2月28日土曜日、ロアノークのウェルズ・ファーゴ・タワーが、希少疾患の日の公式色であるピンク、緑、紫、青の光で輝き、希少疾患とともに生きる人々の見通しを改善するためにバージニア工科大学全体で進められている研究を目に見える形で思い出させるものとなるだろう。
患者数が 200,000 人以下の場合、その状態はまれであると考えられます。しかし、国立衛生研究所の報告によると、米国では約 3,000 万人（米国人のほぼ 10 人に 1 人）が希少疾患に罹患しており、その家族や介護者に大きな影響を及ぼしています。
バージニア工科大学の保健科学・技術担当副社長であり、VTCのフラリン生物医学研究所のエグゼクティブディレクターであるマイケル・フリードランダー氏によると、これらの疾患はまれであると言われているが、ロアノーク渓谷やニューリバー渓谷を含むバージニア州の何千もの家族がこれらの疾患に悩まされているという。
「私たちは専門分野を超えてパートナー機関と協力し、世界中の科学者との連携を図っています」とバージニア州保健省の希少疾患評議会の委員を務めるフリードランダー氏は語った。同評議会は希少疾患を持つ個人とその家族、介護者のニーズについて総会や知事室に助言を行っている。
「これらの病気について聞いたことがある人はほとんどいないかもしれませんが、私たち全員に影響を及ぼします」とフリードランダー氏は語った。 「これらのあまり一般的ではない病気の研究は、人間の健康についての理解を広げ、多くの場合、より一般的な病気の発見や治療法にもつながります。」
この取り組みは、研究所がより広範なコミュニティとどのように関わるかにも影響を与えます。 3 月 9 日、VTC のフラリン生物医学研究所は、世界的に認知された脳啓発週間の一環として、年次脳スクールを開催します。
今年のプログラムは、遺伝子と、脳疾患に対する細胞および遺伝子治療の将来に焦点を当てており、多くの希少疾患が遺伝子変化によって引き起こされ、研究者らが直接対処しようとしているという現実を反映している。
こうした会話を主導している教員は、バージニア工科大学全体で希少疾患の研究を進めている同じ科学者たちです。
バージニア工科大学で稀少疾患の研究に取り組んでいる研究者の一部を以下に示します。
- ジョン・チャペル、フラリン生物医学研究所准教授、研究フォン・ヒッペル・リンダウ病良性および癌性の腫瘍および嚢胞の異常な増殖を特徴とする遺伝性疾患で、米国で罹患している人は5万人未満です。
- フラリン生物医学研究所 教授シャロン・レイミーおよび准教授ステファニー・デルーカ 彼らは、遺伝性神経運動障害を治療するための治療法を開発し、改良してきました。研究チームは、脳性麻痺の子供や若者を助けるために開発された治療法を、次のような神経運動能力に影響を与える希少疾患の患者に適応させた。 CASK関連障害。
- デボラ・グッドと農業生命科学部の彼女の研究室 人間栄養・食品・運動学科～についての研究を行うプラダーウィリ症候群、出生10,000人に1人の割合で影響を受けます。妊娠中や新生児に症状が現れ始め、体の多くの部分に影響を与える可能性があるこの症候群に関する彼女の研究は、米国で 2 件、国際特許を 1 件取得し、 グッドフーズグループLLC。
- ロバート・W・グランジ人間の栄養、食品、運動の教授であり、バージニア工科大学メタボリズムコアのディレクターでもある彼は、神経筋疾患の治療における運動の役割に焦点を当てています。これには、次のような稀な病気におけるその役割も含まれます。デュシェンヌ型筋ジストロフィー、米国では影響を受けるのは5万人未満。X連鎖筋管性ミオパチー、影響を受けるのは 5,000 人未満です。そして顔面肩甲上腕型ジストロフィー、影響を受けるのは 50,000 人未満です。
- クリストファー・フーリガン、フラリン生物医学研究所の教授であり、ワシントン DC にあるがん研究センターの所長であり、研究と治療を行っています。 急性骨髄性白血病、希少血液がん。急性骨髄性白血病は、最も一般的な成人白血病の 1 つですが、米国では 200,000 人未満、ヨーロッパでは 10,000 人中 5 人未満が罹患しているため、依然として希少疾患の定義を満たしています。
- アンソニー・サミュエル・ラマンティア、フラリン生物医学研究所の教授および所長神経生物学研究センターは、22 番染色体の小さな部分が欠損しているときに発生する障害であるディジョージ症候群を研究しています。 4,000人に1人が罹患します。
