ロンドン：新たな発見は、なぜアルツハイマー型認知症が女性でより早く進行することが多いのかを説明するのに役立つ可能性があり、新たな研究や将来の治療法につながる可能性があると研究者らは述べた。
アルツハイマー病は、脳内の異常な量のタウタンパク質によって特徴づけられ、脳細胞間の情報伝達を妨害し、認知機能の低下に寄与します。
一部の患者には、α-シヌクレインと呼ばれるパーキンソン病に関連するタンパク質の異常な凝集も見られます。
両方のタンパク質の脳レベルが上昇しているアルツハイマー病患者では、女性では男性よりも脳の変化が最大20倍速く起こり、α-シヌクレインが女性の認知症の進行を早める可能性があることを示唆していると、メイヨークリニックの研究者らがJAMA Network Openで報告した。
研究の上級著者であるケジャル・カンタルシ博士は声明で、「病気に関連した変化が劇的に異なる速度で進行しているのを見ると、アルツハイマー病がすべての人に全く同じように作用するかのようにアプローチし続けることはできない」と述べた。
研究者らは、異常なαシヌクレインを検出するための脳脊髄液検査とタウ蓄積の変化を測定するための画像検査により、脳の変化を長期的に追跡することに同意したアルツハイマー病のボランティア415人を対象に研究を行った。
参加者の約 17% が異常なα-シヌクレインの証拠を示しました。
「これらの性差を認識することは、よりターゲットを絞った臨床試験を設計し、最終的にはより個別化された治療戦略を設計するのに役立つ可能性があります」とカンタルシ氏は述べた。
「これは、なぜ女性が認知症という不均衡な負担を負うのかを理解するための全く新しい方向性を開くものです」と研究リーダーのイライジャ・マック博士は声明で述べた。
「この脆弱性の背後にあるメカニズムを解明できれば、これまで考慮していなかった標的が明らかになるかもしれません。」
稀少小児けいれん障害に対する疾患修飾治療は有望である
ストーク・セラピューティクスとバイオジェンが開発中の実験的疾患修飾薬は、初期および中期試験で、まれではあるが壊滅的な遺伝性のてんかんであるドラベ症候群の子供と十代の若者の発作を軽減し、生活の質を改善するのに役立ちました。
ゾレブネルセンを最長3年間定期的に服用した小児では発作が最大91％減少し、試験した薬剤計画に応じて月間発作数が17回から1.5～7回に減少したと研究者らがニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンに報告した。
2歳から18歳までの81人の患者に、10ミリグラムから70ミリグラムのゾレブネルセンが、単回投与または2、3ヶ月後に追加投与として6ヶ月にわたって脳脊髄液に直接注射された。
81人中75人が第2段階試験に参加し、4カ月ごとに薬の投与を続けた。
ゾレブネルセンは一般に忍容性が高く、ほとんどの副作用は軽度から中等度であることが研究者らにより判明した。
ドラベ症候群は治療が難しいことで知られており、約 15,000 人に 1 人の子供が罹患しています。
Dravetの場合、患者の2つのSCN1A遺伝子のうちの1コピーが、神経細胞が適切に機能するのに十分なタンパク質を生成できず、その結果、発育遅延、協調運動や摂食の問題、重度の発作、早期死亡が引き起こされる。
ゾレブネルセンは、患者の健康な遺伝子コピーのタンパク質生産を増加させることによって作用します。
この薬の大規模な治験が進行中です。
「私は発作を超えた影響を伴う治療が難しい遺伝性てんかんの患者を定期的に診ていますが、治療の選択肢が限られているのは胸が張り裂けそうです」と研究リーダーであるロンドン大学ユニバーシティ・カレッジのヘレン・クロス氏は声明で述べた。
裁判に参加したフレディ君（8歳）の母親は声明で「私たちの生活は完全に変わってしまった」と述べた。
「私たちは今、これまで不可能だと思っていなかった人生を手にしています。そして最も重要なのは、フレディがそれを楽しむことができる人生です。」
(Nancy Lapid によるレポート、Shawana Alleyne-Morris による追加レポート、Bill Berkrot による編集)
- 2026 年 3 月 8 日午前 9 時 41 分 (IST) に公開
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#パーキンソン病のタンパク質と女性のアルツハイマー病の進行を関連付ける研究ETHealthworld
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