彼はアームニア地区で育ち、パドレ・マンジョン学校とフアン・デル・エンジナ・インスティテュートで勉強しました。バルセロナのCSICの生化学、生物医学、分子生物学の医師であるレオンの医薬品ラケル・フエヨ・アレバロは、スタンフォード大学（米国）のジョアンナ・ウィソッカ博士の研究室のヒトゲノムで調査しています。研究者チームは、名誉ある雑誌でレオン人が最初の著者でありポスドク研究者である記事を公開しました。 自然 驚くべき発見：ヒトゲノムにのみ存在し、胚珠の受精直後のヒト胚の形成に不可欠な遺伝子の活性化を調節するDNAフラグメントは、妊娠4日目または5日目頃に。 «それは遺伝子であり、それは人間でのみ活性化されているため、種間の違いを確立するのに適した候補です。この遺伝子はチンパセ胚や他の種で活性化されていないので、人間に排他的なものを見つけたと信じています」とこの新聞の研究者は説明します。
«私たちはゲノムを理解するために働いています。 DNA配列がすべての細胞と生化学的機能をエンコードする方法。 DNA配列は、すべての細胞で同じです。ただし、腎臓細胞はニューロンや肝臓細胞とは異なります。これは、各細胞で「遺伝子発現」が異なる方法で調節されるため、つまり、常にどの遺伝子のセットが活性化されるかです。肝臓では、肝細胞の特性をコードする遺伝子が活性化され、ニューロンではニューロンの特性をコードするもの»。
ほとんどのヒト遺伝子は、他の種に保存されており、「しかし、私たちはマウスやチンパンジーとは異なりますが、ゲノムのシーケンスは99％同一です。私たちの研究では、ヒトゲノムにのみ存在するDNAの断片を発見し、ヒトembryoの形成に不可欠な遺伝子の活性化を調節しました。
研究の最も興味深い部分の1つは、私たちを人間に特別にするゲノムのこの断片がウイルス起源であることです。 「驚くかもしれませんが、私たちのゲノムの8％はウイルス起源を持っています。つまり、進化を通して私たちを攻撃し、ゲノムに残っている感染症に由来します。」
これらの発見をするために、彼らはヒト胚（爆風）を模倣する幹細胞に由来する構造でCRISPRと呼ばれるゲノムのエディション技術を使用しました（爆風）。 «爆風は、妊娠5日目の妊娠中のヒト胚細胞、つまり胚が子宮に埋め込まれる直前のヒト胚を模倣する構造です。明らかなように、これらの実験は、倫理的および法的問題のために人間の胚を使用することはできなかったため、爆風により、アクセスまたはアクセスを持たない胚発生の側面を理解することができます。これらのモデルは別の研究室によって開発され、私たちのゲノムのウイルス断片がヒト胚形成にある程度の役割を持っているかどうかを理解できるように使用しました。 CRISPR技術を使用して、ゲノムのこれらのウイルス断片の一部を排除し、それらが爆風の形成に不可欠であることを実証することができ、人間の発達における本質的な役割を指し示しました»。
Raquel Fueyoのチーム研究作業は、基本的な生物学の発見であり、直接的な適用はありません。 «しかし、胚形成の初期の時代にゲノムで何が起こるかを理解することは、妊娠が失敗したときに何が悪いのかを理解するのに役立ちます。最初の数日間で妊娠を失うことは、人間の非常に一般的な現象であり、通常、女性が妊娠していることを知る前に、5日目または6日目に妊娠の瞬間に妊娠の60％が失われることがわかっています。これらの初期段階で発生する生物学的プロセスをよりよく知ることは、より良いin vitro施肥方法を開発するのに役立つ可能性があります»
新しいステージ
数ヶ月で、彼はスタンフォード大学から、ベルリンのマックスプランク分子遺伝学研究所で自分の研究室を指揮し、「私自身の研究室から始めるための」エキサイティングなプロジェクトです。彼はマックスプランク研究所から継続するために資金を達成しましたが、今では主要な研究者としてです。その実験室では、CRISPR技術と爆風を継続して、人間の胚発生に影響を与える可能性のある他の遺伝子や他のメカニズムについて学びます。 «私の研究室は、ゲノムのウイルスの痕跡の機能の調査に焦点を当てます。胚形成中に有益であると思われるこれらのウイルスゲノム断片は、私たちが加齢とこのサイレンシングが失敗すると神経変性疾患と癌に寄与するときに静かであることを知っています。私たちの内因性ウイルスが調節する細胞メカニズムを知ることに非常に興味があります»。
#レオネサはヒト胚に必須遺伝子を見つけます