乳がん患者に完全なゲノム解読を提供することで、固有の遺伝的特徴が特定され、年間 15,000 人を超える女性の即時治療が可能になります。 …彼らの研究結果は「」に掲載されています。ランセット腫瘍学‘。
2022 年には、世界中で 230 万人の女性が乳がんと診断され、67 万人が関連死亡しました。近年の進歩にもかかわらず、各患者に最適な治療法を正確に特定し、予後が最も悪い症例を予測することは依然として困難です。
全ゲノム配列決定は、患者とその腫瘍の両方の DNA を分析して遺伝子の変化や突然変異を探す強力な技術です。これにより、腫瘍の根本的な原因とその原因に関する情報が得られます。また、腫瘍組成の脆弱性を特定したり、患者が特定の治療に耐性がある可能性がある兆候を検出したりすることにより、治療の指針となる情報を提供することもできます。
ただし、このテクノロジーは医療サービスやあらゆる種類のがんに対して日常的に利用できるわけではありません。
使用することはできますが、セリーナ・ニク・ザイナル氏は言います。 ケンブリッジ大学 (イギリス)、「おそらく、特に最も一般的な種類の癌の一部では、その可能性が最大限に活用されていない。」
その理由は、「その使用を裏付ける臨床研究が不足していることだが、情報があまりに豊富で、ある意味、理解するには圧倒されすぎていることも理由の一つだ」と彼は付け加えた。
これらの課題に対処するために、ニック・ザイナル氏のチームはイングランド全土の約2,500人の女性のデータを調査した。研究者たち 彼らは、乳がんの原因または影響を与える遺伝子変化を探しました。、細胞がDNAを修復する方法の問題も含まれます。
研究者らは、乳がん症例の27％が、既存の薬剤を使用するか、将来の臨床試験や現在の臨床試験に参加させることによって、個別化された治療を即座に導くのに役立つ遺伝的特徴を持っていることを発見しました。これは英国で年間15,000人以上の女性が働いていることに相当します。
より攻撃的な
分析により、次の情報も提供されました。 予報。たとえば、診断の約 70% を占める最も一般的な乳がんのサブタイプである ER+HER2- 乳がんでは、がんの悪性度を示す強力な遺伝的指標が観察されました。
研究者らはその結果を利用して、より積極的な治療が必要な患者と安全に少ない治療を受けられる患者を医師が特定できるようにするためのフレームワークを作成した。彼らはまた、低悪性度腫瘍を患う年間約7,500人の女性が、より積極的な治療の恩恵を受ける可能性があることを示唆した。
全ゲノム配列データは、個々の患者に合わせて治療を調整するために使用されるだけでなく、臨床試験の募集と実施の方法を変革し、切望されている新しい治療法の開発を加速する可能性があります。
#全ゲノム解読が乳がんの女性にどのように役立つか