赤ちゃんに余分な指や足の指やさまざまな先天異常を持って生まれる稀な疾患が、リーズ大学と共同主導した新たな研究で判明した。
この障害はまだ名前が付けられていないが、MAXと呼ばれる遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされる。 指の増加（多指症）だけでなく、自閉症など、進行中の脳の成長に関連するさまざまな症状を引き起こします。
この研究は、この遺伝的つながりが初めて特定されたことを示しています。 また、神経症状の一部を治療し、症状の悪化を防ぐために使用できる可能性のある分子も発見した。 ただし、この分子を治療法として使用できるようになる前に、この分子をテストするにはさらなる研究が必要です。
American Journal of Human Geneticsに掲載されたこの論文は、多指症という珍しい身体的特徴と、大頭症として知られる平均よりもはるかに大きい頭囲を併せ持つ3人の個体に焦点を当てている。
これらの人々には、目の発達が遅れ、その結果、人生の早い段階で視力に問題が生じるなど、他のいくつかの特徴も共有されています。
研究者らはこれらの人々のDNAを比較し、全員が先天異常の原因となる共通の遺伝子変異を持っていることを発見した。
最新の研究は、リーズ大学のジェームス・ポールター博士が共同主導しました。 ケベック州シャーブルック大学のピエール・ラヴィーン博士とケンブリッジ大学のヘレン・ファース教授。
UKRIフューチャー・リーダーズ・フェローで分子神経科学の大学学術研究員でもあるポールター博士は、「現在、これらの患者に対する治療法はない。これは、稀な疾患に対する私たちの研究が、それらの疾患をより深く理解するのに役立つだけでなく、特定するためにも重要であることを意味する」と述べた。それらを治療する可能性のある方法。
「今回の場合、別の疾患に対してすでに臨床試験が行われている薬剤が見つかりました。つまり、その薬剤が突然変異の影響の一部を逆転させることが研究で判明すれば、これらの患者に対して迅速に臨床試験を行うことができるということです。
「これはまた、同様の特徴の組み合わせを持つ他の患者を検査して、私たちが研究で特定したのと同じ変異を持っているかどうかを確認できることを意味します。」
研究チームは、子供の状態や予後について長年にわたって不確実な状況に直面することが多い家族に理解と治療への希望を与える上で、希少疾患に関する学際的な研究の重要性を強調した。
ポールター博士はさらに、「これらの症状は過小評価されることが多く、患者とその家族に多大な影響を及ぼします。これらの家族は長く複雑な診断の旅を経験します。乳児の頃の最初の医師の診察から診断が下されるまでには、さらに時間がかかる場合があります」と付け加えた。 10年以上。
「これらの患者とその家族が自分の症状の原因を発見することが重要であり、遺伝子診断に基づいた治療法を利用できれば、人生が変わる可能性があります。」
ラヴィーン博士は、「MAXの機能に対する変異の影響を解明することは、これらの子供たちの治療法開発に向けた第一歩となる」と語った。
研究者らは現在、この障害をより深く理解し、潜在的な治療法が突然変異によって引き起こされる症状を改善するかどうかを調査するために、MAXに突然変異を持つ追加の患者を探すことを計画している。
この研究は、リーズ教育病院トラスト、NHSウェールズの全ウェールズ医療ゲノミクスサービス、オランダのラドバウド大学医療センターと協力して実施された。
からのデータを使用しました。 発達障害を読み解く ウェルカム・サンガー研究所が主導した研究。
ファース教授は、「DDD研究は2011年から2015年にかけて英国全土で募集された。2024年になっても我々が新たな発見をしているのは興味深いことだ。この新たな発見はDDD患者の診断となる。さらに、この出版物により、他の研究も可能になるだろう」と述べた。世界中の子供たちがこの新しい障害と診断されることになります。」
さらに詳しい情報
「再発性のde novo MAX p.Arg60Gln変異体は、c-Myc標的遺伝子の発現差を介して症候群性の過剰増殖障害を引き起こす」 に掲載されています アメリカ人類遺伝学ジャーナル。
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#余分な指と足の指に関連する希少疾患が発見
2024-01-30 15:02:00