アンドレア・リースゴ・ルビアは「健康で美しく」生まれました。彼の発達は2歳までは他の子供と同じでした。その後、診断によって、両親がすでに目にしていた一連の兆候に名前が付けられました。多動、学習困難、頻繁な呼吸器感染症や耳感染症、腹部の腫れなどです。アンドレアさんは、まれまたはまれに分類される代謝性疾患であるサンフィリッポ症候群を患っています。 、一般に思春期に早期死亡を引き起こします。科学的説明はもう少し複雑です。これは遺伝性のリソソーム蓄積症であり、ヘパラン硫酸の分解に関与する 4 つの酵素のうち 1 つの欠損または欠乏によって引き起こされ、重篤かつ進行性の損傷を引き起こし、身体に壊滅的な結果をもたらし、早期死亡を引き起こします。 。治療法や治癒法はありません。生き残る者がいない病気です。しかし、アンドレアは人生にしがみついている。彼は16歳です。
サンフィリッポ症候群は、出生 50,000 人につき 1 人の子供が罹患するため、有病率が低く、まれな病気であると考えられています。アストゥリアスは 2 件のケースを追加しました。州レベルでは約60あると推定されている。アンドレア・リースゴさんが診断を受けたとき、カストリヨン出身のこの家族の生活は永遠に変わりました。「当時は多動性が見られましたが、落ち着きがなく活動的な子どもたちが多かったため、それは重要視されませんでした。彼らの言葉遣いは、彼の子どもたちの言葉とは違いました」年齢は同じですが、発育に時間がかかる子供もいる、その年齢では正常の範囲内だと彼らは言いましたが、それはそうではなかったと私たちは気づきました。彼は私たちのためにそうしたわけではないのです。それで私たちはオビエドのHUCA小児難聴病棟に相談に行きましたが、実際、漿液性中耳炎による聴覚障害があり、後で手術を受けなければならなくなりました」とアンドレアの両親、タイタンズのベロニカ・ルビアとデビッド・リースゴは説明する。 。彼らは当時のことをこう続けている。「しかし、臨床的な目を持っていて、疑惑を抱いて私たちに遺伝学を紹介してくれたのは、部隊の言語聴覚士でした。そこから私たちの旅はすべて始まり、最終的に恐ろしい診断が下されました。」サンフィリッポ。
アンドレアさんは5歳になるまでに技術を習得しました。それから忘却が始まりました。彼らはそれを「小児性アルツハイマー病」と呼んでいます。 「そこから彼は徐々にそれらのスキルを失い始め、問題は大きくなりました」とルビアは言います。アンドレアは、この壊滅的な症候群の中で最も重篤なタイプの A 型サンフィリッポ症候群を患っています。
この病気は通常 2 歳から 6 歳の間に診断されます。この病気の疑いがある場合、最初のステップはヘパラン硫酸の濃度を調べるために尿分析（ベリーテスト）を実行することです。この点が確認されたら、線維芽細胞の分析を行って、サブタイプ A、B、C、D を特定します。「最後に、突然変異を知ることが非常に重要です。なぜなら、両親は出生前出産の恩恵を受けることができるからです」とルビア氏は説明する。同氏は、「生殖補助医療におけるPGD（着床前遺伝子診断）技術を利用して妊娠を検索することも可能だ」と指摘する。
治療は症状を軽減し、子どもができるだけ長く最高の生活の質を保てるようにすることに重点を置いています。言語療法、作業療法、馬療法、スイミングプールまたは運動および呼吸理学療法は、病気の段階に応じてサンフィリッポ症候群の人々に有益なツールの一部です。 「子どもたちは、日常生活のすべての活動について、継続的かつ永続的な直接的ケアを必要としています」とカストリヨン出身の若い女性の母親は強調する。彼女は現在、HUCAの小児および完全慢性緩和病棟にいる子どもを持つ数家族と交流し、APPEAを推進している。同協会（アストゥリアス小児緩和協会）は、「病棟に到着する家族を指導し同行し、支援ネットワークを構築し、患者の生活の質の向上にできる限りの支援を行う。」子どもたちとその家族。
アンドレア・リースゴの家では、この若い女性が恐ろしい症候群を抱えながらも最善の方法で生活できるよう、彼らは順番に巨人との戦いを続けることになる。家族はサンフィリッポが時間との戦いであることを知っている。ブレーキはなく、治療法のない病気が存在します。しかし、彼は捜査に賛成し、何よりもカストリヨン出身の若い女性の幸福のために働いています。アンドレアさんは病気の進行期にあり、複数の問題を抱えている。「彼女は、重度の認知障害、運動能力の欠如、胃瘻による経腸栄養、発作、呼吸不全、痛み、症状をコントロールするための大量の薬に苦しんでいます…」と母親は説明する。若いアンドレアには複数の配慮と配慮が必要です。アンドレアも微笑む。
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#サンフィリッポは生存者のいない病気に苦しむ