小児と成人で最も一般的な血液疾患

良性血液疾患 タイプの 貧血、血友病、自己免疫性血小板減少症 それは長い進化を示しており、患者の動態の追跡調査が必要です。

腫瘍性血液疾患ありのままの私として 白血病、リンパ腫、骨髄増殖症候群、骨髄異形成突然発症し、劇症化を伴う可能性があり、特別な治療がなければ好ましくありません。

血液悪性腫瘍の中には、 白血病 急性 最も重篤な予後と関連しています。 ヨーロッパレベルでは、この症状の発生率は住民10万人当たり5～8人の新規感染者です。 我が国レベルでは、2020年に約1,900人が新たに白血病と診断されたと推定されています。 この病理に関連する死亡率は54～85%であり、これらの割合はヨーロッパの平均やアメリカ合衆国で記録された死亡率をはるかに上回っています。

GLOBOCANが提供するデータは、我が国の一般人口における非ホジキンリンパ腫の発生率が住民10万人当たり約30人であり、2020年には新たに1,909人が症例となり、789人が死亡したと報告されているという事実を証明している。

ルーマニア血液学会は、2019年から多発性骨髄腫の発生率に関する全国的な登録を開始し、国内の7つの大学センターから500人の新規症例が報告されたが、現時点では、この病理はかなり過小診断されていると考えられている。報告された数値が現在の状況と一致していない可能性があります。

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どのような場合に血液内科への受診が推奨されますか?

原則として、血液学的診察は、既往歴と、血液疾患を示唆する一連の症状や症状を明らかにする臨床検査の後に、かかりつけ医の推薦に基づいて患者によって要求されます。 血液疾患。

また、日常的な臨床検査以外の検査により、多かれ少なかれ特異的な変化の出現が明らかになり、血液疾患の疑いが生じ、患者を血液専門医の診察室に紹介する場合もあります。

血液疾患における遺伝的原因

遺伝物質のレベルで発生する突然変異、染色体転座、遺伝物質の欠失または追加は、特定の血液学的病状の出現の原因となり得る病理学的メカニズムの一部を表します。

慢性骨髄性白血病CMLと急性リンパ性白血病ALLは、 子供 また、急性骨髄芽球性白血病 LAM の特定の症例は、フィラデルフィア染色体として知られる染色体転座 t(9,22) (q34;q11) の存在を特徴としています。 真性赤血球増加症は、細胞の成長と分裂の調節に関与する JAK2 遺伝子の変異によって引き起こされ、血液の粘稠度が高くなり、血栓症のリスクが高まります。

サラセミアに伴う貧血 αグロビン（A型血友病の場合）またはβグロビン（B型血友病の場合）の合成に関与する遺伝子の突然変異の結果として現れます。 体の正常なヘモグロビンを合成する能力に影響を与える (体内での酸素の輸送を確保する赤血球の構造タンパク質)。

血液疾患によく見られる症状

血液疾患の進行中に見られる主な症状には次のようなものがあります。

• 倦怠感
• 顕著な身体的無力症
• 皮膚の蒼白
• 頭痛
• 出血症候群（繰り返す鼻血、歯ぐきの出血、点状出血）
• 意図しない体重減少
• リンパ節腫脹 (大きなリンパ節）。
• 微熱（37～38℃）、特に頭部の多量の寝汗、潜在的な病原性または日和見細菌による頻繁な感染、若者における再発する血栓性事故なども、進行性の血液疾患の存在を示す可能性のあるその他の症状です。

血液疾患の分析と診断

血液疾患は血液専門医によって診断されます 既往歴から得られた情報、臨床検査、および個々の症例の特殊性に応じて推奨される調査を利用して行われます。

白血球計算による全血球計算および末梢血塗抹標本検査は、血液疾患の患者から定期的に要求される検査室検査であり、これに加えて以下のことを実行できます。

• 脊椎穿刺または骨髄生検 血行性骨髄の細胞性を調べるため
• リンパ腫の診断を確立するためのリンパ節生検
• 臨床検査 これは含まれて
• ESR赤血球沈降速度
• 凝固塊
• 血清タンパク質電気泳動
• 凝固因子の測定
• 血漿タンパク質 C および S
• プラスミノーゲン活性
• プラスミノーゲンアクチベーターの阻害活性
• 血小板増加症のベースラインプロファイル
• 細胞化学の非特異的エステラーゼ
• シトケミストリー PAS
• ペルオキシダーゼの細胞化学
• 白血球アルカリホスファターゼ
• 髄質ヘモジデリン
• 急性白血病の免疫表現型検査のためのフローサイトメトリー。
• 核型分析と細胞遺伝学的研究 白血病患者に存在する異常を評価するためのFISHによる
• 画像調査 腫瘍血液疾患患者の評価用 – 超音波、コンピューター断層撮影、核磁気共鳴。

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貧血

貧血は、ヘモグロビン値の減少を特徴とする血液病態を表します。 の可能性があります 栄養、ホルモン、遺伝、または投薬後の原因。 この病気の出現を決定する生理病理学的メカニズムの観点から、貧血は以下の原因によって引き起こされる可能性があります。

