ジュリエット ピカード 10 歳は、動物を描くこと、Minecraft で遊ぶこと、そして犬と過ごすことが大好きです。
パーカーさんの小学4年生は、100万人に1人しか罹患しない非常に稀な血液疾患を患っており、彼女は現在、新薬をテストしている世界で33人の子どものうちの1人であり、そのため友達と学校でより多くの日を過ごすことができるようになる。
非定型溶血性尿毒症症候群（aHUS）と呼ばれるこの病気を治療するための医学の大きな進歩は、ジュリエットが生きている間に起こりました。そしてそれが生と死を分けたのです。
コロラド小児病院の腎臓内科部長であり、コロラド小児病院の教授であるブラッドリー・ディクソン博士によると、治療薬が開発される前は、aHUSと診断された場合、その患者は60％の確率で年内に死亡するか、永久的な腎臓透析を受けることになるという。コロラド大学医学部。ジュリエットさんの回復は、遺伝子配列を利用して病気の原因と治療法を正確に特定する精密医療と、血流中の特定のタンパク質や体内の特定の細胞を標的とする薬学的発見が近年どれほど進化したかを反映している。
ジュリエットの病気は、体が自分自身の臓器を攻撃する原因となります。
体の免疫システムは、一度外部からの侵入者を攻撃し始めると、それを止めることはできません。問題は、補体系と呼ばれるものにあります。補体系には、細胞の表面に埋め込まれたり、血流を循環したりする一連の約 50 種類のタンパク質が含まれます。これらのタンパク質は、バクテリア、真菌、その他の微生物に遭遇すると、ドミノ倒しのように機能し、次から次へと攻撃します。
補体系は感染に対する体の最初の防御であり、ワクチン接種に応じて体が作り出す自然な反応ではないため、これは通常は良いことです。
ジュリエット・ピカードさん（10）は、100万人に1人が罹患する血液疾患を患っている。 （ピカード家提供）
しかし、aHUS 患者では、タンパク質の殺傷力が制御不能になり、腎臓、心臓、脳などの患者の臓器を攻撃します。
ジュリエットの場合、彼女自身の体に対する発作のきっかけとなったのは、3 歳のときの溶連菌感染症でした。
それまで彼女の両親は、彼女が補体系のタンパク質の1つの欠損によって引き起こされる病気であるとは知りませんでした。この補体系は連鎖球菌を撃退するために作動しましたが、連鎖球菌は止まりませんでした。
「制御不能になり、腎臓を含むさまざまな臓器に損傷を引き起こした」とディクソンさんは語った。 「その補体系が暴走した結果、彼女の赤血球と血小板が破壊されました。」
ジュリエットさんの母親、エリカ・ピカードさんは、連鎖球菌性咽頭炎の治療で抗生物質を服用しているにもかかわらず、娘の病気がどんどん悪化していったことを思い出した。 「症状はまさにその週末に現れました。彼女は何も食べたり飲んだりしなくなったようです」とピカードさんは語った。 「彼女はとても無気力でした。彼女はとても疲れていて、ソファに横たわり、まるでゾンビのようでした。しかし、それまで私たちは何も見ていませんでした。溶連菌性咽頭炎になるまでは、彼女はまったく元気でした。」
小児科医はジュリエットの赤血球数の低さに警戒し、家族に小児病院に行くよう勧めた。
小児科医は特にジュリエットにディクソン医師の診察を受けるよう勧めた。なぜならピカード氏は単なる偶然ではないと考えているが、その小児科医は最近、ディクソン医師が希少疾患について行った講演に出席していたからである。病気はaHUSでした。
「彼女が持っているものは信じられないほど珍しいものです」とピカード氏は語った。 「私はいつも、宇宙だ、誰かが私たちを見守ってくれていたと言っています。」
ジュリエットさんは入院した翌日にディクソンさんを診察し、すぐにaHUSと診断された。 「そして、たまたまこの病気のために開発中の新薬の臨床試験を開始したのです」とディクソン氏は語った。
世界の患者18人のうちの1人
aHUS を治療する最初の薬は 2011 年に登場しました。これは、診断から 1 年以内に死亡することが初めて予想されることを初めて意味する「ゲームチェンジャー」でした。この薬が使用される前は、aHUS は腎臓を破壊し、移植された腎臓も破壊してしまうため腎臓移植の意味がありませんでした。
しかし、エクリズマブと呼ばれるその薬は、特に子供にとっては服用しやすいものではなかった。
それは2週間ごとの点滴として来ました。患者は点滴のたびに病院に来なければならず、点滴は数時間続いた。
