ゲノム配列決定により低血圧の乳児を迅速に診断できる

記事の概要

• ミラースクールのパンカジ・アグラワル博士が主導した研究は、エクソーム/ゲノム配列決定により新生児の筋緊張低下の根本的な原因を迅速に特定できることを示しています。
• 低血圧の赤ちゃんは、最悪の結果を避けるために迅速に診断する必要がありますが、この病気はさまざまな疾患によって引き起こされる可能性があります。
• アグラワル博士とチームは、121 人の研究参加者に対して 60% という優れた診断率を達成しました。

大規模な国際的な研究 雑誌に掲載されました 神経内科 は、ゲノム配列決定 (エクソームまたはゲノム配列決定) により、新生児低血圧の根本的な原因を迅速に特定できることを示しました。これらの発見は、医療チームが乳児を迅速に診断し、最も効果的な治療を提供するのに役立つ可能性があります。

「低血圧の赤ちゃんは迅速に診断する必要があります」と述べた。 パンカジ・アグラワル医師、 の主任 新生児科 マイアミ大学ミラー医学部およびジャクソン・ヘルス・システムの博士であり、この論文の上級著者。 「筋緊張低下はさまざまな症状によって引き起こされる可能性があり、赤ちゃんが次から次へと検査を受けても、その原因については誰も確信が持てず、診断に長い道のりを歩むことになる可能性があります。その間、家族は適切な治療が開始できるよう回答を待つ間、これらの乳児は引き続きNICUに滞在します。ゲノム配列決定を使えば、本題に取り組むことができます。」

低血圧について

筋緊張低下は病気ではなく、筋緊張の低下という症状です。その結果、新生児は抱っこされているときに「ふにゃふにゃ」と感じます。これは、ミオパチー、筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、神経障害、重症筋無力症など、多くの深刻な健康状態の 1 つを示している可能性があります。

患者を効果的に治療するには、臨床医が患者に影響を与えている正確な病気を迅速に判断する必要があります。場合によっては、迅速な診断と治療により、最も深刻な健康被害を回避できる場合があります。

博士。パンカジ・アグラワル

これまで病院は広範な一連の検査を実施していましたが、遺伝子検査は限定的であり、根本的な問題を特定できないことが多かったです。さらに、これらの一連の検査には病気の乳児には時間がかからない。

迅速な診断のためのゲノム配列決定

アグラワル博士らは、包括的なゲノム配列決定によってこれらの乳児を迅速に診断できるかどうかを数年かけて研究してきた。に掲載された文献レビューでは、 JAMA 神経学 2022年、研究チームは、全ゲノムおよび全エクソーム配列決定により、低血圧の背後にある根本的な遺伝子異常を特定できる可能性があることを示しました。場合によっては、医師に潜在的な治療法を指摘することもありました。

今回の研究は、低張症の乳児に関する最大規模のゲノム研究である。米国、英国、カナダ、オーストラリアの5つの主要病院で実施された研究では、原因不明の筋緊張低下を患う121人の乳児（その多くは生後数日）のシーケンスが行われた。彼らは72人と診断した。

「60% の診断率は非常に大きいです」とアグラワル博士は言いました。 「これは、そもそもこれが正しいアプローチであり、ほとんどの症例は追加の検査なしで診断できることを示しています。」

これらの結果は有望ですが、研究チームはゲノム配列決定が低張症の乳児のケアをどのように改善できるかについて研究を続けます。

「これは強力な研究でしたが、学ぶべきことはまだたくさんあります」とアグラワル博士は言いました。 「最終的には、低血圧の原因となる赤ちゃんの基礎疾患を特定するために、どの病院もゲノム配列決定以外の方法を使用しないように、証拠を確実なものにする必要があります。」

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