ハルの新生児は、疾患を早期に特定するための全国的研究の一環として、200を超える稀な遺伝的疾患のスクリーニングを受けることができるようになる。
Generation Study では、通常は出生直後に臍帯から採取される少量の血液サンプルを使用したゲノム配列決定が行われます。
目的は、乳児の脊髄性筋萎縮症や異染性白質ジストロフィー（MLD）などの症状をより早く特定することです。
この研究は10万人の参加者をスクリーニングすることを目標としている。
ハル王立診療所を拠点とするウマ・ラジェシュ医師率いるチームは、全国の他の40以上のNHSトラストのチームに加わることになる。
彼女は、この研究は地元の人々に赤ちゃんの健康状態に関する人生を変える可能性のある情報を非常に早い段階でアクセスする機会を提供したと述べた。
「参加は完全に任意ですが、この研究は一部の家族が問題を特定し、赤ちゃんの人生のずっと早い段階で治療を開始できる可能性をもたらします」と彼女は付け加えた。
イースト・ヨークシャー州ハル市とリンカンシャー州北部をカバーするNHSハンバー・ヘルス・パートナーシップは、乳児の全ゲノム（DNAのすべて）をスクリーニングすることで、生後数年間でさらに数百もの治療可能な希少疾患を検出できる可能性があると述べた。
詳細については、次のサイトを参照してください。 ジェネレーションスタディのウェブサイト。
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#ハルの赤ちゃん出生時に遺伝子スクリーニングを実施へ
2026-01-24 10:19:00