて、ゴーシェの治療に使用される主要な酵素であるイミグルセラーゼの投与を開始しました。 月に2回投与されたこの薬は、彼の状態を改善しました。しかし、NPRDの下での資金は先週使い果たされました。 マドゥライの居住者であるR.カルシクには、ポンペ病の9歳の息子がいます。これは、酵素酸アルファグルコシダーゼの欠乏によって引き起こされます。この酵素は、細胞のグリコーゲンを分解するために不可欠です。それがなければ、グリコーゲンは筋肉組織に蓄積し、心臓、骨格、および呼吸筋の進行性衰弱を引き起こします。Karthikの家族は、治療のために月に2回チェンナイに旅行しなければなりませんでした。 「州の北部での旅行と私の仕事の両方を管理することは困難でした。そして今、薬は止まっています」と彼は言います。 同様に、クラス5の学生であるAdrija Mudiと彼女の両親は、コルカタから200キロ近く住んでおり、治療のためにアイムデリーに旅行することは疲れ果てた費用のかかる試練でした。政府の資金を使い果たした後、家族は寄付と製造業者からの割引供給を通じて簡単に治療を継続することができました。しかし今、そのサポートさえも終了しました。 Adrijaの状態はその後悪化しています。彼女は現在、聴覚と視力の両方の問題を経験しています。緊急の行動を求めてください擁護団体は、これらの物語は孤立していないと言います。インド全土で、55人以上の患者がNPRDが提供する50ポンドのキャップを使い果たしました。多くの人は、継続的なケアを期待することなく、急速に悪化する健康状態に直面しています。 タミル・ナードゥ州だけでも、少なくとも6人の子供が命を救う薬を利用せずに立ち往生しています。カルナタカでは、24人以上の患者が同じ運命に直面しています。デリー、西ベンガル、ラジャスタン、ウッタルプラデシュ州のその他も同様に影響を受けています。「次に何をすべきかわからない」とハリッシュの父であるD.サティヤラジは言う。 「会社から直接購入する余裕はありません。」2024年10月、デリー高等裁判所は、NPRDの下で適格な患者の継続的な治療を支持することを支持しました。しかし、連邦政府は、特別休暇請願を通じて最高裁判所の評決に異議を申し立てました。 それ以来、最高裁判所は、特定の例外を除き、高等裁判所の決定を継続しており、問題は現在聞かれています。一方、患者組織は、聴聞会を促進するよう司法に積極的に請願してきました。緊急の介入を求めて、インドの最高裁判事に直接書いた人もいます。制度的支援や明確な資金調達メカニズムがなければ、患者は重大な段階に滑り込んでいるか、さらに悪いことに死ぬと警告します。The Rare Diseases Support SocietyのTamil NaduとPuducherryのメンバーであるRaja Murugappanは、緊急の介入を求めて首相に手紙を書いたと言います。 「まれな病気の深刻さを理解している人はほとんどいません」と彼は言います。 「毎回、それは薬物療法にアクセスするのに苦労しています。人々はこれらの治療が生涯であることに気付いていません。家族はそのような高価な薬を無期限に買う余裕があると期待できますか？」 #希望の短いことインドの希少病患者は持続可能な薬物アクセスなしで苦労しています