血流中の鎌状赤血球 | 写真提供: Getty Images
鎌状赤血球貧血症は遺伝性の病気で、ヘモグロビン濃度が低下し、赤血球が体のさまざまな部位に酸素を運ぶことが困難になります。鎌状赤血球症 (SCD) の発生率は、ヴィシャカパトナム地区の部族民の間で高くなっています。
過去に行われた研究によると、キングジョージ病院（KGH）に来る部族の患者におけるSCDの発生率は全体で約18％だったと、アーンドラ医科大学（AMC）の病理学部長であるCVラクシュミ博士は言う。ホモ接合性SCDの症例では息切れや発熱などの症状が現れるが、鎌状赤血球Hbが50％未満のヘテロ接合性症例では無症状である。症状は鎌状赤血球検査で検出されると彼女は言う。
「マラリアが長期にわたって流行している地域に住む指定カーストの人々が次いで部族地域でSCDの発生率が高いことが分かりました。夫婦ともにSCD患者の場合、子どもの4分の1が病気を受け継ぐことになります」と、アーンドラ大学人類遺伝学部名誉教授で、同学部長のP・スダカール教授とともに研究を行ったG・パダイア教授は語る。
「異常ヘモグロビン症は、患者の生活の質に影響を及ぼすだけでなく、遺伝パターンの面でも懸念される疾患です。ヴィシャカパトナム地区の部族人口は、近親婚の文化があるため、異常ヘモグロビン症を遺伝する確率が高いのです」と、AMCの元副校長で元病理学部長のA・バグヤラクシュミ博士は述べています。
バギャラクシュミ医師は、2020年8月から2021年6月までの10か月間、AMC病理学部で実施された観察研究を主導しました。異常ヘモグロビン症が疑われる患者151名とその親、兄弟が検査されました。この研究では、67名（44.37%）が無症状で、84名（55.62%）が症状があることが明らかになりました。最も一般的な症状は発熱と呼吸困難でした。
「遺伝性異常ヘモグロビン症の臨床血液学的研究：三次医療センターの経験」と題された研究の結果は、2021年8月に国際医学研究ジャーナルに掲載されました。研究によると、高速液体クロマトグラフィー（HPLC）で検出された最も一般的な異常ヘモグロビン症は鎌状赤血球形質であり、鎌状赤血球貧血がそれに続きました。
研究は、異常ヘモグロビン症の流行地域では、よりよい診断と治療のために、疑わしい症例では完全な血球像とともに HPCL による検査を行う必要があると結論付けました。異常ヘモグロビン症のヘテロ接合性状態は、保因者の頻度が高く、血球像画像が正常であるため、診断には特別な注意が必要です。