親愛なる編集者様
私たちは、拘束型心筋症の中国人家族からの FLNC 遺伝子のミスセンス変異の同定に関する Jiangtao Dong らの論文を読みました。1 全エクソームシーケンシング (WES) 法に関する新しい情報を提供してくださった著者全員に敬意を表します。WES 法は、遺伝性疾患の原因となる遺伝子の発見に効果的であることが証明されており、そのうちの 1 つは拘束型心筋症 (RCM) です。心筋症は、心筋の電気的機能不全に関連し、心室の肥大または拡張を引き起こす不均一な心筋疾患です。2 FLNC 遺伝子の病原性変異は、拘束型心筋症が疑われる患者または患者の家族における早期の遺伝子スクリーニングとなる可能性があります。これはキャリア患者のリスクを評価するために重要であり、より重症化しないように早期に介入することを目的としています。3
Jiangtao Dongらによって行われた研究では、発端者とその健康な両親から血液サンプルを採取し、全エキソーム配列決定法とサンガー配列決定法を使用して、考えられる病原性遺伝子を特定した。1 この研究で使用された手順は正しかった。全エクソーム配列決定は分子診断の基礎となるだけでなく、心筋症患者の発症と臨床治療を予測することもできることに留意すべきである。さらに、FLNC 遺伝子には最も多くの P/P が含まれている。 LP の変異により、FLNC の切断により心筋症患者に重篤な臨床症状が引き起こされる可能性があります。4
Jiangtao Dongらによって行われた研究では、FLNCにおけるミスセンス変異の結果は、全エキソーム配列決定とサンガー配列決定によって発端者で検出されたが、親には検出されなかったが、その変異は発端者の正常な構造と機能に損傷を与え、変化させる可能性があることを示した。 FLNC は拘束型心筋症の発生に寄与します。1 ただし、発端者の心臓機能を改善し、経験する症状を軽減できるフロセミド、スピロノラクトン、メトプロロールなどの心臓薬の投与によって結果が影響を受ける可能性があります。したがって、遺伝子をブロックするには、拘束型心筋症による介入を早期に検出する必要があります。3
結論として、肥大型心筋症の病原性であることが知られているFLNCミスセンス変異は、全エクソームシークエンシングおよびサンガーシークエンシング法により早期に検出可能であり、これらの検査が推奨される可能性があることに我々は同意する。1 これは、遺伝子負荷分析、バリアント分類、遺伝子型と表現型の相関分析に役立ち、拘束型心筋症患者のより適切な治療に役立ちます。5 追加情報として、FLNC 遺伝子は、拡張型心筋症 (DCM)、肥大型心筋症などの他の心臓病、および検出可能な構造異常のない不整脈、先天性心疾患、非狭窄心筋症などの他の心臓表現型のスクリーニングにも使用できます。3
開示
参考文献
1. Dong J、Zhang W、Chen Q、Zha L. 拘束型心筋症の中国人家族における FLNC 遺伝子のミスセンス変異の同定。 JMDH。 2024;17:5363–5373。土井:10.2147/JMDH.S494831
2. Verdonschot JAJ、Vanhoutte EK、Claes GRF、他の突然変異アップデート FLNC ミオパチーと心筋症の遺伝子。 人間が動いた。 2020;41(6):1091–1111。土井:10.1002/humu.24004
3. Huang C、Zheng Y、Zhang W、Chen Z、Huang Z、Fang Y. 症例報告: FLNC 遺伝子の新規スプライシング変異によって引き起こされた肥大型心筋症の中国人家族。 フロントジュネ。 2022;13:894791。 doi:10.3389/fgene.2022.894791
4. Lian H、Song S、Chen W、Shi A、Jiang H、Hu S。全エクソームシーケンスによる、中国人で心臓移植を受ける拡張型心筋症患者の遺伝的特徴付け。 Jトランスルメッド。 2023;21(1):476。土井:10.1186/s12967-023-04282-5
5. キム KH、ペレイラ NL。心筋症の遺伝学: 心不全の臨床的および機構的な意味。 韓国サークルJ。 2021;51(10):797。土井:10.4070/kcj.2021.0154
1733487021
#フロリダ州におけるミスセンス変異の特定に関する記事への手紙
2024-12-06 11:54:00