アルツハイマー病予防における有望な臨床試験

キャリー・リチャードソンさん（44）は、「自分の脳が正常ではないことは分かっている。だから、それが嫌いだ。ただ、普通であってほしいだけだ」と語った。

キャリーは41歳で若年性アルツハイマー病を発症した。この状態はまれな遺伝子変異によって引き起こされ、基本的に人がこの病気を発症することが保証されています。アラバマ州モンゴメリーに住む彼女の母親、メアリー・ソルターは、この病気の被害をよく知っています。 「私は37歳から44歳までに7人の家族を亡くしました」と彼女は語った…その中には昨年亡くなった息子のブライアンも含まれていた。

メアリー、キャリー、そしてキャリーの娘ハンナは、アルツハイマー病予防に関する世界初の臨床試験に参加するため、セントルイスにあるワシントン大学医学部に来ている。 「それが私にできる最低限の手助けです」とハンナは言いました。 「そうしないと自分と一緒に生きていけない気がする。」

WashU Medicineで国際臨床試験を主導するランディ・ベイトマン博士は、「今、私たちはこれまでできなかった方法で病気の経過を変えるチャンスを手にしている」と語った。

ベイトマン氏が楽観的な理由の1つは、アミロイド斑（脳の神経細胞の外側に蓄積して記憶や思考を妨げるタンパク質の沈着）を除去する薬剤による軽度アルツハイマー病の治療に、ついに初めて成功したことだ。これらの薬は認知機能の低下を遅らせることが証明されています。

「歯垢を除去した人は、歯垢を除去しなかった人よりも30パーセント改善している」とベイトマン氏は語った。 「認知症は止まらない。認知症はまだ続いているが、その速度は遅い。」

ベイトマン教授は、この治験のポイントは、アルツハイマー病の症状が明らかになる前に治療を開始すると何が起こるかを研究することだと述べ、「これらの治験で治療を受ける人々を見ると、初期段階にある人々、早い段階に行けば行くほど、より良い状態にある。中には実際に安定している人もいる。したがって、これが示唆しているのは、タイミングが非常に重要であるということだ」と語った。

若年性アルツハイマー病を患う特定の家族内では、通常、ほぼ同じ年齢で症状が始まるため、研究者は、この病気を予防するために治療をいつ開始するかを判断できます。 「これらの人々は、ほぼ100パーセントの確率でアルツハイマー型認知症になるだろう」とベイトマン氏は述べた。 「そして、彼らがいつそれを手に入れるかについては私たちは知っています。」

これらのまれな変異はアルツハイマー病患者の 1 パーセント未満を占めていますが、治療をいつ開始するかについて学んだ教訓はすべての人に当てはまる可能性があります。

「死刑判決」

ジェイク・ハインリヒスはブルックリン出身のブロードウェイ劇場の電気技師で、早発性遺伝子の1つを持っています。この病気により、同じ年齢層の彼の祖母、叔父、父、兄弟が亡くなった。 「40代で症状が現れ、50代で死亡する」と彼は語った。

幼い頃のハインリヒさんにとって、アルツハイマー病という言葉は「死刑宣告」だった。

彼は2013年にベイトマンの研究で治療を受け始めた。現在は間違いなくレカネマブと呼ばれる抗体を投与されているが、最初の7年間は自分が抗体を受けているのかプラセボを受けているのか分からなかった。ハインリヒスさんは、「私は兆候が現れるべき年齢にいた。そして今は、おそらく生きていてはいけない年齢に達している」と語った。

妻はブロードウェイ演出家のレイチェル・チャフキン。過去 3 年間、彼は時々質問を繰り返すことがありましたが、それ以外の場合は、20 年前に彼に恋をして以来、認知機能の低下は見られなかったと彼女は言います。 「ジェイクは現在51歳で、これは彼の父親が亡くなったときの年齢です」と彼女は語った。

トランプ政権の予算削減により、 アルツハイマー病の研究における何百万ドルもの資金を中止または遅らせた。この状況はすでにベイトマンの裁判に影響を与えている。 「今は不安定な時期だ」と彼は言った。 「研究は、建物を建てたり、壁にペンキを塗ったりするようなものではなく、最初に始めて数年間止めて、その後戻って元の作業を再開するようなものではありません。むしろ、赤ちゃんに授乳することに似ています…数週間やめてしまったら、取り返しのつかないことになります。」

