スペインの研究者が世界でわずか13人の患者を持つ新たな遺伝病を発見

変異が検出されたのは、 血縁関係のない世界中からの8家族13名 彼らの間で。症例のうちの1件はベルビッジ大学病院で治療を受けた患者に相当し、その後に同センターの神経内科医で研究の共著者であるヴァレンティーナ・ベレス・デ・サンタマリア博士が続いた。

世界中（スペイン、米国、イタリア、ドイツ、英国、イラン、フィンランド、エストニア、パキスタン、トルコ）のセンターや病院が、国際共同の取り組みとして研究に参加しています。

RPS6KC1 遺伝子の変化により、非常に不均一な臨床症状が生じます。この病気の臨床的多様性は非常に多様であるため、遺伝子型 (遺伝子変異) と表現型 (遺伝子型の発現、観察可能な外観) の間に明確な関係を確立することはできません。

ラス 神経症状 この病気の範囲は、生命と両立できない重度の先天性疾患から、重度または軽度の神経発達上の問題を伴う痙性対麻痺まで、広範囲の神経障害に及びます。一部の患者は、運動障害を伴わず、認知障害または行動障害のみを示す場合があります。現在、研究参加者の大多数はコフィン・ローリー症候群患者と臨床症状を共有しており、両方の疾患の間に類似点が確立されていることがわかっています。

彼 コフィン・ローリー症候群 これは、RPS6KC1 と同じファミリーの別のメンバー (この場合は RPS6KA3 遺伝子) の突然変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患であり、軽度から重度までの成長異常、形態異常、および知的障害を特徴とします。

まだ名前が付けられていない少数の疾患の原因遺伝子を特定することで、RPS6KC1 とその機能の研究をさらに深める将来の研究への扉が開かれます。 «健康な生物における遺伝子とその機能を知る 変異すると何が問題になるかを理解することが重要です「そしてこれを知ることで、この病気の患者に対する効果的な治療戦略の発見に一歩近づくことができます」と、この研究の責任者であり、医療遺伝学者であり、IDIBELL の神経代謝疾患研究グループのリーダーであり、CIBERER の研究者でもあるプジョル博士は説明します。

«さらに、この新しい病気の原因となっている人物の名前と姓を明らかにすることで、 何年も答えが得られなかった患者に遺伝子診断を与える 明らかに、この場合は10人以上で、それは非常に喜ばしいことだ」とスペイン人患者を追跡してきたベルビッジ病院の神経内科医ヴァレンティーナ・ベレス・デ・サンタマリア医師は付け加えた、その家族は深く関与し、常に協力を示していた。

「IMPaCT Genómica など、これまで診断を受けていなかった患者の診断を改善するプログラムは、私たちをより公平で平等な社会に近づけてくれます。このような病気に罹患している患者は世界にほとんどいませんが、家族には他の人々と同様に質の高い医療を受ける権利があります。そして診断が第一歩です。さらに、この種の発見は脳機能の基本的なメカニズムの理解を大幅に促進するため、科学的知識を進歩させ、希少疾患と最も一般的な疾患の両方をよりよく理解して治療するのに役立ちます」とプジョル博士は言います。

RPS6KC1 遺伝子は、大きなタンパク質ファミリーである RSK ファミリーの一部である同名タンパク質をコードします。新しい病気の発見を加速するために世界中の臨床医や研究者を結集するオンラインプラットフォームである GeneMatcher のおかげで、この遺伝子の変異を共有するベルヴィッジ病院の患者の追加の症例が特定されました。