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アンジェルマン症候群の永遠の赤ちゃん

すべてがどのように始まったのかを尋ねたとき、ソラヤさんは妊娠は「素晴らしかったです。何も問題はありませんでした」と語った。重要なのは、もうすぐ9歳になる娘のエリザベートが、生まれた時から彼と一緒に暮らしているということだ。 エンジェルマン症候群ある 稀な病気 遺伝的起源の、 ... それは神経発達に影響を与えます。スペインでは約200人の感染者が確認されているが、発見が難しいため、さらに多くの人々、特に成人が診断されていないのではないかと考えられている。 妊娠中にエリザベートに何が起こっているかを警告する検査はありませんでした。出生前遺伝子検査も行いません。配送も良かったです。しかし、生後3日目に母乳を誤嚥したため、入院しなければなりませんでした。 「私たちは2つの異なる病院で1か月と少し過ごし、胃食道逆流症という診断が出ました」と彼は振り返る。しかし、神経心理学者で言語療法士でもあるソラヤさんは、何かが間違っているのではないかと疑った。 「生後2～3週間で、すでに非常に奇妙な目の動き、てんかん発作、発達の遅れが見られましたが、医師からは強迫観念があると言われました」と彼女は言う。 誰かが起こっていることに正しい名前を付けるまでには時間がかかりました。反対の診断さえありました。 「2歳になる前に、スペイン全土で11人の異なる神経科医を訪ねていました」と彼は言う。 生後1年半後、私立の内分泌学者はエリザベスの額が小さく、脚にリンパ浮腫があることに気づき、珍しい病気を疑って彼女を神経内科医に紹介した。彼らはより確実性を高めるために、民間および公的医療機関に予約を入れました。 「公の場で、女の子が歩かなかったので私が行ったとき、私は普通の歩き方をしていたと言われました。 「私は自分で彼女を初期の治療を受けさせました」と彼は思い出します。私立診療所で脳波検査を行ったところ、彼にはアンジェルマン症候群の特徴的なパターンがあることがわかりましたが、遺伝子検査を行ったところ、この病気は否定されました。彼らは、少女には別の変化、3q29微小重複があると告げられた。 希望の高額な代償 ソラヤは冷静ではなかった。彼は公衆衛生局の別の神経科医を訪ねた。彼らは、アンジェルマン症候群を診断するためのゴールドスタンダード遺伝子検査である15番染色体のメチル化研究を実施した。そして答えがありました。しかし、それまで二人は矛盾した診断を受けていたため、エリザベートの両親であるソラヤとラウルは確かめる必要があり、専門家の意見を求め続けることにした。ということで11まで。 少女は来週9歳になるが、「まだ赤ちゃんだよ」と母親は言う。彼女は手をつないで歩きます、階段の上り下りの仕方がわかりません、話せません、お母さん、お父さんとしか言いません、一人でご飯を食べません、どこが痛いのか説明できません。今ではジェスチャーを使ってコミュニケーションが取れるようになりました。 「彼女はとても幸せで、愛情深く、とても元気な女の子です。 「彼は物事を達成するために一生懸命働きます」と母親は誇らしげに言います。 物事が良くなったと示す癇癪 彼には天才性もあります。ほとんどの母親は、子供が怒って騒ぎ立てると煩わしくなりますが、この少女の両親にとって、これは別の意味を持っています。「彼女には彼女の個性と性格があり、私はそれが大好きです。なぜなら、それは彼女が認知レベルで向上していることを意味するからです。」 先日、彼が癇癪を起こしたので、私は喜びが爆発しました。。彼は学校から帰ってきて、iPad を欲しがりました。ご飯を作らなきゃいけないから待っててと言うと、彼は叫び始めて私を泣かせました。私がiPadを彼に置くと、彼は落ち着きました。人生において彼はそれをやったのだ。私にとって、それは認知の進化があることを意味するので、喜びです。」 そして、この意味で、ソラヤは、通説にもかかわらず、エンジェルマンの子供たちはいつも笑っているわけではないことを強調するのが好きです。 マラソン人生 エリザベスの日々は、神経学的および運動能力の発達を促進することに焦点を当てた活動でいっぱいです。 アンジェルマン症候群は治療法がない。午前中は学校に通い、午後はセラピーからセラピーへ。毎週の「理学療法」セッション、言語療法士、代替コミュニケーション、ロコマト（歩行訓練用のロボット装置）、作業療法…夏にはブラガ（ポルトガル）へ行き、1日7時間、6週間の集中治療を受ける。 「私たちはセラピーだけで月に2,000ユーロを費やしています。両親の援助で経済的に余裕があるので私は幸運ですが、それができない同じ境遇の母親たちと話すと苦痛になります」とソラヤさんは明かす。 彼女が設立した協会「エリザベスの幻想」から、講演、無料の心理的援助、病気の可視化を申し出ています。彼らはまた、同じ状況にある他の2家族と経済面でも協力している。「そのうちの1人は12歳の少女ですが、経済的事情により多くの治療を受けることができず、歩くことができません。」 「私たちはエリザベートの治療だけで月に2,000ユーロを費やしています」 ソラヤ、小さな女の子の母親 これらの子供たちは、この病状を持たない人と同じ平均余命を持っていますが、親の最大の懸念の1つは、親類が行方不明の場合、彼らが自立したり、監視付きのアパートに住むことができないことです。 「彼らは永遠の赤ちゃんです。 「彼らが読み書きを学ぶことはめったにありません。」とソラヤ氏は言います。また、彼らは痛みの閾値が非常に高く、気分が悪いときはコミュニケーションをとらないため、非常に注意深く世話する必要があります。 毎晩、私は彼女と一緒に寝て、毎分彼女の呼吸数を数えます。 ストップウォッチを見て呼吸が順調かどうかを確認していました」と母親は説明する。 エリザベスは毎週通っている神経リハビリテーションセンターでセラピストと一緒に働いています。 （タニア・シエイラ）…