低身長を引き起こす稀な変異が老化の解明につながる可能性がある

低身長を引き起こし、さらに長生きする可能性があるまれな遺伝子変異を持つ人々は、以下の原因の解明に貢献しています。 エージング。

異常な遺伝子変異を持つ人々は、感染から身を守るいくつかの特性を持っています。 心臓病、最も一般的な死因の1つであり、これが彼らの平均余命が一般人口の平均寿命を超える理由を説明している可能性があります。

インスリン様成長因子-1 (IGF-1) と呼ばれるシグナル伝達分子が長寿に関与していると長い間疑われてきました。 ミミズなどの複数の動物 とマウス、遺伝子組み換えなどによってこの化合物のレベルを人為的に下げると長生きすることがわかっています。 百寿者はIGF-1レベルもわずかに低い、平均して。

ほとんどの種では、IGF-1 は動物が若いときに成長を促進し、その後の人生では細胞がエネルギーを使用する方法に影響を与えます。 一つの考え方は、動物がさらなる成長にエネルギーを投資するか、それとも 健康 メンテナンス。

「年をとって体が壊れ始めると、成長にエネルギーを費やすのではなく、体が壊れるのを防ぐことにエネルギーを使いたくなるのです」と彼は言います。 ニル・バルジライ ニューヨークのアルバート・アインシュタイン医科大学の博士は、この新しい研究には関与していなかった。

このトレードオフが人間にも起こるかどうかという問題は、数世紀前の異端審問中に祖先がスペインを離れたエクアドル人のグループで最初に確認された、ラロン症候群と呼ばれる稀な遺伝病を介して研究することができる。

この突然変異により、人々は成長ホルモンの受容体に欠陥が生じ、低身長につながります。 ラロン症候群の人は、IGF-1 の放出が通常成長ホルモンによって引き起こされるため、IGF-1 のレベルも低くなります。

変異を持つ人は非常に少ないため、本当に寿命が延びるかどうかは不明です。 示唆的な証拠は、ラロン症候群のエクアドル人90人を対象とした2011年の研究から得られた、世界中で推定400人から500人が影響を受けています。

この結果、エクアドルの一般人口と比較して、予想よりも長く生存しているこの病気の人が多いことが判明した。 「私たちは、彼らが高齢者に多く見られることを知っています」と言う バルター・ロンゴ ロサンゼルスの南カリフォルニア大学で。

最新の研究で、ロンゴらはエクアドルまたは米国出身のラロン症候群患者24人と、その突然変異を持たない親族27人を比較した。 ラロン症候群の人は、血圧、血糖値、血糖値の制御に関与するホルモンであるインスリンに対する感受性など、いくつかの心臓関連の測定でより健康であるように見えました。

この変異を持つ人々は、低密度リポタンパク質と呼ばれる化合物のレベルも高かった。低密度リポタンパク質は、心臓発作を引き起こす可能性のある動脈プラークを生じやすくすると考えられているため、「悪玉コレステロール」としても知られる。 しかし、そのようなプラークを持っていたのはラロン症候群患者のわずか 7 パーセントであったのに対し、その親族では 36 パーセントでした。

研究に参加した人の数が少ないということは、この違いが偶然に生じた可能性があることを意味するが、彼らの動脈が変異のない人々の動脈よりも不健康ではないように見えることを示唆している、とロンゴ氏は言う。

また、ラロン症候群の人はがんを発症する可能性が低く、がんの罹患率が低い可能性があることも以前に示されています。 通常、高齢になると起こる認知機能の低下。

この新たな発見は、晩年に何らかの形でIGF-1シグナル伝達経路を弱めることで老化プロセスを遅らせることができるという考えを裏付けるものであると述べている。 アレクセイ・マクラコフ 英国ノリッジにあるイースト・アングリア大学で。 「それはタイミングの問題です」と彼は言います。 「成長と発達の重要な段階では、絶対にそうしたくないでしょう。 しかし、後年になると、これらの経路の機能に干渉する可能性があります。」