遺伝カウンセラーはどのようにあなたを助けることができるか
インタビュアー： 全国家族歴史デーは感謝祭です。家族歴史は病気のリスクを予測するための最も信頼できるツールの 1 つであるため、健康上の懸念や家族が抱えている健康上の問題について親戚と話すのに最適な時期です。
ハンツマンがん研究所の遺伝カウンセラーであるウェンディ・コールマンに、そのことと、人々の健康を維持するために遺伝カウンセラーとしてあなたが行っていることについて話しましょう。
ウェンディ: 一般に、私たちは皆、何らかの背景レベルで病気を発症するリスクを持っています。約3人に1人が一生のうちにがんを発症することになりますが、そのほとんどは単なる偶然と加齢によるものです。一部の家族ではリスクが中程度に増加する可能性があります。一般に、親や兄弟など近親者にがんを患っている人がいる場合、家族歴のない人に比べて、その種のがんを発症するリスクが約2倍になります。したがって、この中程度のリスクグループに該当する人もいます。
そして、まれに、特定の疾患を患っている親族が複数いる傾向にある高リスクのカテゴリーに該当する家族も存在します。ハンツマンの専門分野では、複数のがん患者の家族に焦点を当てています。私たちが注目するその他の危険信号は、平均年齢よりもはるかに若い年齢でのがんの発症や、複数の原発がんを発症する個人です。
家族内にこのようなタイプのパターンが見られる場合、その家族内に受け継がれている特定の機能しない遺伝子があり、リスクが大幅に増加していることを示唆している可能性があります。遺伝カウンセラーが役割を果たすことができるのは、特にそのようなタイプの家族であり、ハイリスク家族の特定を支援し、このリスクがどのように伝達されているか、またスクリーニングと予防の観点から何ができるかについての情報を提供するという点で役割を果たすことができます。
インタビュアー： したがって、家族歴があるからといって、必ずしも特定の病気にかかるとは限りません。
ウェンディ: その通り。
インタビュアー： それがあなたがするように訓練されていることです、家族の歴史に基づいてこのチャンスがどれほど重要であるかを理解することです。
ウェンディ: まさに、人々が自分がそのリスクスペクトルのどこに該当するかを見つけ、リスクのレベルに基づいて、どのような種類の追加のスクリーニングや予防戦略が彼らにとって有益であるかを知るのに役立ちます。
家族の病歴について親族に尋ねるべき具体的な質問
インタビュアー： 感謝祭、祝日、クリスマスは、親戚と話すのに最適な時期です。先日、私が診察室に行ったとき、家族の健康歴について尋ねられました。多くのことを知っていましたが、穴もたくさんありました。尋ねるべき具体的な質問にはどのようなものがありますか?次に、遺伝子検査とそれがどのように役立つかについて話したいと思います。
ウェンディ: 特にここユタ州では、人々が自分の家系図や家系図の研究に大きな関心を持っています。私たちは人々に、家族調査に病歴も組み込むことを強く推奨します。実際に、親戚が癌を患っていたという一般的な情報とは対照的に、具体的な癌の種類を知ることはリスク評価にとって非常に重要です。がんは実際には何百もの異なる病気です。
診断された年齢も収集します。先ほども述べたように、がんにかかるリスクは年齢が上がるにつれて高まるため、平均年齢よりも若くしてがんに罹患することが非常に重要です。家族歴の手がかりを得るために尋ねるべきもう 1 つの重要なことは、スクリーニングと予防手順について尋ねることです。たとえば、親戚に結腸がんになった人がいる家族では、そのことが他の親族に結腸内視鏡検査を受けさせるきっかけになっている可能性があります。つまり、がんと診断されるのではなく、前がん性ポリープが発見され、切除され、予防されているのかもしれません。今、感謝祭のディナーを食べながら親戚に大腸内視鏡検査について尋ねていますが、おそらく最良のタイミングではありません。
インタビュアー： あまり食欲をそそる会話ではありません。
ウェンディ: しかし、これらは重要な情報であり、リスクが高まっている家族を特定するために使用できる重要な手がかりです。
家族の病歴を収集するための遺伝子検査
インタビュアー： よし。家族の歴史を収集する 1 つの方法は、実際に話すことです。もう一つできることは遺伝子検査です。
ウェンディ: 遺伝子検査は、家族歴から得られる情報を増やすのに非常に役立ちます。必ずしも、家族歴を調べてそれについて良い情報を得る代わりになるわけではありませんが、基本的に、家族内に平均よりも高いリスクが遺伝することを示唆するがんのパターンが見られる場合、遺伝子検査は重要な手段となります。このツールを使用すると、実際に人の DNA を調べて、遺伝子が適切に機能しなくなる原因となる特定の遺伝子変異や突然変異がある場合に、何が間違っているのかを正確に特定することができます。それが正確に特定できれば、より具体的な手がかりが得られるかもしれません。
