ミトコンドリアの提供とは何でしょうか? そして、それは将来人々が健康な赤ちゃんを産むのにどのように役立つのでしょうか?

ミトコンドリアは細胞内の小さな構造で、私たちが食べる食物を細胞が機能するために必要なエネルギーに変換します。

ミトコンドリア病（略してミトコンドリア病）は、臓器が正常に機能するために必要なエネルギーを生成する能力に影響を与える一連の病気です。ミトコンドリア病にはさまざまな形態があり、その形態によっては 1 つ以上の臓器に障害を起こし、臓器不全を引き起こす可能性があります。

ミトコンドリア病には治療法がありません。しかし、ミトコンドリア提供と呼ばれる体外受精の処置により、ミトコンドリア病のいくつかの形態に罹患している家族は、遺伝的にミトコンドリア病に罹患していない子供を産むことができるという希望を持つようになりました。

オーストラリアでミトコンドリアの提供を許可する法律が2022年に可決された後、科学者たちは現在、ミトコンドリアの提供が安全で効果があるかどうかを確認するための臨床試験の準備を進めている。

ミトコンドリア病とは何ですか？

2つのタイプがあります ミトコンドリア病。

1つは、私たちが両親から受け継ぎ、私たち自身を形成する核DNA内の欠陥遺伝子によって引き起こされます。

もう 1 つは、ミトコンドリア自身の DNA 内の欠陥遺伝子によって引き起こされます。欠陥のあるミトコンドリア DNA によって引き起こされるミトコンドリア病は母親を通じて受け継がれます。しかし、病気のリスクは予測できないため、軽度の症状しか受け取っていない母親から、重篤な病気の症状を呈する子供が生まれる可能性があります。

ミトコンドリア病は、遺伝性代謝疾患の中で最も多くみられる疾患で、 5,000人に1人。

症状が徐々に進行する軽度の人もいれば、 重篤な症状 水戸病は進行が速い病気です。水戸病はどの臓器にも影響を及ぼす可能性がありますが、脳、筋肉、心臓など多くのエネルギーを必要とする臓器が他の臓器よりも影響を受けやすい傾向があります。

小児期に発症する水戸病は、多くの場合複数の臓器に影響を及ぼし、急速に進行し、 悪い結果オーストラリアで毎年生まれる赤ちゃんのうち、約60人が 生命を脅かすミトコンドリア病。

ミトコンドリア提供とは何ですか?

ミトコンドリアの提供 実験的な体外受精技術で、ミトコンドリアDNAに欠陥のある人に 遺伝的に関連のある子供 欠陥のあるDNAを受け継がせることなく。

この治療法では、欠陥のあるミトコンドリアDNAを持つ人の卵子から核DNAを取り除き、ミトコンドリアDNAの影響を受けていない人から提供された、核DNAが除去された健康な卵子にそれを挿入する。

結果として生じた卵子には、出産を予定していた親の核DNAが含まれ、 機能するミトコンドリア ドナーからの精子が加えられ、これにより両親の核DNAが子供に伝わります。

ミトコンドリア提供後に生まれた子供は、 関係する3つの当事者: 予定両親の核 DNA と卵子提供者のミトコンドリア DNA。その結果、子供のミトコンドリア DNA のリスクは低下するか、まったくリスクがなくなる可能性があります。

この高度な技術を要する処置には、特別に訓練された科学者と高度な機器が必要です。また、ミトコンドリア移植患者と卵子提供者の双方が ホルモン注射 卵巣を刺激して複数の卵子を生成させます。その後、超音波ガイド下手術で卵子を採取します。

ミトコンドリアの提供は英国で先駆的に行われており、 数人の赤ちゃんが生まれた その結果、現在まで水戸病に感染していないかどうかについての報告はありません。

メイヴの法則

3年後 パブリックコンサルテーション ミトコンドリア提供法改正（メイブ法）法案2021が可決されました。 オーストラリア上院 2022年には、研究および臨床試験の場でのミトコンドリアの提供が合法化される予定です。

メイヴの法則は 厳しい条件 クリニックではミトコンドリアの提供を行うために特別な許可が必要であることなど。

ミトコンドリアの提供がオーストラリアの臨床診療に導入される前に、それが機能し安全であることを確認するために、法律では、臨床前および臨床試験の研究とトレーニングのための初期ライセンスが発行されることも規定されている。

このようなライセンスが発行されるのは、 ミトホープ 私たちが参加している「健康な成果のパイロットおよび評価」プログラムでは、技術の完成と臨床試験を実施し、ミトコンドリアの提供が安全かつ効果的であることを確認しています。

試験を開始する前に、前臨床研究およびトレーニング プログラムを実施して、発生学者が「実際の」臨床状況でトレーニングを受け、既存のミトコンドリア提供技術が洗練され、改善されるようにします。そのためには、多くのヒトの卵子が必要です。

卵子提供の必要性

ミトコンドリア提供の課題の 1 つは、卵子の調達です。前臨床研究およびトレーニング プログラムでは、凍結卵子を使用できますが、臨床試験では「新鮮な」卵子が必要になります。

凍結卵子の発生源として考えられるのは、使用しない卵子を保存している人です。

最近の研究 2012年から2021年までメルボルンのクリニックで保管された卵子の結果に関するデータを調べた。10年間で128人の患者の卵子1,132個が廃棄された。卵子が保管されていたクリニックでは卵子提供を必要とする研究を行っていなかったため、研究のために卵子が寄付されることはなかった。

しかし、研究によると、卵子を保存している人の間で、不要な卵子をどうするかについての第一の選択肢は、 研究のために寄付する。

これは、機会があれば、使用する予定のない卵子を保管している人が、ミトコンドリア提供の前臨床研究に喜んで提供してくれるかもしれないという希望を与えている。

今後の臨床試験で必要となる「新鮮な」卵子に関しては、ミトコンドリア病に罹患した人々に健康な赤ちゃんを産む機会を与えるために、卵巣を刺激し卵子を採取するボランティアの参加が必要となる。卵子提供者は、臨床試験に参加する人々の友人や親戚である可能性もあるし、ミトコンドリア病に罹患した人を知らないが、その人の妊娠を手助けしたいという人々である可能性もある。

現段階では、今後 12 ～ 18 か月以内に臨床試験への参加者登録を開始することを目標としています。ただし、必要なライセンスと倫理承認がいつ付与されるかによって、この予定は変更される可能性があります。