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図は、参加している eMERGE ネットワークのメンバーが遺伝的リスク検査の結果を共有するためにたどった経路を示しています。
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クレジット: eMERGE ネットワーク
現代医学が遺伝病のリスク検査を迅速かつより手頃な価格で実施できるように飛躍的に進歩するにつれ、予想もしていなかったリスクの発見を人々にどのように知らせるのが最善であるかについて、倫理的な問題が渦巻いています。
匿名化された研究データベースに保存すべき情報は何ですか?電子カルテには何をアップロードする必要がありますか?誰がそれらの記録にアクセスできるべきでしょうか?人々は自分の遺伝子設計図に含まれる潜在的な悪いニュースについてどの程度知りたいと思っているでしょうか?また、カウンセリングはどのように対応すればよいのでしょうか？
過去 6 年間にわたり、リア・コッティアン博士とリサ・マーティン博士が率いるシンシナティ児童センターとシンシナティ大学の専門家チームは、日常の医療において遺伝情報がどのように責任を持って使用できるかを理解するための eMERGE と呼ばれる国家的取り組みに参加してきました。今、 2026 年 3 月 23 日に発表された研究で アメリカ人類遺伝学ジャーナル 理解、プライバシー、主体性に対する患者のニーズを尊重しながら、臨床医に重要な情報を提供する方法の青写真を提供します。
シンシナティ eMERGE チームのメンバーで筆頭著者のルシンダ・ローソン博士は、シンシナティの 10 の参加センターの科学者と協力しました。 eMERGEネットワーク 研究者らが、11の一般的な健康状態のいずれかを発症するリスクについて検査を受けた3歳から75歳までの約24,000人に「ゲノム情報に基づいたリスク評価」をどのようにして返したかを説明する。
この検査では、喘息（小児のみ）、1型糖尿病（小児のみ）、肥満、2型糖尿病、心房細動（成人のみ）、慢性腎臓病（成人のみ）、心臓病（成人のみ）、高血中コレステロール（成人のみ）、結腸直腸疾患（成人のみ）、前立腺がん（成人男性のみ）、乳がん（成人女性のみ）の「多遺伝子リスクスコア」が得られた。
マルチレベルのコミュニケーション努力
結果は、結果の種類によって異なる方法を使用して参加者と共有されました。リスクの低い結果は、安全な電子メッセージまたは郵便で共有されました。しかし、高リスクの所見が見つかった約 5,000 人に対して、チームは 1 対 1 の会話 (電話、ビデオ、または直接) を通じて結果を提供しようとしました。
「大人の約 79%、子供たちの 68% と 1 対 1 の会話を完了することができました」と Kottyan 氏は言います。 「私たちの最大の課題は最も単純なものでもありました。チームが単に参加者に連絡できない場合がありました。」
高リスクの結果を 1 対 1 で共有するために高リスクの人々に連絡を取ることができなかった場合でも、その情報は、臨床医と患者が研究グループに連絡する方法に関する情報とともに電子医療記録に含まれていました。現在進行中の分析は、1対1の会話を受けたグループと受けなかったグループ間で臨床医と患者の行動がどのように異なるかに焦点を当てます。
研究チームはまた、一部の人が他の人よりも 1 対 1 の会話を完了する可能性が高い理由を理解しようとしました。彼らは、ケアや安定へのアクセスがより良好であるという指標（高等教育や住宅所有権など）を持つ人々は、1対1のセッションを首尾よく完了する可能性が高いことを発見しました。接続成功率は保険ステータスによっても異なります。
研究について
シンシナティ・チルドレンの共著者には、シンシア・プラウズ氏とアグボアデ・ソボワレ氏も含まれている。
70人の共著者には、23andMe研究所、アリゾナ州立大学、ボストン小児病院、ブロード研究所、ブリガム・アンド・ウィメンズ病院、フィラデルフィア小児病院、コロンビア大学、ハーバード大学、マウントサイナイアイカーン医科大学、インビテイ（現在はラボコープの一部）、マサチューセッツ総合病院、メイヨークリニック、ウィスコンシン医科大学、マウンテンパークヘルスの研究者も含まれている。同センター、国立ヒトゲノム研究所、ノースウェスタン大学、チューレーン大学、アラバマ大学バーミンガム校、ワシントン大学、ヴァンダービルト大学、ワシントン州保健局。
eMERGE ゲノム リスク評価ネットワークは、以下の助成金を通じて国立ヒト ゲノム研究所から資金提供されています。 U01HG011175 (フィラデルフィア小児病院); U01HG008680 (コロンビア大学); U01HG011176 (マウントサイナイのアイカーン医科大学); U01HG008685 (ブリガム陸軍大将); U01HG006379 (メイヨークリニック); U01HG011169 (ノースウェスタン大学); U01HG011167 (アラバマ大学バーミンガム校); U01HG008657 (ワシントン大学); U01HG011181 および U01HG011166 (ヴァンダービルト大学医療センター)。
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ジャーナル
アメリカ人類遺伝学ジャーナル
研究方法
データ/統計分析
研究テーマ
人々
記事のタイトル
一般的な症状に関するゲノム情報に基づいたリスク評価結果を 23,840 人の成人と子供に返却: eMERGE ネットワーク調査
記事の公開日
2026 年 3 月 23 日
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#医療センターは遺伝性疾患のリスク情報を共有する責任ある方法を強調
2026-03-24 00:28:00