健康

ゲノムの三次元構造の変異が自閉症の原因となる可能性がある

「私たちの最も重要な発見は、既知の ASD 遺伝子を含む TAD のプロモーター領域における新規変異が ASD リスクと関連しており、これはゲノムの三次元構造における相互作用を介して媒介される可能性が高いということでした」と研究主著者の高田篤医学博士は述べています。 CBSの博士博士は、ある記事でこう述べた。 声明 調査結果について。結果を検証するために、研究者らは CRISPR/Cas9 システムを利用して幹細胞の DNA を改変し、標的のプロモーターに変異を誘導しました。 予想通り、彼らは、プロモーターにおける単一の遺伝子変化が、同じTAD内のASD関連遺伝子の変化を引き起こすことに注目した。 さらに、ASDと神経発達に関連する複数の遺伝子が変異幹細胞の変化を示したため、高田教授はこの現象をゲノムの「バタフライ効果」に類推し、単一の変異が離れたゲノム領域全体に分散している疾患関連遺伝子を破壊するというものである。ASDの遺伝的ルーツをより深く理解するには、より多くの家族や患者を参加させたさらなる研究が不可欠だが、研究者らは、この発見が重度のASD患者に対する新たな診断および治療戦略の開発に刺激を与える可能性があると述べた。「少なくとも、個人の ASD リスクを評価する場合、遺伝的リスク評価を行う際には ASD 関連遺伝子の枠を超えて、ASD 関連遺伝子を含む TAD 全体に焦点を当てる必要があることがわかっています」と高田氏は説明した。 「さらに、プロモーターの変異によって引き起こされる異常なプロモーターとエンハンサーの相互作用を修正する介入も、ASDに治療効果をもたらす可能性があります。」研究全文は以下のリンクで読むことができる。 #ゲノムの三次元構造の変異が自閉症の原因となる可能性がある