ハンティントン病コミュニティのための「ベストニュース」には、未回答の質問があります
Alison Northcott（外部リンク）、Amina Zafar（外部リンク）| CBCニュース|投稿：2025年9月27日午後6時2分|最終更新：5時間前
治療法ではありませんが、病気の進行を遅らせると、患者の生活の質が向上する可能性があります
画像| MRIマシンに引き込まれました
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実験的遺伝子治療は、新しい治療法を開発した欧州のバイオテクノロジー企業であるハンティントン病の衰弱する進行を遅くする可能性を示しているようです。
ハンティントン病は、家族で走り、動きを損なう神経を破壊する病気であり、人々が自分の人生の最盛期にいる間に記憶を奪い、性格を変えます。神経科医によると、ほとんどの場合、診断から10〜20年以内に致命的です。
現在、研究者は、病気を引き起こす遺伝的誤差を標的とする治療に関するある企業の小規模で予備的な臨床研究の結果に興奮しています。
CBCのインタビューで、ロンドン大学ロンドン大学のハンティントン病センターの主任研究者であるロンドン大学のハンティントン病センターの主任研究者であるエド・ワイルドは、 それが起こるように。
「これは、ハンティントンのコミュニティでこれまでに経験した中で最高のニュースです。」
オランダに本拠を置くUniqureは、水曜日に実験遺伝子治療から予備的な調査結果を発表しました。これは、脳手術中に投与された治療が、最高用量の患者の3年間で75％の疾患の進行を遅らせることを示唆しています。試験は小さく、約30人の患者が登録されており、治療は病気を治しませんでした。
それで、それはどういう意味ですか？
1993年に病気の背後にある遺伝子の誤った遺伝子が発見されて以来、それらのほとんどがなかった状態の潜在的に有望な発達ですが、専門家はまだ答えられていない質問とさらなる仕事があると言います。
治療法ではありませんが、病気の進行を遅くすると、患者の生活の質が向上する可能性があります。
「人々はより長く仕事を続けることができ、彼らはより長く機能することができ、彼らは彼らの独立を維持することができるでしょう」と、裁判の一部を率いたユニバーシティカレッジロンドンハンチントン病センターのディレクターであるサラタブリツィ博士は、Uniqureの水曜日の電話会議で述べました。
画像|サラ・タブリジ博士
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しかし、脳手術の完全な候補者ではない人々が潜在的な治療を受けることを意味する人々にとって、その疾患の進行の減速が意味することは不明です。それには、より早い段階または後期のハンティントンが資格を得ることができるかどうかが含まれます。
完全なデータは、会社とは独立した専門家によって公開されていないか、ピアレビューされていません。これらのプロセスは、実験設計の欠陥を特定したり、最良の用量やタイミングなどの重要な要因に光を当てたりするのに役立ちます。
メディアリリースで、同社はそのトップラインの結果が「統計的に有意な疾患の進行の遅れ」を実証したと述べた。
モントリオールのマギル大学の生命倫理の教授であるジョナサン・キンメルマン博士は、公的に利用可能なデータがないことを考えると、会社の発表の真の影響を解釈して評価することは困難だと述べました。
「それは非常にエキサイティングかもしれません。それはまた、他の多くのプレスリリースのようなものである可能性があります。つまり、彼らが観察したものの非常に熱狂的で選択的な表現かもしれません。」
キンメルマンはまた、利用可能な情報は、治療が病気を治すか、それを完全に悪化させるのを止めるのではなく、治療が病気を遅らせるように見えることを示唆していると述べた。
他の人はより楽観的です。
トロント大学のレスリー・ダン・ダンの薬局の助教授であるレイチェル・ハーディング、ハンティントン病情報に焦点を当てたウェブサイトであるHDBuzzの編集者であるレイチェル・ハーディングは、最終的に「臨床試験で希望に見えるもの」を見るのは良い気持ちだと言いました。
ただし、ハーディングは、試験の小さなサンプルサイズ（最高用量で36か月間追跡された患者が12人しか追跡されなかったような制限も認識し、長期データがないことも認識しました。
「薬物の影響は、衰えたり、脱落したりするのでしょうか、それとも、人々の病気が進行するほど機能しないのでしょうか？」ハーディングは言った。 「わかりません。」
手術と治療の考慮事項
Wild氏によると、脳の手術には少なくとも12時間かかり、遺伝子治療はリアルタイムMRIスキャン中に脳の2つの領域に送達する必要があります。
この治療の目的は、変異体ハンチチン遺伝子を修正することです。外科医は修正されたウイルスを使用して、AMT-130と呼ばれる潜在的な遺伝子治療治療を提供します。
潜在的な治療は、脳内のニューロンの正常な機能を破壊する変異ハンチチンタンパク質のレベルを低下させることを目的としています。以前の単回投与遺伝子療法 コスト（外部リンク） 200万ドル。
同社は、マーケティングの承認のためにFDAへの2026年の提出に先立って、今年後半にデータを代理店と共有するために米国食品医薬品局との会合があると述べました。
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2025-09-27 20:45:00