島の暮らしはのどかなことで有名ですが、島民はいくつかの稀な遺伝性疾患に不釣り合いに高い割合で罹患する傾向があることは昔から知られていました。たとえば、北大西洋の群島に住むフェロー諸島の人々は、体がエネルギーとして特定の脂肪を利用できない状態であるカルニチントランスポーター欠乏症（CTD）の発生率が平均よりもはるかに高いです。一方、アフリカ北西海岸沖の島であるグラン・カナリア島の住民は、肝臓がコレステロールを効果的に処理できない状態である家族性高コレステロール血症にかかる可能性が平均よりはるかに高い。
Nature Communications の新しい論文では、そのような例をもう 1 つ紹介しています。研究を主導したエディンバラ大学のジム・フレット・ウィルソン氏は、スコットランド北部のシェトランド諸島に住む人々が、生命を制限する神経変性疾患であるバッテン病を引き起こす遺伝子変異を保有する確率が41人に1人であると報告している。ウィルソン博士によると、英国の他の地域での同等の割合は300人に1人だという。
このようなリスクの上昇は、遺伝的隔離の結果である可能性があります。少数の集団のメンバーが仲間と圧倒的に繁殖すると、子供が親から病気の原因となる突然変異（バリアントとして知られる）を獲得する確率が時間の経過とともに増加します。ウィルソン博士によると、これはランダムな遺伝的浮動として知られるプロセスによって起こり、一部の遺伝的変異がより一般的になり、他のものは失われるという。 「この影響は、遺伝子プールを補充するための新しい人々の国内への移動がほとんどまたはまったくない小規模な集団で拡大します」と彼は言います。
このような隔離は、水を取り囲むことによってのみ実現される必要はありません。ウィルソン博士の新しい研究では、イギリス本土に「遺伝子の島」があることも発見されました。たとえばランカシャー州では、地元住民が10種類の病気の原因となる変異型を持っている可能性が高いことを研究者らは発見した。その中には、脳、肝臓、腎臓に影響を及ぼす病気で、生後1年で死に至る可能性があるゼルウィガー症候群に関連するものも含まれる。この地域の出身者は変異株を持つ可能性が73倍高かった。南ウェールズでは、晩年に腎臓結石を発症する遺伝的素因の原因となる変異型が44倍多かった一方、ノッティンガムシャーでは重度の水疱性皮膚障害を引き起こす変異型が他の地域に比べて65倍多かった。
ウィルソン博士によると、このような遺伝的島は地理や文化に起因する可能性があり、その中には、育った地域と同じコミュニティから配偶者を選ぶという個人の広く共有された好みも含まれるという。そのような島の一部はすでに保健当局によって監視されている。例えばNHSは、アシュケナージ系ユダヤ人の約40人に1人が乳がんや卵巣がんのリスクを高めるBRCA遺伝子の有害な変異を保有しているため、アシュケナージ系ユダヤ人を対象としたスクリーニングプログラムを実施している。これはイギリスの一般人口の約 260 人に 1 人に相当します。
ウィルソン博士によると、シェトランド諸島住民におけるバッテン病保因者の発生率は、ユダヤ人におけるBRCA変異種の発生率と似ているが、そこでの検査プログラムの計画はまだ存在していない。同氏は、家族の誰かが診断された後にのみ検査を提供する「カスケード」モデルへの依存は、オンデマンドでの普遍的な検査と比較して、症例を検出する信頼性は半分しかないと述べている。このような検査プログラムが導入されるまで、島民は二重に孤立する危険がある。
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#孤立したコミュニティは希少な遺伝性疾患のリスクがより高い
2024-12-05 14:35:00