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2025-12-23 11:00:00
ハンチントン病は脳細胞を徐々に破壊し、運動、気分、思考に影響を与えます。
サイエンスフォトライブラリ/Alamy
今年は、稀ではあるが壊滅的な病態であるハンチントン病の治療において極めて重要な時期を迎えた。 痴呆。科学者らは、実験的な遺伝子治療により症状の進行が遅くなることを発見しました。これは史上初めて達成されました。大きな偉業ではありますが、治療を提供するのは困難であるため、研究者たちはすでにより実践的な介入に取り組んでいます。
「これは大きな前進です」とチームメンバーは言う サラ・タブリジ ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンで、今年初めの後期試験における既存の治療法の成功について言及した。 「ハンチントン病には治療可能な可能性があることがわかります。これは私たちに大きなチャンスを与えてくれます。」
ハンチントン病は、通常は無害なハンチンチンタンパク質が脳内に有毒な塊として蓄積する遺伝子変異によって発生します。時間が経つと、これは死にます 脳 細胞が損傷し、運動、思考、気分に困難が生じます。症状の悪化を阻止する承認された治療法はなく、介入はその過程を通じて人々をサポートすることに焦点を当てています。
しかし、AMT-130として知られるこの実験的治療法は、遺伝子指令を脳細胞に伝え、その生成を阻害する分子を作るように指示することで、これらの異常なタンパク質を標的にする。
この試験で、タブリージらはハンチントン病患者17人に高用量の治療を施し、3年後に彼らの認知、運動、日常生活機能を未治療の人と比較した。この薬の開発者であるバイオテクノロジー企業uniQureは9月に暫定的な結果を共有した。 治療により症状の進行が遅くなった 平均して約 75% 減少します。
「ここ数年、ハンチントン病の治療法では非常に多くの挫折がありました」と彼は言います。 サラ・オシェア ニューヨークのマウント・サイナイで、彼は研究には関与していませんでした。 「これは非常に大きな成果でした。それは、病気の進行を遅らせるという点で画期的な進歩であるだけでなく、 [because] 私たちが本当にこの希望を必要としていたときにそれは起こりました。」
しかし、この治療に挫折がないわけではない。タブリージ氏によると、12～18時間の手術で脳深部に送達されるが、この手術は米国や英国などの国でもごく一部の施設しか実施できないという。さらに、使用が認められれば、ほぼ確実に法外な値段が付くだろう。 「それで、すべての人に届けられると思いますか？それは難しいでしょう」と彼女は言います。
これを回避するために、彼女と同僚は、脊髄周囲の液体に注入する同様の治療法を開発しました。 「現在、第I相研究中です。2024年11月に最初の患者に投与しました」とタブリージ氏は述べ、このアプローチの安全性を知らせる結果は2026年7月頃に予想されると指摘した。
その一方で、uniQureの幹部らは9月、2026年初めに承認を得るためにAMT-130を米国食品医薬品局（FDA）に提出する計画だと述べた。 声明 11月に彼らは、FDAが研究計画、特に介入を受けていないハンチントン病患者のデータベースからの個人で構成されたその場しのぎの対照群についてFDAが難色を示したため、提出スケジュールは現在不透明であると述べた。
試験内に対照群が存在しないため、影響の程度を知ることが困難になります。 プラセボ効果 結果に影響を与えた可能性があります。しかし、手術の侵襲的な性質により、そのようなグループを作ることを正当化することは困難です。
「私たちはAMT-130が患者に多大な利益をもたらす可能性があると強く信じており、米国の患者とその家族にAMT-130を迅速に提供するための最善の道を決定するためにFDAと協力することに今後も全力で取り組んでいきます。」 マット・キャベツとuniQureのCEOは声明で述べた。
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