アミロイドーシス：トスカニ病とは何か、症状、見分け方、さまざまな形態、治療方法

何ですかアミロイドーシス? それをどう認識するか このまれな病気は 愛情 オリバー・トスカーニ? 今日現在、 利用可能な治療法? え 連絡先? 総合医学2複合体構造のディレクターであるジョヴァンニ・パラディーニ教授に尋ねました – 全身性アミロイドーシスおよび高度複雑性疾患センター パヴィアにある IRCCS サンマッテオ総合病院財団は、この希少疾患群に関する国内および国際的な基準となっています。

40種類以上。最も重篤なタイプは

「アミロイドーシスは 病気のグループ 専門家によると、これは私たちの組織に私たちの生物によって生成されたタンパク質（つまり「自己」）が沈着することを特徴とする。40種類以上ある。 アミロイドーシス 彼らが持つことができる 多様な原因アミロイドーシス もっと深刻な それらは 全身的 ヒットできる さまざまな臓器 私たちの生物の、そしてそれらはまだ より深刻な 心を打ったとき （心臓アミロイドーシス）。最も一般的な全身性アミロイドーシスには、以下のような様々な種類があります。 「軽鎖から「そして トランスサイレチン»。

最も攻撃的な形態とその治療方法

「 より攻撃的な形態 これは軽鎖アミロイドーシスであり、腫瘍によって生成された抗体の断片であり、 ピッコロ 腫瘍 「抗体を産生する細胞である形質細胞です」とパラディーニ教授は説明します。
治りますか？
「この場合の治療法は腫瘍を殺す化学免疫療法です。」

最も一般的な形態と利用可能な治療法

「アミロイドーシスもあります トランスサイレチン専門家は続けます。「甲状腺ホルモンを循環に運ぶために使われるタンパク質は、私たち全員が持っているものです。」このタンパク質は、アミロイドの形で組織に沈着する傾向があり、タンパク質が変化していない多くの人では、アミロイドを形成する可能性があります。 心臓アミロイドーシスこの形式はより一般的である 高齢男性の場合 （何よりも イタリアでは、罹患患者の平均年齢は80歳前後であるため、 一度 それは呼ばれた 「老人性」アミロイドーシス”であり、最も一般的な形態である。しかし、トランスサイレチンはアミロイドを形成する傾向が強い可能性がある。 突然変異がある場合 （遺伝性アミロイドーシスを引き起こす可能性のある100種類以上の遺伝子が知られています）。この病気は、 心臓 しかし、 末梢神経系 （末梢神経障害）」。
どのように治療するのですか?
「タンパク質を安定させ、沈着物の形成を防ぎ、循環内に留まるようにする薬があります。また、トランスサイレチンを生成する遺伝子を「沈黙させる」薬もあります。病気の遺伝子を修正（および修復）できる薬もテストされています。」

アミロイドーシスはどのように認識されますか?

“私 症状 から 全身性アミロイドーシス 依存する影響を受けた臓器最も頻繁に影響を受ける臓器の一つは 心臓だからあなたはそれを持っている 心不全、息切れや脚の腫れなど、最も一般的な病気に似た症状が現れます。しかし、専門家は、これらの症状を示す人のうち、アミロイドーシスを患っている人はごくわずかであり、アミロイドーシスはまれな病気であると説明しています。

診断はどのように行われますか?

“がある 診断に至るさまざまな方法それ 場合によっては 彼は来る 数か月、あるいは数年経ってもまだ行われているたとえば、心不全の患者は、自分が問題を抱えていることを理解し、心臓専門医の診察を受けます。心エコー検査では、心臓壁のタンパク質沈着が原因で壁が厚くなっているかどうかを確認できます。その後、専門医は患者に最も適切な診断方法を指示します。」
この道は何ですか？
「最初のステップは、 血液や尿中の 患者の血液にはモノクローナル軽鎖、つまり腫瘍細胞集団由来の軽鎖が存在する。軽鎖が存在する場合、アミロイド沈着がこれらの軽鎖によって生成されたことを確認するために生検を実施する必要がある。循環する軽鎖が見つからない場合は、シンチグラフィーで診断されるトランスサイレチンアミロイドーシスが考えられる。したがって、 最初のステップ そして 軽鎖アミロイドーシスとトランスサイレチンアミロイドーシスを区別するそして、あなたはそれをすることができます 簡単な血液検査と尿検査その後、関与する臓器の生検や画像診断技術を用いてさらに深く調べます。」

アミロイドーシスには他の種類もありますか?

「より稀な遺伝性の形態（アミロイドーシスには全部で40種類以上ある）があり、 他のタンパク質の変異イタリアで最も一般的で、特に ロンバルディアは アポリポタンパク質AI変異 興味深いかもしれない 心臓、肝臓、腎臓»。

連絡先

希少疾患の患者は、診断の遅れや、必要かつ信頼できる情報を見つけるのが難しいなどの問題を抱えていることがよくあります。誰に連絡すればよいでしょうか?
«アミロイドーシスの疑いがある場合医師と患者は知っておく必要がある 彼らは一人ではない しかし、 リファレンスセンターのネットワーク 当院のアミロイドーシスセンター（翻訳:1986年から活動しているこの研究所では、新薬の臨床試験がすべて行われ、心臓専門医、血液専門医、神経科医、内科医、臨床検査医、病理学者など、さまざまな専門家が働いています。 患者に対する多分野にわたるケアが不可欠である」と専門家は結論づけている。