「この病気を徹底的に克服しましょう」

連邦政府の研究資金が脅かされている中、慈善家のビル・ゲイツ氏は、投資減少の影響で画期的な進歩が遅れていると述べている。 「これらの若い研究者がさまざまなアイデアを検討するために必要なデータは、5年前よりもはるかに優れています」と彼は言いました。 「だから、今こそ、この病気についてもっと真剣に考えてみようと思うときなのです。」

まさにゲイツ氏がやっていることだ。億万長者のマイクロソフト共同創設者は、その富と影響力を利用して産業界と政府を結集させてアルツハイマー病に取り組んでいる。彼はすでに個人的に3億ドル以上を投資している。 「私は今後もこのことに深く関わっていくつもりだ」と彼は語った。

そのような可能性があるときに、資金調達に関する不確実性が勢いを脅かしています。ゲイツ氏は「それは非常に宙に浮いている」と語った。 「研究者たちと話をすると、若者を雇うべきか、それとも新しい機器を購入すべきか、という不確実性を抱えているようです。ですから、今後数カ月以内にこの問題が解決され、全速力で前進できることを願っています。」

ゲイツ氏は公衆衛生の改善に多額の財産を費やしてきた。そして彼にとって、アルツハイマー病はたまたま個人的なものなのです。 5年前に94歳で亡くなった弁護士で慈善家のビル・ゲイツ・シニアもアルツハイマー病を患っていた。 「彼は幸運にも24時間のケアを受けられました」とゲイツ氏は語った。 「しかし、彼の認識を取り戻す薬も、いや、何もありませんでした。」

ゲイツ氏は、早期診断、治療、治験への患者登録を改善するための研究を支援しています。そして驚くべきことに、彼は人工知能の役割が非常に大きいと考えています。 「AIは私たちの行動すべてに影響を与えるだろう」と彼は言う。 「脳の生物学は非常に複雑なので、大量のデータを取得してそのデータに意味を見出すAIの能力は、この研究がはるかに速く進むことを意味します。」

早期開始型臨床試験は、世界中の40施設で数百人を対象に、少なくともあと5年間は継続されると予想されている。成功すれば、現在高コレステロールや糖尿病の検査を行っているのと同じように、簡単な血液検査によるアルツハイマー病の定期検査が導入される可能性がある。

今すぐ人々を検査できるでしょうか?ベイトマン教授は、「現在、医学界では症状のない人には検査を行っていない。症状のない人に治療法が効果があるかどうかはまだ証明されていないからだ」と述べた。

効果的な治療法を見つけることは研究が盛んに行われている分野であり、アミロイドだけでなく、脳炎症やタウと呼ばれる損傷を与える神経細胞タンパク質など、他の考えられる原因を標的とする薬剤の混合投与も含まれる場合があります。

ベイトマン氏は、「もしこの治験が成功し、これらの人々が保護されるという利点を毎年実証し続けることができれば、進行中の予防治験で近い将来何が起こるかを実際に予測できると思う。つまり、彼らは前向きになり、働き、認知症のない生活を何年も与えることができるだろう。」と語った。

そのため、ジェイク・ハインリヒスさんは定期的にMRI、身体検査、記憶検査、脊髄穿刺、PETスキャンを受けて脳機能を監視し、ほぼ確実な遺伝的運命を阻止できるかどうかを確認している。

4 歳のサム・ハインリヒス君は、科学への信念、そして信念の飛躍から何が得られるかを生きた証拠としています。

私はジェイクに尋ねました、「なぜあなたは最終的に、遺伝子を獲得する可能性が50パーセントあるとしても、私たちは先に進んで子供を産むつもりだと言ったのでしょうか？」

「なぜなら、私もこの研究に参加していて、効果があるようだからです」とジェイクは答えた。 「アルツハイマー病の惨状は将来的には恐れることはないという希望を与えてくれました。何が起こる可能性もあります。しかし今のところ、私には希望があります。」

抜粋を読む: 「昨日の翌日：認知症に直面したときの立ち直り」
写真家のジョー・ウォレスは、アルツハイマー病とともに生きてきた家族の物語を記録しました。

WEB限定： アルツハイマー病の研究に関するビル・ゲイツ氏の拡大インタビューをご覧ください (ビデオ)

詳細については:

ストーリープロデュースはジェイ・カーニス。編集者: ジェイソン・シュミット。

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