ボブ・デラーは元気で健康な祖父でしたが、昨年の夏にしつこい頭痛とめまいを感じ始めたとき、ガーデニングやゴルフ、ヨガに通って過ごしていました。
主治医は当初、それはめまいであり、平衡感覚に影響を与える一般的な症状であり、通常は自然に改善するものだと告げました。
しかし、それは急速な悪化の始まりであり、75 歳の彼の話す能力と歩く能力を急速に奪い、わずか 4 か月後に亡くなりました。
12月にボブが亡くなる直前、医師らはこの熱心なドラマーが「100万人に1人」の致命的な脳疾患であるクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）を患っていることを発見した。
「彼が最初に頭痛やめまいを訴えたとき、一般医が症状は改善すると言っていたので、あまり心配しませんでした」と、ケント州セブンオークス近くに住む元看護師の未亡人マギーさん（75）は言う。
写真のボブ・デラーさんは健康なおじいさんで、昨年の夏にめまいを感じるまではゴルフやガーデニング、ヨガに通って過ごしていた。
「彼はいつも自分の健康を気にしていたので、とても活発でした。 彼は毎日私たちの犬を2時間散歩させ、喫煙も飲酒も決してしませんでした アルコール。 しかし、彼はあまりにも速く下り坂を下ったので、それはとてもショックでした。 数週間以内に、彼は歩くときに足を引きずるようになり、ろれつが回らなくなり、ますます混乱してきました。」
多くの人にとって、CJD は、1990 年代に有名になったいわゆる「狂牛病」のヒト型として最もよく知られています。
しかし、この神経疾患には 4 つのタイプがあり、そのうちの 1 つ (変異型 CJD と呼ばれる) だけが、感染した牛肉を食べることに関連しています。 退職した調達担当官であるボブは、英国で年間約 130 人が罹患する自然発生的 CJD と呼ばれるタイプの症状を患っていましたが、その原因は不明です。
CJDでは、脳細胞の表面に存在し、細胞間でメッセージを伝達すると考えられているプリオンと呼ばれる一般的なタンパク質が機能不全に陥ります。
これにより、他のプリオンタンパク質が機能不全に陥り、脳細胞の死滅につながるカスケードが開始されるようです。 この病気により脳に穴が開き、それが精神の変性を引き起こし、最終的には死に至るのです。 自然発性 CJD では何がこのプロセスの開始を促すのかは不明であり、平均すると症状開始から 4 か月後に死に至ります。
クロイツフェルト・ヤコブ病の血液サンプル。 この病気には治療の選択肢がない
ボブの容態が悪化し始めたとき、マギーは私立の神経科医の診察の予約を取りました。 「8月に初めて彼に会いに行ったとき、ボブはステッキを使っていました」とボブと結婚して47年になるマギーは言う。
「神経科医は、それは間違いなくめまいではないと言い、MRI検査を手配しました。
「1か月後に結果を聞きに行ったとき、ボブは車椅子に乗っていました。 彼の様子が日に日に悪化していくのがわかりました。」
混乱が増大するとともに、ボブの腕と脚が激しくけいれんし始めました。 医師たちは、マギーの息子ケビンの継父であるボブの急速な衰弱の背後にあるものを見つけようとして、多くのスキャンと検査を実行しました。 アルツハイマー病、パーキンソン病、脳腫瘍はすべて除外されました。
11月に自宅で転倒した後、ボブさんは病院に行き、造影剤を使用した特別なタイプのMRIスキャンで脳の一部にCJDを示唆する変化が見つかった。
エディンバラ大学の国立CJD研究監視ユニットの専門家は、11月に彼の脊椎から採取した体液を検査して、彼がこの症状に罹患していることを確認した。
「脊髄液検査の前に専門家に話を聞いたところ、もしCJDであれば1か月以内に死ぬだろうと言われました。それを聞いた私とケビンにとっては明らかにショックでした」とマギーさんは言う。
「ボブが入院した後、彼はもう話すことができなくなりました」と彼女は言います。 「彼は私たちがそこにいることをまったく知らなかったが、二人の孫が彼に会いに来たときは微笑んだようだった。」 ボブはクリスマスの直前に病院で亡くなりました。
「彼がこのような珍しい病気になったのは本当に不運でした」とマギーは言う。 「病院の医師たちはそれまで見たことがありませんでした。 私たちは彼がいなくてとても寂しいですが、彼はいつも孫たちが何をしているのかを知りたがっていて、機転が利いていて面白い人でした。 彼はジャズとソウルが大好きで、いつもバックグラウンドでジャズがかかっていて、彼の音楽がないと家は静かです。」
驚くべき速さで進行するCJDには治療の選択肢がない、と国立CJD研究監視ユニットの臨床神経学の教授であるリチャード・ナイト氏は言う。
「自然発生性 CJD の進行は、家族や医師にとっては非常に驚くべきことであり、慣れていないため、驚くこともあります。」と彼は言います。 「家族は、親戚が入院したときは歩くことができましたが、2日後に私たちに話を聞くと、歩くことも話すこともできなくなったと話しています。」
確認されている危険因子は 2 つだけです。 1 つは加齢によるもので、40 歳以下の人がこの症状を発症することはほとんどありません。もう 1 つは、人間の 3 分の 1 が持つ遺伝子の特定のバージョンです。
ナイト教授は英国の人口についてこう語る。 世界中でこの割合はゆっくりと増加しているが、これはおそらく診断の改善によるものであると彼は言う。
研究では、この病気に取り組む可能性のあるいくつかの有望な分野に注目しているが、脳内でのこの病気の進行の速さと、診断される時点が比較的遅いため、治験は困難になる可能性が高いと同氏は付け加えた。
「自然発性CJDを発症するリスクを減らすためにできることは何もありません」とナイト教授は言う。 「しかし、これはまれで、英国では毎年100万人に1人か2人がこの病気で亡くなっています。」