ヒューマニタス心臓血管部門部長、ジャンルイジ・コンドレッリ教授へのインタビュー（ミラノ）
の まれな心臓および心血管疾患 肥大型心筋症からマルファン症候群まで、それぞれに独自の特徴を持つ幅広い症状が含まれます。 オ ディ ブルガダ、心アミロイドーシスなどの病状を経る場合、まれな心臓病はそれ自体が病状である場合もあれば、他の病気の症状である場合もあります。これらすべての病気において、 診断と治療のアプローチには、疾患の特定の症状に応じて、心臓専門医、遺伝学者、眼科医、その他の専門家が含まれる学際的なチームが必要です。。遺伝子診断はますます重要な役割を果たしており、これらの複雑な心臓および心血管疾患のより良い理解と管理を可能にします。私たちはそれについて話しました ジャンルイジ・コンドレッリ氏、ロッツァーノ（ミシガン州）のヒューマニタス病院循環器科部長。
川崎病から肥大性心筋症まで: 広大で水没した世界
最もよく知られているまれな心血管疾患について簡単に概観してみましょう。心筋にのみ影響を与えることもあれば、心血管系に影響を与えることもあります。
の 肥大型心筋症 まれな心臓病の中で最も一般的で、発生率は約 500 人に 1 人です。主な特徴は、常染色体優性感染（小児への感染確率は50％）、臨床症状の多様性（無症候性から重度まで）です。主な症状は次のとおりです。 不整脈 （突然死を引き起こす可能性があります）、以下の症状 左心室からの血液の流出の障害 （来る めまい e 失神）、 息切れ （呼吸困難）、倦怠感、動悸。
の 川崎のマラティア これは主に子供に影響を与える病状であり、冠状動脈の炎症を引き起こします。これは全身症状を伴う動脈炎の一種であり、他の心臓病状とは区別されます。症状の中には次のようなものがあります。 熱、 結膜の発赤、唇や口の中の発赤、四肢の異常 (手、足、おむつの部分)、片側のみの首の皮膚の変化とリンパ節の肥大。
の マルファン症候群 これは心血管系だけでなく骨格系にも影響を与えるコラーゲンの病理です。 「この症候群の人は、非常に背が高いことが多く、歩行に問題があり、手足に異常があるとコンドレッリ氏は説明します。 これらの患者における心血管に関する主な懸念は、大動脈の破裂または解離のリスクです。 動脈組織のもろさのため。治療は血圧の管理と注意深いモニタリングに重点が置かれ、必要に応じて手術も行われます。」
心拍リズムの病理に移りますが、次のような状態があります。 QT延長症候群 そしてブルガダ症候群。 「これらの遺伝性疾患は、生命を脅かす不整脈を引き起こす可能性があります。これらの状態の管理には、高リスクの場合には除細動器の埋め込み、またはそれほど重篤でない場合には抗不整脈薬の使用が含まれる場合があります。突然死の家族歴は、これらの患者の評価において考慮すべき重要な要素です。」
の たこつぼ心筋症、 むしろ、まれではありますが、遺伝的なものではありません。これは一時的な心臓の拡張を引き起こす、激しい感情的ストレスによって引き起こされることが多い一時的な状態です。幸いなことに、ほとんどの場合、数週間以内に自然に解決します。
一方、心アミロイドーシスもその一つです。 心臓内の異常なタンパク質の蓄積を特徴とする病理。 「それは多発性骨髄腫などの全身性疾患に続発する可能性があるとコンドレリ氏は思い出しますが、トランスサイレチンタンパク質の蓄積を引き起こす遺伝子変異に関連している可能性もあります。最近の治療の進歩には、これらのタンパク質の凝集を減少させたり、その産生を減少させたりする薬剤が含まれており、特に早期に診断された場合には、この疾患を持つ患者に新たな希望をもたらします。」
頻度の低い心臓病の中には、次のような病理が見つかります。 ヘモクロマトーシス、 体内の鉄分の過剰な蓄積が特徴です。もう一つの興味深い状態は、もはや一般的ではありませんが、 リウマチ熱。この病気はかつてより一般的になりましたが、子供の連鎖球菌感染症と関連しています。抗生物質の出現により、この発生率は過去 30 ～ 50 年で劇的に減少しました。リウマチ熱は、心筋炎や僧帽弁狭窄症などの弁膜症など、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。今日では、40歳未満でこの症状を持つ人を見つけることはほとんどありません。
遺伝子診断と正しい治療の重要性
重大な心血管イベント（心室細動や心不全など）に関連する遺伝子変異の同定は、的を絞った予防戦略を実施し、患者をより注意深く監視し、リスクにさらされている他のメンバーを特定するための家族スクリーニングを実施するために極めて重要です。 「ゲノム解読技術は近年大きく進歩しました、基礎研究から臨床応用へ。この進歩により、希少な心臓病の遺伝的要素の特定がより利用しやすく、実践的になりました。」
現在のアプローチには 3 つのフェーズが含まれます。心臓病変に関連することが知られている特定の遺伝子セットを分析するターゲット シーケンス。既存のデータベースで同定された遺伝子変異を比較することによって発生した変異の検証、それらがすでに特定の病態と関連しているかどうかを検証すること、および拡張分析、つまり新しい変異を同定するための全エクソームの配列決定などです。注意することが重要です 拡張性心疾患の症例のうち、特定の遺伝的要素が特定できるのは約 40% だけです。残りのケースでは、病状は以前の心臓炎症などの他の要因の結果である可能性があります。
遺伝子診断に加えて、希少な心臓病の分野では、高度な画像処理、特に心臓磁気共鳴画像処理が心臓の詳細な画像を提供し、スクリーニングと診断において従来の心エコー検査を補完します。
治療面では、新薬は心臓の弛緩を改善し、収縮性を調節し、不整脈を制御することを目的としています。。これらの革新的な治療法は外科的介入と組み合わせることで、肥大型心筋症における心室の流れの遮断などの場合に、ほぼ正常な心臓機能を回復させることができます。
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