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2024-01-26 23:01:49
クアラルンプール、1月27日 — 「この小さな子が情熱的な精神を持って成長するように、ミスクライエンに優しくして刺激を与えましょう」と、狼男症候群の2歳児の父親は語った。
この心からの嘆願は、ロナルド・アナク・ジンバイ氏とその妻テレサ・ガンティン氏からのもので、先天性全身性多毛症（CGH）と診断された末娘のミスクリエン君に親切と敬意を持って接するよう皆に訴えた。
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ロナルドとテレサには 3 人の娘と 1 人の息子がおり、長女はスタンダード 5 に、次女はスタンダード 2 に、息子は幼稚園に通い、末っ子のミスクライエンは 2 歳ちょっとです。
最近のインタビューで マレー語の郵便夫妻は、ミスクライエンさんはマレーシアで一般に狼男症候群として知られる先天性全身性多毛症と診断された唯一の人物であると述べた。
ロナルドさんは、家族は過去 2 年間、困難と喜びの両方を乗り越えてきたと語った。
人々がミスクリアンさんの容姿を嘲笑し、娘を動物の子や幽霊の子に例えた例もあったという。
同氏は、一家が心温まる人々や医療専門家から支援を受けたこと、ミスクライエンが女王に養子縁組されたこと、そして最近では見知らぬ人がミスクライエンとの写真を要求してきたことなど、心温まる瞬間もあったと語った。
「先日、クチンでの短い休暇中、ミスクライエンとの写真を熱望する群衆が私たちに近づいてきました。私たちはほとんど動くことができず、状況は少し制御不能になりました」と彼は思い出した。
「時々、彼女はあまりにも熱狂的な見知らぬ人たちに怯えることがあります」と彼は付け加えた。
今年5月で3歳になるミスクライエンは、元気で好奇心旺盛な幼児です。 ― 写真：カン・アン・チー
社会的な冷たい視線
彼は、彼女が生まれて以来、誰も家族に挨拶したり、ミスクライエンのことを気にしたりしたことはないと述べました。 ミスクライエンが女王の養女になってから、より多くの人々が彼女を知り、彼女に友好的になり始めたのはつい最近のことです。
「以前は彼女はからかわれていました…しかし、人々が彼女の健康状態を理解し始めたため、今ではありません。さらに、ラジャ・ペルマイスリ・アゴンの養女であるため、失礼な発言をする人には何らかの結果が生じるでしょう」と彼は説明した。
第16代ヤン・ディ・ペルトゥアンのアゴン・アル・スルタン・アブドラ・リアヤトゥディン・アル・ムスタファ・ビラー・シャーとラジャ・ペルマイスリ・アゴン・トゥンク・アジザ・マイムナ・イスカンダリアは、昨年9月3日に「ケンバラ・ケナリ・ボルネオ」と名付けられた11日間の遠征に出発し、合計2000件の遠征を行った。距離は2,154キロ。
この遠征中、ケンバラ・ケナリ・ボルネオ船団がビントゥル・ミリのカンプン・プナン・ムスリム・バトゥ10にあるアル・ファラ・モスクの敷地に立ち寄った際、王室夫妻はミスクリエンさんと短時間面会した。
女王の慈悲に感謝
ロナルド氏は、女王陛下は心優しく、国民を深く気遣っておられると述べた。
トゥンク・アジザがミスクリエンを養子にしたいという意向を初めて聞いた瞬間を思い出して、彼は「夢を見ているに違いない」と感じたが、イスタナ・ネガラからの手紙をもう一度注意深く読んだとき、すべてが確信された。
2023年10月10日付の手紙の中で、トゥンク・アジザさんはミスクリエンさんの教育と治療の後援者になりたいとの願いを表明した。
2021年5月5日に生まれたミスクライエンは特徴的な容姿をしており、生まれながらにして鼻の穴がありません。 ビントゥル病院からの紹介を受け、彼女はクチンのサラワク総合病院（SGH）で鼻の再建手術を受け、観察下で1か月間入院した。
ロナルドさんによると、ミスクライエンは現在、健康で活動的で好奇心旺盛な幼児で、他の子供たちと似ているが、体毛が過剰に生えているという。
