イバカフトル、テザカフトル、およびエレキサカフトルとイバカフトルの併用療法は、2020年以降EUで承認されており、商品名カフトリオおよびカリデコ（Vertex Pharmaceuticals）で使用されている。
これは当初、CFTR遺伝子に少なくとも1つのいわゆるF508del変異（この病気を引き起こす最も一般的な遺伝子変化）を持つ嚢胞性線維症の患者に対して承認されました。
承認の拡大
この承認は現在拡大されており、CFTR遺伝子にこれまで治療法がなかった他の変化が見られる成人、青少年、2歳以上の小児にも適用される。この遺伝子には、細胞内の塩分と水の輸送を調節するタンパク質への指示が含まれています。
遺伝子が変化すると、タンパク質は適切に機能できなくなります。 F508del 変異やいわゆるゲート変異など、これらの変化の一部に対してはすでに治療法が利用可能になっています。今回の承認拡大により、これまで治療できなかった他の遺伝子変化を持つ患者の治療も可能になった。
この治療法は2025年4月からドイツで処方できるようになった。
G-BA にはさらに大きなメリットがあると考えられます
G-BA は、成人に対する延長治療の追加利益を重要であると評価し、可能な限り最高の評価を付けました。 6 歳以上の子供および青少年の場合、追加給付はかなりのものであると評価され、これは 2 番目に高い評価に相当します。 2歳から5歳までの子供については、研究データが限られているため、その利点を最終的に評価することはできませんでした。
新薬の早期効果評価においてこのような高い評価が得られることは比較的まれです。この手順が 2011 年に導入されて以来、評価された薬剤のうち、有意または重大な追加の利点があると考えられているのはわずか約 18 パーセントです。
遺伝的原因と治療法
嚢胞性線維症としても知られる嚢胞性線維症は、まれな先天性代謝異常です。いわゆる CFTR 遺伝子の変化により、欠陥のあるタンパク質が形成されます。これにより濃厚な粘液が形成され、主に肺と膵臓に影響を及ぼし、慢性感染症や臓器損傷を引き起こす可能性があります。
有効成分のイバカフトル、テザカフトル、およびエレキサカフトルは、いわゆる CFTR モジュレーターの 1 つです。彼らは、修飾されたCFTRタンパク質の機能を改善することを目的としています。
テザカフトルとエレキサカフトルは細胞表面でのタンパク質の形成と安定性をサポートし、イバカフトルはその活性を高めます。これらは一緒に、細胞内の塩分と水の輸送の乱れを部分的に回復することができます。
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