• 鉄分、葉酸、ビタミンB12、ビタミンCの食事不足による赤血球合成の減少、再生不良性貧血または骨髄浸潤の場合、骨髄赤芽球の数が減少します。 内分泌の病状、電離放射線への曝露、および特定の薬物治療も、貧血症候群の出現を伴う赤血球の合成に影響を与える可能性のある他の原因です。 詳しくはこちら 子供の鉄欠乏性貧血と鉄欠乏症
• 赤血球代謝回転の増加 – 球状赤血球症、棘赤球症、免疫性および非免疫性の体外貧血。 手術、婦人科または消化管の病状による失血。
• 妊娠中の身体のニーズの増加。

臨床的な観点から見ると、貧血は次のような症状で現れることがあります。 重度の疲労、努力に対する耐性の低下、皮膚の青白さ、めまい、頭痛および心拍リズム障害。 これらの症状は、赤血球レベルのヘモグロビンに反比例して強度が変化します。

サラセミア

サラセミアは、α または β ヘモグロビンの合成不足を特徴とする常染色体劣性遺伝病 (親から遺伝) です。

• αサラセミアは、αグロビン遺伝子の欠失によって引き起こされます。
• βサラセミアは、染色体 11 の点突然変異の結果です。

この病状の分類は、通常、影響を受けたヘモグロビン アルファまたはベータのタイプ、または主要または軽度の病状の臨床症状の形態の重症度を指します。

ヘモグロビン合成に関与する 4 つの遺伝子すべての構造における欠失（一部の領域の欠失）は、この疾患の重篤な形態の出現を決定しますが、単一の遺伝子の部分的な損傷は、明らかな臨床症状を伴わないより軽度の形態の状態を生成します。

重度のサラセミアまたは重度のサラセミア 臨床的には次のような症状が現れます。

• 強外皮黄疸
• 幼少期の成長と発達の遅れ
• 肝脾腫（脾臓と肝臓の肥大）
• 内分泌異常
• 患者の生涯を通じて定期的な輸血が必要となる重度の貧血。

白血病

白血病は腫瘍学的病理学です 末梢血、骨髄およびリンパ組織における異常なリンパ球集団の蓄積を特徴とする血液。 慢性リンパ性白血病 CLL は成人で最も一般的な白血病で、リンパ節腫脹、寝汗、発熱、体重減少、リンパ球増加症 (循環血液中のリンパ球数の増加が 5000/μl 以上) を伴います。

急性リンパ芽球性白血病 LAL は、小児における最も一般的なタイプの白血病で、正常な血液細胞 (血小板、赤血球、多形核細胞) を犠牲にして、発生の初期段階でブロックされる一部の白血病細胞 (リンパ芽球) の合成増加が関与します。 リンパ芽球は、血行性骨髄以外の他の臓器、特に脾臓、肝臓、リンパ節で増殖し、さまざまな場所で肝脾腫やリンパ節腫大を引き起こします。 好中球の数が少ないと、小児患者は再発性感染症、特に好ましくない進化のリスクが高い肺炎を発症しやすくなります。

血小板増加症

血小板増加症は血液疾患のグループを代表します 血液凝固と血管内血栓の形成傾向の増加によって現れます。

• 血小板増加症の可能性があります 興味 長期間の床上安静、大手術、下肢の外傷、または特定の腫瘍学的病状の後に出現します。
• 血小板増加症 世襲的な 現れる 両親から受け継いだ血液凝固に対する遺伝的素因がある場合。 遺伝子変異は、生理学的血液凝固プロセスの確保に関与する第 V 因子ライデン、第 II 因子、プロテイン C および S、またはアンチトロンビンを含むさまざまな凝固因子に影響を与える可能性があります。

血栓増加症の臨床症状は複数あり、血栓の形成場所に応じて異なります。下肢の深部血栓症の場合には浮腫、紅斑、痛み、嘔吐、下痢、腹部血管の血栓症による重度の腹痛が含まれる場合があります。 、冠状動脈血栓患者の呼吸困難、めまい、吐き気、痛み、胸の締め付け、喀血（喀血）、肺血栓塞栓症に伴う発熱、発汗、呼吸困難、胸痛。

生殖年齢の女性では、血栓増加症が早産として現れることがあります。、 繰り返される流産と不妊症。 妊娠中、これは子宮胎盤循環における病理学的変化の出現に伴う血栓形成のリスクの増加と関連しています。

詳しくはこちら 妊娠における血小板増加症の分析、リスク、治療

遺伝子検査は、血液疾患の家族歴を持つ人のスクリーニングだけでなく、診断、治療決定の方向性、患者の動的モニタリング、および血液疾患完了後の残存疾患のリスクの評価にも使用されます。治療。 これらの検査は、サラセミア (α および β グロビン合成をコードする遺伝子の DNA 配列決定)、白血病 (フィラデルフィア染色体、BCR ABL 型 p190 または BCR ABL 型 p210 遺伝子の同定)、血小板増加症およびその他の血液学的疾患などのヘモグロビン異常症を検出するために使用できます。病理。

参考文献:

• 急性骨髄性白血病リチャード M. ストーン、マーガレット R. オドネル、ミカエル A. セケレス、血液学、ASH 教育プログラム | アメリカ血液学会
• 低・中所得国における貧血の疫学、病態生理、および病因疾病管理予防センター
• 大球性貧血の評価ラルフ・グリーン、デニス・M・ドワイヤー
• 青年および若年成人における悪性血液疾患ウィリアム・A・ウッド、ステファニー・J・リー
• 多遺伝子疾患としての血小板増加症B. ゾラー、P. ガルシア デ フルトス、A. ヒラープ、B. ダールバック
• 妊娠中の血栓増加症：系統的レビュー英国ヘマット誌