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生涯にわたる精神的または身体的障害につながる可能性のある疾患に対する子どもの適切な治療を拒否することは、社会的失敗にほかなりません。新生児スクリーニング (NBS) はすべての子どもの生得的権利であり、予防可能な状態の早期診断と介入が約束されています。
先天性甲状腺機能低下症は、検出されないと重度の精神遅滞を引き起こす可能性がある病気ですが、生後 72 時間以内に発見されれば、1 錠あたりわずか 15 パイスの錠剤で治療できます。このシンプルで費用対効果の高い治療法により、子供は成長し、潜在能力を最大限に発揮し、通常の生活を送ることができます。 NBS を特権としてではなく、すべての新生児の基本的な権利として認識するときが来ています。
NBS は、出生後に実施される生化学検査を通じて、新生児の重篤な発達障害や遺伝的障害を特定するのに役立つ公衆衛生プログラムです。 NBS には通常、身体検査 (目、心臓、腰など)、聴力スクリーニング、および血液スポット (かかと穿刺) 検査が含まれます。発症前の段階で病気を検出するために、赤ちゃんのかかとから血液を採取し、特殊な吸収紙の上に置き、自然乾燥させた後、スクリーニングのために検査室に運ぶ血斑検査が行われます。
NBS は、WHO によって承認されているにもかかわらず、 先天性欠損症の解決 2010 年に NBS サービスが導入され、先進国の国家プログラムとして制度化されましたが、インドを含むほとんどの発展途上国では、ユニバーサル NBS サービスの提供が遅れています。国家児童医療プログラム – ラシュトリヤ バル スワスティア カリャクラムは、先天性甲状腺機能低下症 (CH)、鎌状赤血球貧血、β サラセミアなどの病気のスクリーニングを任意で行うことを推奨しています (例外は以下のとおりです)。 ミッションNEEV デリーで）。しかし、これまでに NBS を導入しているのは、ゴア、チャンディーガル、デリー、ケーララのごく少数の州と UT だけです。
大規模なパイロット NBS の初期の試みの 1 つは、アミノ酸血症のスクリーニングを目的として、1980 年から 1988 年の 8 年間、カルナタカ州バンガロールのインド科学研究所 (IISc) によって実施されました。この研究では、バンガロールとマイソールの50の病院と母子家庭で、足の指を刺した血液サンプルを使用して10万人近くの新生児をスクリーニングした。彼らは、 累積発生率 1:847 さまざまなタイプのアミノ酸血症の研究を行い、近親婚とこれらの疾患の発生との関連をさらに調査しました。数十年が経った今でも、カルナータカ州では血族結婚が依然として蔓延しており、その割合は27%であることがわかります。 NFHS-5 レポート ()。
カルナータカ州には、早期に開始され、公共施設での提供率が高いにもかかわらず、NBS の公衆衛生プログラムがまだありません。 医療施設 (64.8%)政府部門におけるNBSの考え方は、依然として身体的変形のスクリーニング、視力および聴力検査に限定されている。民間の医療施設や研究所は、商用 NB 血斑スクリーニング サービスを提供しており、料金は ₹1500 ～ ₹6000 です。 NBS パネル (50 以上の病状/パラメーターをカバーする基本から包括的なもの)）。公衆衛生施設のすべての配送ポイントで無料の NBS サービスを拡大することが重要です。
州全体の公衆衛生プログラムを開始するための前提条件の 1 つであるため、状況固有の遺伝的状態に関する疫学データが存在しないため、NBS は真に受けるべき注目を受けることができません。同州の病院を拠点とした最近の研究では、さまざまな遺伝的疾患の発生率がさまざまなレベルにあることが報告されている。私は先天性甲状腺機能低下症（CH）、先天性副腎過形成（CAH）、G-6PD欠損症、ガラクトース血症（GALT）、PKUなどのIEMの発生率は、1:2735、1:4102、1:414、1:41027、1であることが判明しました。 :20513 それぞれ政府病院で。別の研究では、累積発症率を推定しました。 ウドゥピ地区のさまざまな病院における CH、CAH、G-6PDD、ビオチニダーゼ欠損症、GALT は 1:811、1:2009、1:932、1:1475、1:1340 となる それぞれ。
公的プログラムを実行できるかどうかは、その財政的実行可能性にも依存します。この目的を達成するために、単一の障害のスクリーニング費用は 6.45 米ドルと計算され、追加の各障害のスクリーニング費用は子供 1 人あたり 1.5 米ドルと計算されました (入手可能な発生率データを使用)。米国疾病管理センターは、新生児スクリーニングによって予防できる発達障害の生涯コストの現在価値は50万ドルから100万ドルの範囲であると報告した。
限られた疫学データと、遺伝性疾患のリスクを永続させる一般的な血族関係を踏まえると、公共施設における新生児血痕スクリーニングの拡大が時代のニーズとなっている。国営の包括的かつ調整された NBS は、支援プログラムを計画する際に社会経済的な人口分布に焦点を当てる必要があります。証拠に基づいた状況に応じたスクリーニングプログラムには、疫学調査と人口動態統計にリンクされた適切な NBS データ管理システムが必要です。
現在の研究活動は主にサイロ化されており、州全体から NBS パイロットに関する情報のサブセットが得られています。しかし、包括的な全体像を得るために、より多くのそのような取り組みが奨励されるべきである。無料/助成金付きのNBSにより、疎外されたコミュニティの出身者を含むすべての新生児の遺伝的疾患の早期診断と治療が可能になる。医学界における NBS の認識を向上させることも同様に重要です。スクリーニングの必要性と有用性について。親の知識の向上は、その後の子供のフォローアップや確認的な評価に積極的に貢献すると期待されます。
カルナータカ州は、2024～25年度の州児童予算において、児童中心の配分総額の8.65％を保健と家族福祉に割り当て、特に先天性難聴の新生児スクリーニングと難聴の治療に重点を置いた。 当会計年度中の希少疾患。州はこれを進めて、州全体の新生児血斑検査プログラムを実施すべきである。 NBSへの予算配分、NBS（民間部門、コミュニティ）を運営するためのより強力な研究エコシステムと革新的な多部門協力の構築、さまざまな関係者間の意識の醸成は、乳児死亡率削減というSDG 3の達成に向けた正しい方向への大きな一歩です。カルナータカ州は NBS の先駆的モデルとなるという点で乗り遅れたかもしれないが、他の州での採用に向けてプロトタイプを実証するのにはまだ遅くない。
(モフア・チャクラボルティ・チョードリー博士とリズ・マリア・クリアコセ博士は科学者です – アイサック公衆衛生センター – インド科学研究所 (IISc)、バンガロール)
発行済み – 2024 年 11 月 10 日午後 3 時 15 分（IST）