しかし、ミスクリエンさんの特殊な症状を考慮すると、いじめの可能性を懸念して従来の学校に通うことができない可能性があることを同氏は認めた。
多毛症の原因はまだ不明です
ロナルドさんはまた、医師らがミスクラインさんの毛髪を研究し、彼と妻、ミスクライエンさんから血液サンプルを採取したとも述べた。 しかし、これまでのところ、先天性全身性多毛症の原因は不明のままです。
ミスクライエンさんの最初の髭剃り体験を思い出しながら、彼女は母親の試みに強く抵抗し、脱毛直後に発熱したと彼は語った。
剃ってから1週間以内に新しい毛が生えてきて、以前よりも長くて濃くなったと彼は付け加えた。
「マラヤ大学医療センターの専門家は、ミスクリアンさんの過剰な毛を除去するためにレーザー治療を使用することを提案しました。私が副作用の可能性について尋ねたところ、専門家は確信が持てず、レーザー治療が選択肢の1つであるとだけ述べました。
「その瞬間、妻と私は深く考え込んでしまいました。これはすべて運命なのかもしれないとさえ感じました」と彼は語った。
医学教育会社である Osmosis は、狼男症候群の原因、診断、治療、兆候、症状を図を使って説明しています。 ― 画像提供：エルゼビア社の Osmosis
現在の学術研究に基づいて、多毛症の決定的な治療法は特定されていません。 それにもかかわらず、過剰な毛を処理するために、シェービング、ワックスがけ、化学脱毛などの一時的な解決策が利用可能です。 より持続的な結果を得るには、レーザーと電気分解を検討できます。
ある学術論文では、中世以来、先天性多毛症の報告例はわずか50例しかなく、科学雑誌に記載された先天性全身性多毛症の症例は100例にも満たないことが示唆されています。
世界保健機関 (WHO) は、希少疾患を人口のごく一部の人が罹患する疾患として分類しています。
現在、7,000 以上の希少疾患が認識されています。 欧州連合では、希少疾患を 2,000 人に 1 人が罹患する疾患と定義しており、米国では、罹患する人が 200,000 人未満の疾患は稀であると見なされます。 マレーシアの定義は4,000人に1人です。
東南アジアでは、約9パーセントにあたる4,500万人が希少疾患を患っており、長期の治療が必要です。 マレーシアには希少疾患登録がないため、疫学に関するデータが限られています。
ムハマド・ラジ博士は、2023年現在、保健省の病院で治療を受けている希少疾患患者は1万3000人いると述べた。 ― バーナマの写真
マレーシアでは希少疾患の急増は見られない
に書面で返答する マレー語の郵便保健局長のダトゥク博士ムハマド・ラジ・アブ・ハッサン氏は、2023年現在、保健省の病院で治療を受けている希少疾患患者は1万3000人であると述べた。
保健省はマレーシアの希少疾患の正確な数を追跡するための登録簿やデータベースを持っていないが、専用の遺伝子検査機関と希少疾患のスクリーニング検査があると述べ、現在、希少疾患の症例は大幅に増加していないと付け加えた。
同氏は、マレーシアの希少疾患リストには492種類の希少疾患が記録されており、同省は最先端技術から得られた新たな知見や評価を取り入れてリストを定期的に更新していると付け加えた。
大きな課題
近年のマレーシアにおける希少疾患の治療は、国民の認識不足や医療従事者の知識不足、希少疾患に関する正確なデータの欠如、希少疾患患者の総合的ケアのための資金不足、政府の変化などの問題を含む重大な課題を抱えている。と保健専門家は述べた。
マラヤ大学医療センター（UMMC）コンサルタントの臨床遺伝学者であるトン・ミャオ・ケオン教授は、希少疾患に対する国民と医療専門家の意識の低さが患者にとって大きな課題となっていると述べた。
「マレーシアでは希少疾患に関する正確なデータが入手できず、不正確な情報と診断施設の不足が『診断の冒険』を引き起こし、問題をさらに悪化させている」と同氏は述べ、同国には患者のニーズを満たすリソースが不十分だと付け加えた。
