新しい研究が本日発表されました。 ネイチャーコミュニケーションズこの研究は、視力喪失を引き起こす網状仮性ドルーゼン沈着物の存在に関連する特定の遺伝的要因を明らかにしており、これは進行性AMD患者の最大60パーセントの網膜上に見られます。
オーストラリア眼科研究センター、WEHI、メルボルン大学が主導するこの研究は、地理的萎縮を含む最も重篤な形態のAMDを対象とした治療の有望な新しい標的を提供する。
AMDは、世界中の50歳以上の人々の不可逆的な失明の主な原因であり、中心視覚に必要な網膜の部分である黄斑の光感知細胞の死によって引き起こされます。
世界中で 1 億 9,600 万人以上が AMD に罹患しています。初期段階では、誰が失明の危険性が最も高く、いつ治療を開始すべきかを予測することは困難です。現在の治療法では、重大な損傷が発生した場合にのみ病気の進行を遅らせることができます。
オーストラリアのチームは大規模な国際研究を主導し、網状偽ドルーゼンを持つグループの遺伝子変化の重要な違いを初めて特定した。染色体10の遺伝的変異との強い関連性はあるが、染色体1上の他のよく知られたAMD遺伝子の変化との関連性は見出されなかった。
この遺伝的変異を持つ人々の目のスキャンでも、網膜が薄いことが明らかになり、さらなる調査が必要な発見となった。
「目のスキャンで確認できる網状の偽ドルーゼン沈着物は、視覚機能の低下と治療結果の低下に関連している」と彼女は述べた。
「私たちの研究は、どの遺伝子変化がこのより深刻な形態のAMDを引き起こしていると思われるかを特定しました。この発見は、これらの変化を標的とする新薬の開発に重要な手がかりを提供し、視力喪失が始まる前に予防できる可能性があります。」
WEHIの共同主任教授メラニー・バーロAMは、これが網状偽ドルーゼンの背後にある遺伝的要因のゲノムワイドな初の解析であると述べた。
2005年、研究者らは初めて、免疫系の一部である補体因子H（CFH）遺伝子を含む染色体1上の変化とAMDとの関連性を突き止めた。最近、これらの変化を標的とした新しい治療法が、病気の進行を遅らせることにある程度の成功を収めています。
これは重要な発見です。これは、10番染色体の遺伝子変化が網膜構造にどのような影響を与えるかを調査し、補体因子を超えて網膜上の視力を脅かす沈着を防ぐターゲティングまでの治療法を開発する必要性を示しています。」
WEHIのメラニー・バーロAM教授
この研究は、National Health and Medical Research Council Synergy Grant によって資金提供されました。
ソース：
参考雑誌:
1765299575
#オーストラリアの研究者が重度のAMDに関連する特定の遺伝子変化を正確に特定
2025-12-09 16:50:00