ミラノ、4月24日（Adnkronos Salute） – 遺伝子治療は、早期に投与された場合、歩き、話し、相互作用する能力の進行性の喪失につながるまれで致命的な遺伝的疾患であるメタクロマティックロウコドシーン（MLD）で生まれた子供の運命を変えることができます。ターニングポイントを確認することは、サンラファエレテレトンによるイタリアの研究であり、「ニューイングランドジャーナルオブメディシン」に掲載されています。この研究は、「迅速に投与された場合、ほとんどの患者で運動機能と認知スキルを維持できる」方法を示しています。したがって、著者にとっては、「新生児スクリーニングが病気を早期に診断することが不可欠ですが、テストはまだイタリアまたは世界で均一に利用できない」ことです。
「NEJM」に関する研究は、ミラノのサンラファエレ病院で、臨床研究者のフランチェスカ・フマガリとヴァレリア・カルビによってMLDの39人の子供を対象に実施されました。 Vita-Salute San Raffaele Universityの小児科。 2020年にヨーロッパで承認された腫瘍性白血病性の一般療法は、メモを思い出します – 2022年以来イタリアで払い戻されました。
研究中 – IRCCSサンラファエレおよびテレソン病院からの説明 – MLDの患者は、遺伝的に正しい造血幹細胞に基づいて遺伝子治療で治療され、その結果、49人の未治療患者の結果と比較されました。治療の有効性を評価するための重要な指標の中で、研究者は運動（サポートなしで歩いたり座ったりする能力）、認知（特定のテストを話すか、実行する能力）、より一般的に生存に影響を与えました。この研究では、長期的にさえ、遺伝子治療は治療を受けた患者のすべてのサブグループで深刻な運動および認知障害のリスクを大幅に減らすことができることが確認されました。初期の若者の形の影響を受けたものは、病気の前段階で治療される2年から半年6年の間に発症が予想されます。運動症状と比較して効果が低いとはいえ、軽度の症状の存在下で治療された初期の若者のもの。
「症状の損傷の前に治療された子供のほとんどは、症状があるため、または治療がまだ利用できなかったときに診断されたために遺伝子治療を受けていなかったコントロールグループのすべての子供たちの人生の初期に自分自身を失った能力を維持しました。 「多くの場合 – 彼らは強調します – これらは治療を受け、弟の病気を診断することを許可した子供の兄または姉妹です。これらの患者の寛大さを強調したいと思います。深刻な認知不足と通信能力の喪失を示すコントロールグループに」。
「12年間で収集されたこれらのデータに照らして、遺伝子治療のプラスの効果が時間の経過とともに維持される方法を確認することで、治療の有効性を最大化するために、病気を早期に診断することが優先事項になります」と科学者は思い出します。 「研究のおかげで – AIDIIによると、介入がない場合に深刻な残念な致命的な病気のコースを変える治療法がありますが、時間内に行動する場合にのみ効果的です。このため、新生児のスクリーニングテストの前と同様に、腫瘍性白子シーンの前と同様に、まだ現れない場合に診断されていない場合に診断することが不可欠です。
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