アプリは無料の治療法への道を開くかもしれません。 60代未満の認知症が1人

スマートフォンアプリにより、前頭側頭型認知症（FTD）患者の臨床試験への参加が可能になる可能性がある。前頭側頭型認知症（FTD）は中年期に発症することが多い重篤な神経疾患である。

この病気の研究は、早期診断の問題と、病気の初期段階でのみ効果があると考えられる治療法に人々がどのように反応するかを追跡することが困難であるため、妨げられています。

これに対処するために、カリフォルニア大学サンフランシスコ校が率いる研究チームは、モバイルアプリを介して認知テストを導入し、遺伝的にFTDにかかりやすいがまだ症状を発症していない人々のFTDの初期兆候を検出できることを発見した。 これらの検査は、少なくともクリニックで行われる神経心理学的評価と同じくらい感度がありました。

この研究は、 JAMAネットワークオープン 2024 年 4 月 1 日。

30件以上のFTD臨床試験が進行中または計画段階にあり、その中には一部の遺伝子保有者の進行を遅らせるために承認される最初の薬剤となる可能性のある治験も含まれる。 研究者らは、新しいモバイル技術が研究を早めることを期待している。

「最終的には、このアプリは治療効果のモニタリングに使用され、臨床試験の現場への多くまたはほとんどの直接訪問に取って代わられるかもしれない」と筆頭著者のアダム・スタファローニ博士（臨床神経心理学者であり、カリフォルニア大学サンフランシスコ校神経科とワイル大学の准教授）は述べた。神経科学研究所。

FTD は 60 歳未満の患者における認知症の最大の原因であり、症例の最大 30% が遺伝に起因すると考えられています。 症状が重複する可能性のある 3 つの主な亜種があります。 最も一般的なものは劇的な性格の変化を引き起こし、共感の欠如、無関心、衝動性、強迫的な食事、社会的および性的に不適切な行動として現れることがあります。 もう 1 つは動作に影響を与え、3 つ目はスピーチ、言語、理解に影響を及ぼします。これはブルース ウィリスが持っていると報告されている変異型です。 まれに、FTD が視覚的な創造性の爆発を引き起こします。

FTD は診断が簡単ではありません

アルツハイマー病と同様に、FTD 患者は早期、理想的には症状が現れる前に治療に最も反応すると考えられています。 「ほとんどのFTD患者は、若く、症状が精神疾患と間違われるため、病気の比較的遅い段階で診断されます」と、UCSF神経科の記憶と老化の寄付教授で主著者のアダム・ボクサー医学博士は述べた。

UCSFのアルツハイマー病および前頭側頭型認知症臨床試験プログラムの責任者でもあるボクサー氏は、「医師が診断に同意するかなり前から、愛する人がFTDであると疑うことが多いと家族から聞いている」と述べた。

研究者らは、ALLFTDcentersとUCSFで進行中の研究に参加している平均年齢54歳の360人の参加者を追跡した。 約90％が病期に関するデータを持っていた。 その中には、FTDを有していないか、まだ症状を発症していない遺伝子保有者が60％、病気の初期の兆候がある人が20％、症状がある人が21％であった。

計画能力の低下を検出できるソフトウェア

スタファローニ氏とボクサー氏は、プラットフォームを開発したソフトウェア会社データキューブド・ヘルスと協力し、計画と優先順位付け、気が散るフィルタリング、衝動の制御などの実行機能のテストを実施した。 FTDでは、病気が進行するにつれて実行機能を担う脳の部分が縮小します。

アプリによって収集された音声録音や体の動きなどの豊富なデータにより、研究者たちは、最終的に症状の早期診断とモニタリングに役立つ新しい検査を開発することができました。

「私たちは、参加者がいくつかの異なるテストに参加している間に音声を録音する機能を開発しました」とスタッフアローニ氏は述べています。 「私たちはまた、言語のさまざまな側面だけでなく、歩行、バランス、ゆっくりとした動きのテストも作成しました。」

FTDの研究者らは、最終的には致死的な疾患の進行を遅らせる可能性のある治療法の発見に近づいていると述べている。 これらには、遺伝子保有者における異常なタンパク質の産生を増加または減少させるための遺伝子治療およびアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）などの他の治療が含まれます。

現時点ではこのアプリを一般公開する予定はありませんが、研究には役立つかもしれません。

「大きな障壁となっているのは、簡単に収集でき、病気の初期段階での治療効果に敏感な転帰指標が欠如していることだ」とスタッファローニ氏は述べた。 「スマートフォンによる評価により、有望な治療法の新たな試験が促進されることを期待しています。」