カタールのウェイル・コーネル医学部 (WCM-Q) の科学者たちは、391 人のボランティアの血液、尿、唾液サンプルに含まれる何千もの分子を分析し、人体とその複雑な生理学的プロセスの精巧な分子マップを作成しました。このデータを統合して、Connecting Omics (COmics) と呼ばれる強力でインタラクティブな Web ベースの視覚ツールが作成されました。このツールは、人間の複雑な分子構造を調査し、さまざまな病気に関連する根本的な特性を発見するために使用できます。
人体の分子プロセスとは、細胞内および異なる細胞間で起こる化学反応と相互作用を指します。これには、DNA 複製、タンパク質合成、エネルギー生成、細胞間コミュニケーション、さまざまな代謝経路などの重要な機能が含まれます。これらはすべて、複雑なタンパク質間、タンパク質と DNA、タンパク質と RNA の相互作用によって制御され、最終的に体の重要な機能を可能にします。
8月19日に発表されたこの徹底的な調査は、 ネイチャーコミュニケーションズカタールの多民族人口（主にアラブ系、フィリピン系、インド系）を対象とした糖尿病症例対照研究であるカタール糖尿病メタボロミクス研究（QMDiab）の12年間のデータを収集しました。
「私たちのアイデアは、10年以上にわたるマルチオミクス研究で学んだことをすべてまとめて、人体とそのプロセスの包括的な分子モデルを作成することでした」と、生理学および生物物理学の教授であり、イングランダー精密医療研究所のメンバーでもある主任著者のカーステン・シュレ博士は述べています。「この参照ツールは、分子レベルで人体の機能を調べたい研究者や、実験で検証するための仮説を立てたい研究者が無料でアクセスして使用できます。」
研究者らはハマド医療法人との協力を通じて、糖尿病の有無にかかわらず、ボランティアから血液、尿、唾液のサンプルを複数回採取しました。その後、サンプルは 18 種類のハイスループット分析プラットフォームで特性評価され、ゲノムデータ (DNA)、トランスクリプトーム (RNA)、タンパク質、アミノ酸、糖、脂肪などの代謝物を含む 6,300 個の分子データ ポイントを含む非常に豊富なデータセットが得られました。さらに、各参加者の遺伝子変異、DNA メチル化部位、遺伝子発現に関する情報も決定しました。
これにより、研究者たちは、遺伝的特徴と特定のタンパク質、代謝プロセス、および疾患を結び付ける関連性と経路を発見することができました。その後、研究者たちは、すべての個人から得た大量のデータを、人体の分子的説明である「分子人間」へのインターフェースとして機能するオンラインのウェブベースのツールに苦労して統合しました。
ゲノム、トランスクリプトミクス、メタボロミクス、プロテオミクス、およびその他のいわゆる「-オミクス」研究形式を組み合わせたアプローチは、「マルチオミクス」として知られています。このアプローチは、人体と疾患の真の機能を理解しようとする生物医学研究者にとって重要な戦略として近年登場し、新しい薬物療法の開発を可能にする可能性のある洞察を提供します。
例えば、この研究では、2 型糖尿病のサブタイプの特徴であるタンパク質と代謝産物を特定して説明し、この病気が発現するさまざまな方法を明らかにしました。
「私たちの統合オミクス手法は、さまざまな分子特性間の相互関係と、それらの人間の表現型（外見、生化学的プロセス、行動などの観察可能な特性）との関連性の概要を提供します」と、生理学および生物物理学研究助教授で第一著者のアンナ・ハラマ博士は述べています。「COmics ウェブツールに統合されたデータの規模により、研究者は数十万の経路と関連性にアクセスして調査することができ、発見と調査に大きな可能性が生まれます。」
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#人間の分子地図が病気のメカニズムの理解に貢献
2024-09-12 00:04:29