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2026-01-09 06:53:00
遺伝子変化の早期検出は、肺がんの診断と治療を確立する上で重要な役割を果たします。血液分析に基づく低侵襲な方法は、関連する遺伝情報を取得するために必要な時間を大幅に短縮する可能性があり、臨床上の意思決定に影響を与える可能性があります。
研究 ブラジルで行われた研究では、リキッドバイオプシーにより、簡単な血液検査で非小細胞肺がんの重要な変異を特定できることが示されています。
この研究は、腫瘍学の国立参考センターであるバレトスのホスピタル・デ・アモールで実施され、雑誌に掲載されました。 分子腫瘍学 また、症状がまだない人であっても、がんに関連する遺伝子変化である循環腫瘍 DNA (ctDNA) を調べる血液検査の能力を評価しました。
肺がんの最も一般的な形態は非小細胞肺がんで、症例の約 85% を占め、腺がんや扁平上皮がんなどのサブタイプが含まれます。
腺癌は、近年、特定の治療法の標的となっている遺伝子変異を特徴としています。研究著者らによると、このサブタイプの患者の生存期間中央値は、10年ちょっと前には8カ月未満だったが、現在では標的療法で2～3年、場合によっては最長10年に達することもあるという。
この研究には、30 人の患者から採取した 32 個の血漿サンプルが含まれていました。大半は以前に治療を受けていなかったが、すでに治療を受けた患者や肺がんのスクリーニングプログラムの参加者4人も分析された。
研究者らは、肺腺がんの既知の変異を検出するために設計された一連の血液検査を使用し、腫瘍の発生に関与する11の遺伝子を分析した。がん関連変異はサンプルの65.6％で同定され、すでに治療を受けている患者の場合はその割合が87.5％に増加し、循環腫瘍DNAの検出が容易であった。
最も頻繁に遺伝子変化が観察されたのは、TP53、KRAS、および EGFR 遺伝子でした。 TP53 はさまざまな種類の癌で最も頻繁に影響を受ける遺伝子の 1 つですが、現時点ではこの変異に対する標的治療法はありません。
代わりに、EGFR 遺伝子と KRAS 遺伝子の特定の変異は、特定の薬剤で治療できます。 EGFRの場合、すでにいくつかの治療法が承認されています。この研究では、治療抵抗性との関連で知られるEGFR p.T790M変異も同定された。
スクリーニンググループでは注目すべき結果が観察されました。無症状の参加者1名で、がん診断の6か月前にTP53遺伝子変異が検出されました。研究者らによると、この症例は、リキッドバイオプシーが高リスクの人、特に喫煙者や元喫煙者にとって補完的なスクリーニングツールになる可能性があることを示唆しているという。
リキッドバイオプシーの主な利点は、結果を得るまでに必要な時間が短縮されることです。生検や外科的介入によって得られた腫瘍サンプルの従来の分析には、収集、処理、解剖病理学的評価の段階があるため、数週間かかる場合があります。その代わり、血液サンプルは迅速に収集でき、結果は約 2 日で得られるため、より迅速に治療を開始できます。
この研究では、使用された検査により、特別な材料を使用せず、専門の検査機関にすぐに送られることなく、通常の条件下で収集された凍結血液サンプル中の循環腫瘍 DNA を特定できることも示されました。この側面により、分子検査のインフラが限られていることが多い公衆衛生システムでこの方法が採用される可能性が高まります。
ただし、コストが依然として重要な障壁となっています。この研究で使用された検査の価格は患者1人当たり約1,100ユーロで、人口の大部分にとっては手の届かない金額であると考えられている。さらに、たとえ検査が可能であっても、公衆衛生システムにおける標的療法へのアクセスは限られており、世界でも少数の専門センターでのみ利用可能です。
著者らは、この分析方法には一定の限界があることも強調しています。リキッドバイオプシーの陰性結果は突然変異の存在を排除するものではなく、組織生検によって確認されます。これは、循環腫瘍 DNA の量が非常に少ない病気の初期段階に特に当てはまります。
結論として、研究者らは、リキッドバイオプシーには肺がんの診断を迅速化し、治療をより正確に導き、臨床上の決定をサポートする可能性があると考えています。
この研究は、この方法が病院の診療で使用できることを示しており、コストが下がり、検査がより広く利用可能になるにつれて、個別化された肺がん治療へのアクセスが増加する可能性があることを示唆しています。
#リキッドバイオプシーは肺がんの診断を迅速化する可能性がある