近年、人工知能（AI）技術がさまざまな分野で普及してきています1。 AI は、1956 年のダートマス会議で正式に定義されました2。時間の経過とともに急速に発展し、現在ではデータから学習して予測を行うためのさまざまな技術、最も重要なのは機械学習 (ML) を網羅しています3。倫理的境界内で AI/ML 技術を適切に実装することは、研究者がマルチモーダル データの高次元性と異質性を管理する方法に革命をもたらす可能性があります4。精密医療は、革新的な AI/ML アプローチを使用して個別化された治療を提供し、マルチモーダルなデータ分析を促進して、疾患のメカニズムを理解し、複雑な疾患の予防と予測に使用できる重要なデジタル バイオマーカーと危険因子を発見することを目指しています5。
科学レポート は、診断、予後、治療にわたる幅広いトピックに及ぶ独自の研究を特集したコレクション「人工知能と精密医療」を発表します。このコレクションには、分子、病理学、またはデジタル バイオマーカーの検証、個別化された医薬品スクリーニング、生物医学ビッグ データ処理および医療データ管理のためのアルゴリズム開発、AI 支援による意思決定および危険因子予測などの出版物が含まれます。
ここでは、心房細動 (AF) のリスク、妊娠と冠状動脈性心疾患、虚血性脳卒中、感染症、糖尿病性網膜症、1 型糖尿病の血糖予測、間質性血糖、急性膵炎の重症度、再発、皮膚がんの検出の調査と予測に適用された異種データを含む、このコレクションによって報告された注目に値する影響力のある AI/ML 技術をいくつか紹介します。
で、 “機械学習による心房細動のリスク予測に基づく大動脈弁狭窄症の発生率と重症度「Younisらは、大動脈弁狭窄症（AS）の発生を予測するための心房細動の新規検出における将来のイノベーションを調査し、AS患者の40万件以上のプライマリケア電子健康記録を分析し、リスクスコアとASの重症度および発生率を調査した。さらに、著者らは、AS重症度の心エコー検査パラメータの増加に関連する重大なリスクを報告した」
で、 “入院患者データから開発された感染予測モデルは、データセットのシフトを制御すると、ウェアラブル データから院外の 新型コロナウイルス感染症 感染を予測できるFeng らは、病院データセットとウェアラブル データセット 7 を使用して、制約のない現実世界の環境における感染をモニタリングすることに焦点を当てました。彼らは、ウェアラブルの生理学的モニタリングから 新型コロナウイルス感染症の初期兆候を検出するのに役立つ感染予測モデルを開発しました。
で、 “亜急性期における虚血性脳卒中病変セグメンテーションのための自動ディープ U-Net モデルRuthra & Bevi は、臨床翻訳を遅らせる注目すべき制限に対処することにより、流体減衰反転回復磁気共鳴イメージングにおける亜急性虚血性脳卒中病変セグメンテーションのためのマルチパス残差 U-Net アーキテクチャを提案しました8。使用されたデータセットは比較的小さなサンプルサイズ (n = 28) に基づいていましたが、スライスレベルの検証の制限に対処することができ、より信頼性が高く一般化可能な結果が得られました。
で、 “糖尿病性網膜症の等級付けのための非線形ラドン変換の統合Mohsen らは、糖尿病性網膜症の検出と重症度分類のために RadEx ベースのサイノグラム画像を元の眼底画像と統合するための多表現深層学習アプローチを提案しました9。著者らはこの研究で 2 つの異なるデータセット (APTOS-2019 と DDR) を利用し、複雑な非線形パターンを捕捉し網膜病変を分布させることにより、Radex サイノグラムは貴重な識別情報を提供できると結論付けました。
で、 “双方向の長期・短期記憶・変換器ハイブリッドモデルによるメタ学習を使用した 1 型糖尿病における個別血糖予測Moon らは、T1D 患者の個人別血糖予測のためのハイブリッド モデルである、モデルに依存しないメタ学習を備えた双方向 LSTM-Transformer を導入しました。彼らは、OhioT1DM 2018 データセットを分析し、透明性のある解釈を伴う微妙な重要な結果を提示しました。彼らのアプローチは、既知のモデルよりも優れた平均予測精度を示し、異なる個人間のパフォーマンスの大きなばらつきを強調しました。
で、 “ウェアラブルと機械学習を使用した健康な人の間質性グルコース予測のためのデジタル バイオマーカーHuang らは、時間のかかる自己記録に頼ることなく、間質性グルコース (IG) 値をリアルタイムで予測するための非侵襲的センサー方式を特定することを目的としました。著者らは、Big-ideas-血糖ウェアラブル データセットを利用し、皮膚温度、体温、血液量脈拍、皮膚電気活動、および心拍数が IG 変化と有意な相関関係があることを報告しました 11。しかし、これらの相関関係は複雑であり、非線形であり、現時点では単一のモダリティではグルコース応答を正確に捕捉できないことを示唆しています。
で、 “液体ニューラルネットワークに基づく急性膵炎重症度予測モデルの構築Caoらは、急性膵炎（AP）の重症度を予測するための液体ニューラルネットワークモデルの開発に主に焦点を当てた12。著者らは732人のAP患者のデータセットを作成し、これを分析して重要な特徴を特定し、AP重症度の臨床予測におけるモデルの可能性を検証した。
で、 “機械学習アルゴリズムに基づくハイリスク妊娠の予測Pi らは、ロジスティック回帰、デシジョン ツリー、ランダム フォレスト、エクストリーム グラディエント ブースティング、およびサポート ベクター マシンとともに多層パーセプトロン モデルを実装し、妊婦の母体健康リスク データセット (n = 1014) を使用して高リスク妊娠を予測しました 14。報告された妊娠リスク予測の精度は 91% でした。
で、 “皮膚がん検出のための畳み込みニューラル ネットワークの微調整パラメータの影響Unnisaらは、パラメータの変動が畳み込みニューラルネットワークモデルのパフォーマンス結果にどのような影響を与える可能性があるかを示す例を提示し、皮膚がん検出で顕著な精度を達成するための最適値を特定しました15。
この重要なコレクションの潜在的な意味は、新しいバイオマーカーの発見と多様な集団における複雑な疾患の予測における進歩の加速に貢献するでしょう。さらに、さまざまな背景を持つ研究者や臨床医が、個別化された治療を提供するための AI/ML アプローチの役割と影響を理解するのをサポートします。特に、このコレクションの研究の多くはコードを共有しており、それがこの分野の透明性、再現性、長期的な進歩をサポートすると信じています。
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