ジュリエットが診断されたときに治験中だった新薬は、最初の薬の派生薬で、体内での持続時間がはるかに長く、患者が点滴治療の間隔を延長できるようになった。ジュリエットは 8 週間ごとに病院に来るだけで済みました。
彼女は、この研究に登録された世界中の患者 18 人のうちの 1 人でした。小児病院は、ジュリエットともう 1 人の 2 人の患者で、世界中で最も多くの患者が登録されています。
「彼女は薬に見事に反応しました」とディクソンさんは語った。 「臓器不全の兆候が消えました。彼女の腎臓は回復を示しました。彼女の血小板と赤血球は回復を示しました。」
ジュリエットさんは治験が終了した後も投薬を続けた。彼女の病気は遺伝的問題によって引き起こされるため、薬を中止すると病気が再び目覚める可能性があります。
この薬はタンパク質に結合して感染を攻撃する力を奪う抗体であり、これは患者が髄膜炎など特定の感染症と戦う能力を失うことを意味する。患者は髄膜炎に対するワクチン接種を受けなければならず、場合によっては予防的に抗生物質の投与も受けなければなりません。
別の臨床試験が在宅治療につながる
今年、aHUSに対する薬物治療が再び進歩した。
この新薬は、補体系の機能不全に陥ったタンパク質に結合する別の抗体であり、点滴ではなく注射である。これは、患者またはその保護者が自宅で行うことができる皮下注射です。
ジュリエットさんの両親は、月に一度、自宅で彼女のお腹に2回注射を打っている。現在、彼女は 4 か月ごとに子どもの診察を受けに行くだけで済みます。つまり、学校を辞めて点滴を受けるために 1 日の半分を子どもの施設で過ごす日が減ります。
ジュリエット・ピカードとその家族。 (エリカとクリスチャン・ピカード提供)
唯一の欠点は、病院のカフェテリアでアイスクリームを買う機会や、ロビーから上がるガラス張りのエレベーターに乗る機会を逃すことです。また、自宅でのショットは少し痛かったが、速いと彼女は言った。
「胃に薬を注入するときの注射の感触が本当に嫌いで、薬が出てくると『やったー！』って感じです」とジュリエットさんは語った。
「撮影には5分ほどかかります」と母親は語った。 「私たちはすでに人生にかなりの時間を取り戻しています。以前よりも確実に良くなっているし、将来的にはさらに簡単になることを願っています。」
ピカード夫妻は、ジュリエットがさらに別の臨床試験、次回は経口薬の臨床試験に参加できることを期待している。
ピカードさんの夫は米空軍に所属しているため、これまでのところ、トリケアを通じて彼らの保険がジュリエットさんの治療費をカバーしている。そして、治験に登録するということは、患者に薬の費用がかからないことを意味する。ジュリエットが年に6回受けていたような1回の点滴の費用が約20万ドルだったことを考えると、これは重要なことだとピカード氏は語った。
ピカード夫妻にとって、ここ 10 年ほどの医薬品の進歩がなければ、ジュリエットの結末は大きく変わっていただろうという事実を考えるのは難しい。
「将来的には、それが進化し続け、おそらく彼女が錠剤の形を手に入れることを期待しています」とピカード氏は語った。 「彼らは常に新しいことに取り組んでいます。」
ジュリエットが参加している治験は、Children’sで進行中の1,200以上の研究のうちの1つで、2023年には7,000人以上の患者が研究に登録されていた。研究には患者が1人でも含まれる場合があり、その範囲は「登録」にまで及ぶ。単に病気を追跡して研究するだけでなく、新薬の安全性と有効性をテストする研究も同様です。
薬物治験に加えて、ジュリエットは、非常にまれであるために医師が見逃すこともある病気の迅速な診断と、世界中の遺伝子検査と研究を利用して目的に応じた治療法を考案するチルドレンズの精密医療チームによって助けられました。病気を治療するための反応。ジュリエットの場合、遺伝子検査は、どのタンパク質が適切に機能していないか、そしてそれを修復するためにどれだけの薬が必要かを判断するのに役立ちました。
「精密医療のおかげで、aHUS のような希少疾患でも、一部の患者が他の患者とは異なる治療を必要とする可能性があることを明らかにできるようになりました」とディクソン氏は言う。 「とてもエキサイティングな時期です。」
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#コロラド州の10歳の少女は希少疾患と戦うために新薬を服用している33人の子供のうちの1人である