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国際研究の結果によると、血友病Bの成人患者は、遺伝子治療を1回注入した後、出血回数が平均71％減少した。 フェーズIII臨床試験 に掲載された ニューイングランド医学ジャーナル ペンシルバニア大学ペレルマン医学大学院の研究者と多施設共同の研究者グループによる。
血友病は 遺伝性疾患 血液凝固能力を制限するこの病気は、米国で約 3 万人が罹患しており、そのほとんどが男性です。治療せずに放置すると、自然出血、特に関節内出血を引き起こす可能性があり、時間が経つと痛みを伴う関節損傷や可動性障害を引き起こす可能性があります。
血友病Bは血液凝固因子IXの欠乏によって引き起こされます。遺伝子治療により肝臓で血液凝固因子IXを生成できるようになり、これにより患者は頻繁な出血から守られます。
「この研究で患者から分かったことは、遺伝子治療を受けてから数日以内に 注入「それが定着し、彼らの体は生まれて初めて第IX因子を作り始めたのです」と、ペンシルベニア大学血液疾患センターおよびペンシルベニア大学総合血友病プログラムの血液学部門主任兼臨床ディレクターで、研究調査員および筆頭著者のアダム・クッカー医学博士は述べた。
「特により長い追跡データが得られるまでは、『治癒』という言葉の使用には注意したいが、多くの患者にとって、これは人生を変えるものとなっている」
少なくとも 1 年間の追跡調査の後、研究参加者は、遺伝子治療を受けた後、この病気の標準治療である因子 IX の予防的注入を受けた前年と比較して、出血率が平均 71% 減少しました。研究に参加した 45 人の患者のうち、半数以上は遺伝子治療を受けた後、出血がありませんでした。
FDA承認の遺伝子治療
この研究の結果に基づいて、 FDAは2024年4月に遺伝子治療（フィダナコゲンエラパルボベック）を承認した。キューカー氏は、この研究の登録者数が最も多い施設の 1 つであるペンシルバニア大学医学部での臨床試験の施設リーダーでした。これは、血友病 B の治療に承認された 2 番目の遺伝子治療です。
最初のそのような治療法（エトラナコゲンデザパルボベック-DRLB）は 2022年11月に承認ペンシルバニア大学医学部は、この治療を患者が受けられる米国の数ある医療センターのうちの 1 つです。
遺伝子治療には、適格性を決定する非常に具体的なガイドラインがあり、患者のスクリーニングと選択、治療のリスクと利点に関する教育、および治療後のモニタリングを行うには専門知識が必要です。ペンシルベニア大学医学部は、遺伝子治療に関する多数の臨床試験へのアクセスと、FDA 承認の遺伝子治療の実施に関する専門知識を提供しています。
今回の研究では、最も一般的な副作用は免疫系の攻撃に関連していた。 肝細胞 遺伝子治療の標的となったがんは、すぐに治療しないと遺伝子治療の効果がなくなってしまう可能性がある。この研究では、影響を受けた患者は、この免疫反応を抑えるためにステロイドで治療された。研究に参加した患者は、潜在的な長期的副作用を観察するため、少なくとも5年間は追跡調査が続けられる。
人生を変える影響
血友病 B の患者にとって、第 IX 因子の継続的な予防的注入という現在の標準治療は、一般的に効果的ですが、負担が伴います。特定の製品に応じて、患者は 2 週間に 1 回から週に数回まで、定期的な注入を必要とする場合があります。ほとんどの患者は、自宅で注入を完了できるように、自分で IV を挿入する方法を習得します。
この予防的治療の目的は、出血が起こっても出血を防ぐために、定期的に十分な第IX因子を体内に投与することです。対照的に、新しい 遺伝子治療 1回の投与のみが必要であり、研究に参加したほとんどの患者は予防的因子IX治療を再開する必要がなかった。
「血友病を持って生まれた人たちから、たとえ病気がうまく管理されていても、常に心の奥底に負担があるという話を聞きます。頻繁な点滴、治療費、旅行中の点滴の計画の必要性、出血が起こったらどうなるか、など、常に頭の片隅にその負担があるのです」とクカー氏は語った。
「この研究で治療を受け、血友病が実質的に治癒した患者たちが、新たな『血友病のない心の状態』を実現したと私たちに話しています。医師として、患者たちが新たな現実にとても満足しているのを見るのは素晴らしいことです。」
詳細情報:
血友病Bの成人におけるフィダナコゲンエラパルボベックによる遺伝子治療、ニューイングランド医学ジャーナル（2024年）。 論文番号: 10.1056/NEJMoa2302982
引用: 単回投与遺伝子治療は、血友病Bの成人にとって人生を変える可能性がある（2024年9月25日）2024年9月25日にhttps://medicalxpress.com/news/2024-09-dose-gene-therapy-potentially-life.htmlから取得
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2024-09-25 21:00:02