多遺伝子リスクは変化せず、測定する必要があるのは一度だけであることを考慮すると、研究者らはより多くの使用を主張しています。
英国バイオバンクの新しいデータによると、多遺伝子リスクスコア（PRS）と従来のバイオマーカーを組み合わせることで、臨床医が患者の冠動脈疾患（CAD）発症リスクをより正確に推定できるようになるという。
研究者らがデータベースから 353,000 人以上の患者を対象として、LDL コレステロール、高感度 C 反応性タンパク質 (hs-CRP)、およびリポタンパク質 (a) という 3 つのより従来的な指標に CAD PRS を追加したところ、バイオマーカーを単独で使用した場合と比較してモデルの識別力が向上しました (C インデックス 0.739 対 0.754; P 0-300）。この関係は、脂質低下療法を受けている患者が分析から除外された場合でも維持されました。
主著者のArman Qamar医師、MPH（NorthShore University HealthSystem/Endeavor Health、イリノイ州エバンストン）は、この研究について次のようにTCTMDに語った。 出版された 昨日オンラインで研究レターとして掲載されました ジャック、 昨年、雑誌に掲載された別の論文がきっかけとなった。 ニューイングランド医学ジャーナル¸ は、LDL コレステロール、hs-CRP、および Lp(a) レベルが中年女性の MI リスクと強く関連していることを示しています。
重要なのは、多遺伝子リスクは人の生涯にわたって一貫していることです。 「私たちの多遺伝子リスクは、生まれたときから存在しています」と彼は言う。バイオマーカーの数値は変動する可能性がありますが、DNA は完全に安定しています。
PRS には、CAD の遺伝的リスクを反映するゲノム全体の関連データから得られた約 100 万個の遺伝子変異が含まれています。今回の研究では、筆頭著者である Sumeet A. Khetarpal 医学博士 (マサチューセッツ州ボストンのマサチューセッツ総合病院) を含む研究者らは、リスク予測計算ツールで一般的に使用されるバイオマーカーに PRS を追加することで、危険因子のみよりも CAD のリスクをより適切に推定できるかどうかを確認したいと考えていました。
各バイオマーカーの最高五分位の患者とそれより低いレベルの患者（第 1 から第 4 五分位の合計）を比較すると、CAD 発症のリスクは常に高かった：LDL コレステロール（調整後 HR 1.25; 95% CI 1.21-1.29）、hs-CRP（調整後 HR 1.43; 95% CI 1.39-1.47）、Lp(a) (調整後心拍数 1.20; 95% CI 1.16-1.23)、CAD PRS (調整後HR 1.78; 95% CI 1.73-1.83)。
CAD のリスクは、3 つの循環バイオマーカーすべての最高五分位に属する 3,550 人の参加者の間で 2 倍になりました (調整後 HR 2.15; 95% CI 1.97-2.35)。同様に、CAD PRS の最高五分位に属し、バイオマーカーが上昇した患者 1,168 人では、リスクがほぼ 4 倍でした (調整後 HR 3.71; 95% CI 3.24-4.25)。研究者らは患者の性別による相互作用を観察しなかった。
LDLコレステロールをアポリポタンパク質B（apoB）に置き換えた別の分析では、CADのリスクは各五分位ごとに、また3つのバイオマーカーの複合モデル（調整後HR 2.84; 95% CI 2.68-3.00）およびCAD PRSを追加した場合（調整後HR 4.16; 95% CI 3.62-4.78）と同様に増加した。このモデルに CAD PRS を追加すると、CAD を予測するための全体的な識別が向上しました (C インデックス 0.740 対 0.754; P 0-300）。
「私たちの個別化医療アプローチについて考えると、 [we know] 「私たちは皆、同じようには見えません」とカマル氏は言い、「それが私たちが予防療法の目標を定める方法でもあるのです」と語った。確立された 3 つのバイオマーカー モデルに CAD PRS を追加する「変換」[s] それを、臨床リスク因子とバイオマーカー、そしてゲノミクスを活用した堅牢な個別化医療アプローチに統合しました。そして私たちが発見したのは、それが最良のモデルだということです。」
同氏は、「要するに、多遺伝子リスクスコアが高い人は、運命にあるわけではないということだ。……しかし、自分のDNAを知ることで運命は変わるだろう」と強調した。
このタイプのスクリーニングの利点は、PRS の測定が一生に 1 回だけで済むことである、と同氏は付け加えた。カマール教授は、多遺伝子リスクに合わせた管理が「未来の医療」であると考えるのは誤解だと述べ、同氏の施設は米国でリスク評価に多遺伝子リスクを「非常に頻繁に」使用している最初の機関の1つであるが、まだ医療保険会社によって日常的に適用されていない。
カマー氏によると、この検査の費用は約200～250ドルで、特に若い患者がSTEMIで治療されている状況では効果があり、「何が起こったのか、なぜ心臓発作を起こしたのか人々が疑問に思っている」と同氏は語った。 「私は彼らの多遺伝子リスクスコアをチェックしているのですが、なんと、彼らは [high risk]。そして、それまでに誰かが彼らのためにそれをしてくれたらよかったのにと自分に言い聞かせています。これは防げたかもしれない。」
また、「私たちの目標は、特に遺伝的つながりに関して、ゲノミクスの役割について人々を教育することです」とカマール氏は結論づけた。 「誰かがMIを患っており、家族歴が多い場合は、実際にPRS検査の価値について家族と話し合うことができるでしょう。」
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2025-10-23 20:50:00