で発表された新しい研究 神経内科 クイーン・メアリー率いるロンドン大学は、南アジア人、アフリカ人、ヨーロッパ人の祖先には多発性硬化症（MS）の遺伝的危険因子の多くが共通していることを明らかにした。
この新しい研究は、英国で実施されたMSの最も祖先が多様な遺伝子解析の1つです。 MS は英国で約 15 万人、世界中で 200 万人以上が罹患していますが、これまでの遺伝子研究のほとんどはヨーロッパ系白人を祖先に持つ人々に焦点を当ててきました。
研究チームは、3,000人以上のMS患者と27,000人以上のMSでない人（対照と呼ばれる）の遺伝子データを分析した。彼らは、さまざまな背景を持つMS患者を特に募集するADAMSプロジェクトの参加者と、英国バイオバンクからの症例と対照を検討した。研究者らは、免疫系の重要な構成要素であり、MSリスクの長年の確立された要因である主要組織適合性複合体（MHC）領域の遺伝子変異が、ヨーロッパ系の人々だけでなく、南アジア系やアフリカ系の人々のMSと強く関連していることを発見した。
一部の遺伝パターンが祖先グループ間で異なるという証拠もありました。研究者らは、MSのリスクを軽減する可能性がある遺伝子変異を特定した。この遺伝子変異は南アジア系の人々に比較的一般的であるが、ヨーロッパ系の人々にはまれである。この変異体はヨーロッパ人では珍しいため、ヨーロッパ人集団のみを対象とした研究では検出されない可能性があります。この発見は、研究に多様性が欠けている場合、祖先固有の遺伝的変異とその影響がいかに見逃される可能性があるかを浮き彫りにしています。
これまでの研究では、多発性硬化症の転帰における人種間の明らかな格差が示されており、黒人という民族的背景を持つ人々は、白人に比べてより重度の障害やより悪い病気の経過を経験することがよくあります。
遺伝学の違いだけではこれらの不平等は説明できませんが、遺伝子研究において南アジア人と黒人の集団が歴史的に代表されていないことは、これらのグループではMSが過小認識されたり、診断が遅れたり、評価の精度が低くなったりする可能性があることを意味します。それはまた、遺伝的リスクツールや、ヨーロッパに焦点を当てたデータを使用して開発された治療法の可能性が、すべての人に等しく効果を発揮するという確実性が低いことも意味する。この研究は、より代表的な科学的アプローチが疾患への理解をどのように改善し、時間の経過とともにこれらのギャップを埋めるのにどのように役立つかを示しています。
MS の遺伝学は、これまで圧倒的にヨーロッパ系の人々に基づいていました。この研究は、MSを引き起こす生物学的経路の多くは共通しているものの、世界人口の大部分が研究から外されているため、この病気についての理解が制限されていることを示しています。より良い表現は公平性の問題だけでなく、より良い科学にもつながります。」
ロンドンのクイーン・メアリー大学神経学の臨床講師であり、この研究の共著者であるベンジャミン・ジェイコブズ博士は、「この研究は、なぜ遺伝学において多様性が重要なのかを示している。研究に1つの祖先グループのみが含まれている場合、重要な洞察を見逃してしまう。参加者を広げることで、MSについての理解を深め、隠れていたはずの危険因子を発見し、誰にとっても有効な予測ツールを構築することができる。」と述べた。
MS協会の上級研究コミュニケーションマネージャーであるケイトリン・アストベリー氏は、「英国では15万人以上がMSとともに暮らしており、この状態はすべての地域社会、年齢、民族的背景、性別に影響を及ぼす可能性がある。MSは、ライフスタイル、環境、遺伝などの要因の組み合わせによって引き起こされる可能性が高い。しかし、遺伝子とMSについてわかっていることのほとんどは、ヨーロッパ系白人を対象とした研究から得られている。研究に多様な背景を持つ人々を確実に含めることが重要であり、ADAMS研究は重要である」と述べた。 MSの治療、診断、リスク予測の進歩がすべての人に利益をもたらすためには、このような研究が不可欠です。」
著者らは、この差異はこれらのツールの開発に使用されたヨーロッパ優位のデータを反映していると指摘し、公平な予測遺伝学にとってより広範な表現が重要である理由を強調している。
ソース：
参考雑誌:
ジェイコブス、BM、 他。 （2026年）。多様な祖先背景を持つ人々における多発性硬化症感受性の遺伝的決定因子。 神経内科。 DOI: 10.1212/WNL.0000000000214708、 https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000214708。
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#多発性硬化症の一般的な遺伝マーカーの特定
2026-03-09 04:53:00