トン博士は、希少疾患の管理を強化する手段として希少疾患登録簿の確立を推奨しました。 ― 写真：Miera Zulyana
レジストリを呼び出す
解決策を提案したThong博士は、データの精度を高め、希少疾患の管理を改善するために、がん専用のレジストリと同様の希少疾患レジストリの確立に直ちに重点を置くことを提案した。
「希少疾患の多くの症例は報告されません。したがって、希少疾患に遭遇したすべての医師が症例を中央データベースに報告できるように、登録が必要です」と同氏は強調した。
同氏は、遺伝性疾患の新生児スクリーニングを全国的に拡大すれば、費用対効果が高く、生後24～72時間の新生児から採取した数滴の血液を使用して、学習障害を引き起こす可能性のある30以上の希少疾患を検出できると付け加えた。
これにより、G6PD欠損症と先天性甲状腺機能低下症に対する現在の新生児スクリーニングが補完され、マレーシアはすでに新生児スクリーニングプログラムを開始し、拡大が進んでいるベトナム、フィリピン、タイ、インドネシアなどの他のASEAN諸国と同等の地位を築くことができるようになる。 シンガポールはすでに10年以上前に新生児検査の拡大を開始していた。
資金不足
トン博士はまた、希少疾患による合併症の研究と予防に対する資金不足という長年の問題を強調し、この状況は過去25年間続いていると述べた。
多くの家族が高額な医療費を支払うのに苦労しているため、不十分な経済的支援が患者とその親にとって大きな問題となっていると同氏は指摘した。 したがって、新生児スクリーニングは命を救い、重度の障害を予防する可能性を秘めています。
2023年の予算では、保健省は361億3,900万リンギットを受け取り、うち2,500万リンギットが希少疾患の治療に割り当てられた。
「これは総医療予算のうち非常に少額であり、これはクアラルンプール病院（HKL）とペナン病院の2つの病院に使用されます」と彼は述べた。
最近の内閣改造で、ダトゥク・セリ・ズルケフライ・アフマド氏が保健大臣に再任された。 ― 写真提供：チュー・チョイ・メイ
幅広い効果
保健省管轄の政府病院に資源が集中していることを強調し、トン博士は、高等教育省管轄の7つの大学病院と国防省管轄の3つの病院が希少疾患患者の調査や治療に資金提供を受けていないことを指摘した。
「希少疾患への資金提供がないということは、これら10の病院で治療を受ける患者が医薬品予算にアクセスできないことを意味する」と同氏は主張し、治療が受けられなければすべての患者が紹介されることになり、これが医療の妨げになると強調した。希少疾患患者の診断、管理、治療における医学生、研修医、臨床検査技師の研修と教育。
取り組みの一時停止
政治的リーダーシップや政策の変化により、希少疾患に関する国家枠組みの策定や国家希少疾患・希少疾病用医薬品法の草案の策定が遅れています。
過去の選挙公約には、希少疾患の治療のための予算配分を増やし、希少疾患に対処する民間企業や慈善団体に奨励金を提供するという公約があったことが注目された。
トン博士は、稀少疾患に苦しむ人々を助けるための当時のダトゥク・セリ・ズルケフライ・アハマド保健大臣の積極的な努力を認め、ズルケフライ氏が保健省の責任者に戻ることで注目が希少疾患に向けられることへの期待を表明した。
「当時、ズルケルフィ博士の下では、希少疾患に苦しむ患者や家族を支援するNGOや政策を非常に支持していた」と同氏は語った。
ズルケフリー氏は、ダトゥク・セリ・アンワル・イブラヒム首相が始めた内閣改造中の2023年12月12日に再任され、保健省を率いる任務を再開した。
「願わくば、彼が戻ってきた今、耳を傾け、地域社会のために希少疾患の問題に取り組んでくれると確信しています」と同氏は述べた。
マレーシアの第14議会では3度の首相交代と政権交代が政策調整を促した。
** これは、米国国立報道財団の 2023 年希少疾患カバーフェローシップによって支援された特集記事のパート 1 です。
#マレーシア人で初めて狼男症候群と診断された幼児の父親優しくしてあげてくださいと語る