多くの流産の原因が特定される – 母親の遺伝的変異により、胎児の染色体エラーのリスクが増加する

これを行うために、研究者らは、体外受精され、子宮に挿入される前に遺伝的欠陥がないか定期的に検査された139,416個の胚からの遺伝データを評価した。 Cariosci とその同僚は、コンピューター モデルを使用して、この大規模なデータ セット内の顕著なパターンを探しました。

3 番目ごとの胚の染色体番号が間違っている

調査の結果、研究者らは検査した胚の30パーセントで少なくとも1本の過剰または欠損した染色体を発見したことが明らかになった。 57,974 件では染色体が 1 つ多すぎる (トリソミー) ことがあり、34,511 件では 1 つが少なすぎる (モノソミー) ことがあった。最も一般的に影響を受けたのは、染色体 5、16、21、22 でした。異数性胚では組換えも少なくなりました。これは、そのようなDNA交換が減数分裂中の染色体の適切な対形成と分離にとって重要であることを裏付けるものであると研究チームは結論づけている。

いくつかの胚は、そのような交叉事象が特に少なく、同時に減数分裂異数性が特に頻繁にあったために際立っていた。生物医学科学者らは、これらの胚のゲノム内に SMC1B 遺伝子の特定の変異体を発見しました。研究チームの説明によれば、この遺伝子には減数分裂中に染色体を保持するのに役立つタンパク質への指示が含まれているという。

Cariosci らは、DNA 内に遺伝子 C14orf39、CCNB1IP1、RNF212 の特定の変異体を持つ胚でも同様の関連性を発見しました。これらの遺伝子は DNA の組換えプロセスに関与し、したがって間接的に染色体の分裂に関与します。これらの母系遺伝子のいずれかの変異は、卵形成中の重要なプロセスにおけるエラーと明らかに関連していると研究者らは結論付けている。

これらの遺伝子変異はどのくらい一般的ですか?

したがって、そのような遺伝子変異を持つ卵子から作られる胚では、流産のリスクがより高くなります。しかし、そのようなリスクの変異はどのくらいの頻度で発生するのでしょうか?研究者らは、世界規模の遺伝子データベースを使用して統計計算を実行し、これらの遺伝子変異が集団内に広く存在していることを確認しました。 Cariosci らは、全人口の 44% において、異数性と関連する SMC1B 遺伝子の対立遺伝子を発見しました。彼らは、世界人口の 39 パーセント、42 パーセント、22 パーセントで遺伝子 C14orf39、CCNB1IP1、RNF212 のリスク対立遺伝子を発見しました。

これらの発見は、なぜ非常に多くの妊娠が早期に終了するのかを理解するのに役立ちます。しかし、女性個人の流産のリスクを予測することは困難です。母親の年齢や環境要因と比較すると、これらの遺伝子変異が異数性のリスクに与える影響はごくわずかである、と研究チームは強調している。

生殖医療への期待

ジョンズ・ホプキンス大学の主任著者であるラジブ・マッコイ氏は、「この研究は、ヒトの染色体エラーの変動リスクを与える分子経路について、これまでで最も明確な証拠を提供するものである」と述べた。 「これらの発見は、人類の発達の初期段階についての理解を深め、生殖遺伝学と不妊治療における将来の進歩への扉を開きます。」

今回同定された遺伝子は、そのような誤った卵細胞分裂に対する治療法を開発するための出発点となる可能性がある。 (ネイチャー、2026; 2: 10.1038/s41586-025-09964-2)

Quelle: 自然、ジョンズ・ホプキンス大学

2026 年 1 月 22 日 – クラウディア クラップ

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