ポーリンはわずか 7 歳で、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを抱えています。彼の病気は、彼が生後10か月のときに血液検査で異常な濃度の血液検査が判明したため診断されました。 CPK、筋肉に不可欠な酵素。
2025 年 12 月 5 日と 6 日に開催されるテレソンは、今年もポーリンのような希少な神経筋疾患の研究を支援するために一般の人々を動員しています。集められた寄付により、科学の大きな進歩に資金を提供し、臨床試験を加速し、関係する子供たちや家族のケアを改善することが可能になります。
「もっと良くなりたい、いつになったら私の番だ」とポーリンは自然に言った。
彼の両親は、ポーリンが何よりも子供のままであると指摘します。立ち上がったり、遊んだり、兄弟たちの生活に参加したりするなど、彼が一人でなんとかやり遂げる一つ一つの動作は、ミオパシーに対する小さな勝利です。として サシャ、テレソン 2024 のアンバサダーである彼は、研究によって可能になったこの進歩を体現しています。
「自分の病気について話すことは、トップに戻ることを意味します」
2024年、20歳のルーシーに診断が下された。彼女は病気に苦しんでいます カルパイノ病、骨盤筋の進行性の破壊。ルーシーは日常生活に適応しなければなりませんでした。スポーツ（柔道、ボクシング、クラシックダンス、アフロ、水泳）に情熱を注いでいた彼女は、ペースを落とす必要がありました。階段を登ることはまだ可能ですが、その努力はかなりのものになり、すぐに疲れてしまうほどです。
彼の最大の適応は心理的なものでした。 「本当の課題は、落胆せずに状況を受け入れて前に進み続けることでした。」 彼女は「理解はすでに進んでいる」と確信して臨床研究に参加しています。
彼女にとって、なるために の大使 テレソンは「方法」を表します 病理を可視化するために 診断名まで絞り込まれていないため、まだほとんど知られていません。
病気があっても自分らしくある
マクサンス自身も苦しんでいる ダノン病、重度の心臓病と筋力低下を特徴とする稀な遺伝病です。 14歳の彼は、 ペースメーカー/除細動器 2022 年から。病気による制約にもかかわらず、彼はスポーツとビデオゲームに情熱を注いでいます。彼にとって、この第 39 回版の大使として証言することは、研究を支援し、一般の意識を高める方法です。
目に見える進歩: サシャ、マーリー、ミレーンの例
最近の進歩は理論的なものだけではありません。彼らは本当に人生を変えます。
サッシャ、テレソン 2024 アンバサダー デュシェンヌ型筋ジストロフィーを患い、 Genéthonが実施した遺伝子治療試験 （テレソン研究所。）効果は急速でした。数段の階段を登るのに苦労していた彼は、9年間かけて、 エッフェル塔の2階に続く600段の階段。彼の家族はこの治療法を「スーパーソルジャーセラム」と呼んでいます。
もう一つの有望な例：双子のマーリーとミレーンは、次のような症状に苦しんでいます。脊髄性筋萎縮症昨年5月に最初の一歩を踏み出しました。彼らの病気は、プログラムの一環として実施された新生児スクリーニングのおかげで出生時に診断されていた 描写的 （フランスで実施された初の遺伝子新生児スクリーニング研究）。したがって、彼らは誕生後すぐに遺伝子治療によって治療することができました。これらの成功は、次のことを具体的に示しています。 医療革新と早期発見 患者の人生を変えることができます。
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