- 助教授サミ・ラムイユは、神経膠芽腫癌幹細胞を根絶するための新しい治療アプローチを試験しています。アコムハル、教授と共同設立したがん研究スタートアップ企業ロバート・ガーディ、神経膠芽腫やトリプルネガティブ乳がんなどの悪性度の高いがんの治療を提供する可能性を示しています。
- シン・M・ルオ、バージニア・メリーランド獣医学部生物医学・病態生物学科の免疫学の教授で、全身性エリテマトーデスを研究しています。出産適齢期の女性は、慢性自己免疫疾患のリスクが最も高くなります。ルオ氏はこの病気とその有病率をより深く理解するために取り組んでいます。推定16万1,000人から32万2,000人に影響が出る見込み。
- 助教授キャスリーン・マルバニーフラリン生物医学研究所の悪性腫瘍を研究末梢神経鞘腫瘍、米国内の 50,000 件未満の特許に影響を与える 症状は乳児期に現れることがあります。
- スミタ・ミシュラフラリン生物医学研究所の助教授が調査している ファブリー病、米国の5,000人未満の人が共有する診断は、特定の脂肪物質を分解する体の能力に影響を与えます。
- 教授ジェニファー・マンソン小説を開発しました3D組織工学モデル膠芽腫の微小環境を観察し、腫瘍が再発する理由と腫瘍を根絶する最善の方法を学ぶのに役立ちます。彼女と協力者たちは会社を設立し、株式会社カリーナ、進行性神経膠腫患者に個別化された治療を提供し、転帰を改善します。
- ミシェル・オルセン、理学部神経科学教授、研究レット症候群。この神経発達障害は主に女児に影響を及ぼし、米国で診断された症例は 50,000 人未満です。特徴的な症状は、反復的な手の動きです。
- スティーブン・ポールジングフラリン生物医学研究所の教授は、ナトリウムチャネルの欠陥が心臓機能と心臓のリズムにどのような影響を与えるかを研究しています。心臓突然死を引き起こす可能性があるブルガダ症候群を患っているアメリカ人は20万人未満です。この研究室では、眼歯指指形成不全優性型、QT 延長症候群 3、不整脈原性心筋症、レネグレ病などの希少疾患も研究しています。
- 助教授ライアン・パーセルフラリン生物医学研究所の博士らは、精神神経疾患リスクの分子機構を研究しており、これにより、多くの稀な遺伝性症候群に対処するための新たな戦略への洞察が得られると考えられます。
- ニック・ライダーカリリオンクリニックのデータサイエンティスト兼臨床免疫学者であり、バージニア工科大学カリリオン医学部の教授でもある彼は、疫学、臨床経過、生物学、および疾患患者の臨床転帰のさまざまな側面を定量化するための計算ツールの構築に焦点を当てています。先天的な免疫異常、単一遺伝子の変異を損傷することによって引き起こされます。これらの症状は個別に稀であり、患者数は合計で 250,000 人未満です。
- シャロンが妊娠 フラリン生物医学研究所の助教授は、発作障害の根底にある分子機構を研究しています。それには次のような研究も含まれますドリブン症候群、米国で 50,000 人未満が罹患している、まれで壊滅的な発作障害です。症状は乳児期に現れることがあります。
- マット・ウェストン、フラリン生物医学研究所の准教授は、多くの小児発作障害を含む小児発作障害を研究しています。発達性およびてんかん性脳症少数の患者集団に影響を及ぼす疾患。
- マイケ・ファン・デル・ハイデン、フラリン生物医学研究所の助教授は、脳の発達中に小脳回路がどのように成熟するかを研究しています。小脳に関する彼女の研究は、次のような希少疾患についての理解を深めるのに役立ちます。脊髄小脳失調症そしてジストニア。
- ヤシン・サッシ、フラリン生物医学研究所の助教授は、心血管疾患および肺疾患の新しい治療法を特定することに重点を置いています。彼のチーム研究肺動脈高血圧、米国では影響を受けるのは5万人未満、そして肺線維症、米国の約20万人が影響を受ける
- チェン・“フレッド”・ウーは、稀な小児脳腫瘍を患う小児患者を治療するために、集束超音波と対流強化送達の使用を検討しています。フラリン生物医学研究所助教授のウー氏がびまん性正中線を研究 神経膠腫、まれな形態の脳腫瘍。
- 助教授志生フラリン生物医学研究所の研究者は、次のような新しい治療法を研究しています。 膠芽腫多形。
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