まれな癌を引き起こす突然変異を運ぶ男性の精子を使用して、少なくとも67人の子供を妊娠しました。そのうち10人はがんと診断されています。
フランスのルーエン大学病院の生物学者であるエドウィゲ・カスパー博士は、ミラノの欧州人間遺伝学協会の年次会議で事件を発表したエドウィゲ・カスパー博士は、次のように述べています。
「すべての精子ドナーに対して全ゲノムシーケンスを行うことはできません。私はそれを主張していません」と彼女は付け加えました。 「しかし、これは遺伝的疾患の異常な普及です。すべての人がヨーロッパに75人の子供を持っているわけではありません。」
2つの家族が、まれな遺伝的変異体に関連していると思われる癌を発症した後、2つの家族が生殖能力クリニックに独立して接触したときに明らかになりました。精子を供給していた欧州精子銀行は、TP53と呼ばれる遺伝子のバリアントがドナーの精子の一部に存在することを確認しました。
まれなバリアントは、2008年の寄付時に癌に関連していることが知られていませんでしたが、標準的なスクリーニング技術を使用して検出できず、ドナーは健康であると理解されています。しかし、Kasperの研究室による分析により、この突然変異はLi-Fraumeni症候群を引き起こす可能性が高いと結論付けました。これは、癌の最も重度の遺伝的素因の1つです。
Kasper氏は次のように述べています。「人口と患者のデータベース、コンピューター予測ツール、および機能試験の結果を使用してバリアントを分析し、バリアントがおそらく癌の原因であり、このドナーから生まれた子供は遺伝カウンセリングを受けるべきであるという結論に達しました。」
同時に、ヨーロッパ中の多くの遺伝学および小児部門が独自の症例を調査しており、ヨーロッパの8か国の46の家族から67人の子供がテストされていました。バリアントは23人の子供で発見され、そのうち10人は白血病や非ホジキンリンパ腫の症例を含む癌と診断されています。
リスク遺伝子を持つ子供は、定期的な全身MRIスキャン、脳のMRIスキャン、および成人としての乳房および腹部の超音波検査で監視することをお勧めします。
精子ドナーごとに75の家族の世界的な制限を適用している欧州精子銀行は、67人以上の子供がドナーの精子を使用して妊娠していたが、その方針は特定のドナーの子供の正確な数を確認しないことであると述べた。関連する診療所はすべて警告されていたと述べた。
カスパーは、これが懸念されていると言いました。 「67は合計ですか？それは私が精子銀行に尋ねたのは本当に良い質問です。彼らは私にこのドナーの出生の分母を伝えたくありませんでした」と彼女は言いました。
レスターのデ・モンフォール大学のニッキー・ハドソン教授は、この事件は、国間で人間の配偶子が出荷され、多数の受信者に使用されたときに生じる可能性のある課題の複雑さを強調したと述べた。
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「ここでの重要な問題は、多くの影響を受ける子どもたちに関連しています。これは、地元の制限に従って1つの国でのみ使用される場合には制限されます – そして、現在複数の国に渡ることができる家族を追跡するという課題です」とハドソンは言いました。
「これらの種類のケースはありがたいことにまれでしたが、国際的な実践を調整することで、このシナリオが将来より頻繁になる可能性を制限する方法を考慮する必要があります。少なくとも、ドナーの使用を追跡し、これを受信者に通知するためのより良いシステムが必要です。」
欧州精子銀行の広報担当者であるジュリー・パウリ・バッツは、「私たちはこの事件に深く影響を受けている」と述べた。彼女は、ドナーは徹底的にテストされたが、「探しているものがわからない場合、人の遺伝子プールの病気を引き起こす突然変異を検出することは科学的には単に不可能だ」と述べた。
彼女は次のように付け加えました。「国際的に義務付けられた家族の制限を設定することについての継続的な対話を歓迎し、これを何度か提唱しました。これが、ドナーあたり75家族の独自の国際的な制限を積極的に実施した理由でもあります。」
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#ヨーロッパ全体で少なくとも67人の子供を妊娠するために使用されるがんのリスクドナーからの精子精子の寄付
2025-05-23 22:00:00