たとえば、BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子は、乳がんだけでなく卵巣がんのリスクも高めます。したがって、たとえば、乳がんの症例を複数人見てきた家族の場合、そのリスクが BRCA1 遺伝子の変異によって引き起こされていることがわかった場合、その家族に警告してこう言うことができます。あなたの胸を観察するだけでなく、卵巣がんの予防策についても考える必要がありますか?」
また、がんのリスク増加を引き起こすほとんどの遺伝子変異は、親がその遺伝子変化を持っている場合、その子孫がそれを継承する確率が 50/50 になるように受け継がれます。つまり、基本的には、家族全員が必ずしも危険にさらされているわけではないということです。したがって、リスクの原因となっている遺伝子変化を特定するために、リスクを懸念しているリスクのある親族を検査して、その変化が受け継がれているかどうかを確認してみましょう。
経験豊富な遺伝カウンセラーは、何かが見つかるか見つからないかにかかわらず、遺伝子検査の結果を受け取り、もう一度その人の家族歴と照らし合わせて、その人に合わせた管理計画を立てて予約を終えてもらうことができます。
インタビュアー： おそらくそれが鍵ですよね？単なる包括的なスクリーニングとは対照的に、カスタマイズされた管理です。 50歳になると、これに取り組むことになります。 。 。
ウェンディ: その通り。
インタビュアー： わかった。では、誰かが自分の家族歴を知らない場合、そのような状況にあり、情報を得る良い方法がない場合はどうなるでしょうか?彼らはまだ恩恵を受けることができるでしょうか?
ウェンディ: うん。それは確かに起こることです。おそらく養子縁組されていて実の家族を知らない人、または時には非常に小さな家族を持ち、親戚がほとんどいなかったり、おそらく重要な人々の何人かが亡くなっているため、難しいことです。情報を得るために。
一般に、私たちは人々が手元にある情報を使って作業できるよう支援しようとします。誰かが自分の家族歴についてまったく情報を持っていない場合、私たちは通常、病気の高いリスクを引き起こすこれらの状態のほとんどは非常にまれであり、その人の家族に何かがあるという手がかりや証拠がない場合は、安心させようとします。彼らを高いリスクにさらす背景があるため、私たちは通常、一般の人々に対するスクリーニングの推奨事項に従うように彼らに伝えます。
対面の遺伝カウンセリングの利点
インタビュアー： 貴社が提供するサービスは、おそらくインターネット経由で注文できる遺伝子検査の 1 つとどう違うのですか?
ウェンディ: これらのインターネット企業が提供する検査は、完全な遺伝子を調べているわけではありません。彼らは、病気の高いリスクに関連することが知られている特定の遺伝子を完全には分析していません。これらは興味深いものであり、遺伝子構造についてもう少し詳しく知るための楽しい方法であることが人々に認識されています。これらの企業の多くは、家族の出身地に関する個人の祖先に関する情報も提供できます。
したがって、そのような種類の企業から得られる非常に興味深い情報がいくつかありますが、家族に強いパターンの病気があり、それが心配である場合は、特定できる専門家に相談することが非常に重要です。テストするのに最も適切な遺伝子を特定し、それらが正しく最も徹底的な方法でテストされたことを確認します。
インタビュアー： ここハンツマンがん研究所で遺伝カウンセリングに興味を持っている人がいます。どうすればそれを実現できるのでしょうか？
ウェンディ: ハンツマンがん研究所には、家族がん評価クリニックがあります。これは、遺伝カウンセラーや特別な訓練を受けた医師と面会して、家族歴を見直し、がんのリスクについて話し、前にも述べたように、個別にカスタマイズされたがん検診プログラムを受けて帰る機会があるクリニックです。当院の電話番号は801-587-955です。
インタビュアー： それで、保険はこれをカバーしますか？
ウェンディ: 一般に、他の診察と同様に私たちの訪問も保険でカバーされており、現在ではほとんどの保険会社がほとんどの遺伝子検査もカバーしています。家族が集まるとき、同窓会、結婚式などは、親戚に近づき、近況を尋ねるだけでなく、健康状態はどうだったかを尋ねるのに最適な機会です。
更新日: 2024 年 11 月 28 日
初版発行日: 2013 年 11 月 26 日
#家族の病歴とあなたの健康の関係